La enfermedad del Nimana-pico

La descripción:

La enfermedad de Nimana - el Pico (sfingomielinoz) (la forma temprana infantil). La frecuencia de la enfermedad compone 1 caso a 100 000 niños. La enfermedad han descrito A. Niemann en 1914 y en 1922 L. Pick.

La enfermedad del Nimanna-pico une el grupo sfingomielolipidozov, que caracterizan por la acumulación sfingomielina a consecuencia del descenso de la actividad del fermento sfingomielinazy, que cataliza la hidrólisis sfingomielina con la formación fosforilholina y tseramidnyh de los restos.

Los síntomas de la Enfermedad del Nimana-pico:

La enfermedad comienza a la edad de 3-5 mes de la anorexia, el vómito, la irritabilidad, luego comienza la apatía. Hay un aumento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Se hacen densos, doloroso. Al principio se nota la parada del desarrollo general, luego la pérdida de las prácticas a motor. Se pierde el interés a que rodea. Se revelan también el hipertono, son más rara la hipotensión de la musculatura, los ataques epilépticos, la reducción de la sensibilidad dolorosa. A los enfermos baja la agudeza de la vista, luego comienzan la ceguedad y la sordera. Cerca de 20-60 % de los enfermos hay una mancha de guinda el fondo del ojo.

Distinguen tres básicos como la enfermedad de Nimanna - el Pico - Y, En y Con, que se diferencian por el tiempo del comienzo, el peso neurológico y vistseralnyh de las manifestaciones.

La enfermedad se encuentra en todos los grupos étnicos, sin embargo la frecuencia del tipo Y es más alta entre los hebreos-ashkenazi y compone 1: 100.

El tipo Y (la forma clásica infantil, agudo neyropaticheskaya la forma) se observa más a menudo. La enfermedad se manifiesta después del nacimiento y es caracterizado por la derrota de los órganos interiores y ts.n.s. Ya en 3 meses se notan las dificultades de la alimentación, la hipotrofía, y en 6 meses se revela gepatosplenomegaliya. Como regla, el hígado se aumenta antes, que el bazo. Los niños son agotados, característicos el vientre grande saliente y las extremidades delgadas. De las infracciones neurológicas se notan la hipotensión muscular, la opresión suhozhilnyh de los reflejos, la ausencia de la reacción en que rodea, la parada del desarrollo a motor, luego la pérdida ya las prácticas adquiridas. Baja temprano el rumor. La piel adquiere la coloración korichnevato-amarilla por la infracción del cambio sfingomielina. Aproximadamente en 50 % de los casos se revela la mancha de color guinda en el campo de la mancha amarilla de la retina. Son descritos también el enturbiamiento de la córnea, castaño oscuro prokrashivanie de la cápsula delantera del cristalino. Los niños enfermos mueren habitualmente el tercer año de la vida.

Al tipo En (vistseralnaya la forma, la forma crónica sin incorporación del sistema nervioso) las manifestaciones básicas clínicas se desarrollan más tarde, que al tipo de A.Splenomegaliya aparece a la edad de 2-6 años, se sorprenden más tarde el hígado y fácil (los enfermos son sujetos a las infecciones frecuentes de las vías respiratorias). La sintomatología de la derrota ts.n.s. Falta, al contrario, son notadas en algunos casos las altas capacidades intelectuales. La esperanza de vida no es bajada.

El tipo Con (podostraya, la forma juvenil, crónico neyropaticheskaya la forma) se manifiesta en 1-2 años y es caracterizado neyrovistseralnymi por las infracciones. Aparece primero gepatosplenomegaliya (es menos expresada en comparación con los tipos Y y), puede observarse holestaz. Los síntomas neurológicos se desarrollan en el fondo de la derrota de los órganos interiores, se notan la hipotensión muscular, el aumento profundo suhozhilnyh de los reflejos, que se cambian por la parálisis espasmódica, también intentsionnyy tremor, la ataxia moderada, el calambre. La mayoría de los enfermos muere a la edad de 5-15 años.

Las causas de la Enfermedad del Nimana-pico:

En el fondo de la enfermedad está la ausencia del fermento sfingomielinidazy.

El tratamiento de la Enfermedad del Nimana-pico:

El tratamiento sintomático. Alguna estabilización del proceso y el mejoramiento del estado general se observan al destino de las vitaminas, la transfusión de sangre, el plasma, la introducción de los extractos de tela.