Galaktozemiya

La descripción:

Galaktozemiya — la enfermedad hereditaria, en que base está la infracción del cambio de las sustancias en la vía de la transformación de la galactosa a la glucosa (la mutación del gen estructural responsable de la síntesis del fermento galaktozo-1-fosfaturidiltransferazy).

Los síntomas de Galaktozemii:

La enfermedad se manifiesta en los primeros días y las semanas de la vida por la ictericia expresada, el aumento del hígado, la sintomatología neurológica (el calambre, nistagm (el movimiento involuntario de los globos oculares), la hipotensión de los músculos), el vómito; hay en lo sucesivo un atraso en el desarrollo físico y nervioso-mental, surge la catarata. El peso de la enfermedad puede considerablemente variar; a veces por la única manifestación galaktozemii son sólo la catarata o el carácter insufrible de la leche. Una de las variantes de la enfermedad — la forma de Dyuarte — pasa es sin síntomas, aunque es notada la inclinación de tales personas por las enfermedades crónicas del hígado.

A la investigación de laboratorio en la sangre está determinada la galactosa, que contenido puede alcanzar 0,8 g/l; por los métodos especiales (hromatografiya) consigue descubrir la galactosa en la orina. La actividad de los fermentos en los eritrocitos es bruscamente bajada o no está determinado, el contenido de los fermentos es aumentado a las 10-20 la vez en comparación con la norma. En existencia de la ictericia crece el contenido directo (diglyukuronida), así como la bilirrubina indirecta (libre). Son característicos otros indicios bioquímicos de la derrota del hígado (gipoproteinemiya, gipoalbuminemiya, las pruebas positivas a la infracción kolloidoustoychivosti de los proteínas). Baja considerablemente la resistividad con relación a la infección. Es posible la manifestación y gemoragicheskogo de la diatesis por la reducción proteinosinteticheskoy las funciones del hígado y la reducción del número trombotsitov - petehii.

Las causas de Galaktozemii:

La galactosa que obra con la comida como parte de la lactosa — la lactosa, se somete a la transformación, pero la reacción de la transformación no termina en relación al defecto hereditario del fermento clave.
La galactosa y su derivada se acumulan en la sangre y las telas, ejerciendo la influencia tóxica al sistema nervioso central, el hígado y el cristalino del ojo que diagnostica las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El tipo de la sucesión galaktozemii autosomno-retsessivnyy.

El tratamiento de Galaktozemii:

A la confirmación del diagnóstico es necesaria la traducción del niño a una alimentación con la excepción, principalmente, la leche. Son elaborados para esto los productos especiales: soyaval, nutramigen, bezlaktoznyy enpit. Se recomiendan zamennye las transfusiones de sangre, las hemotransfusiones fraccionadas, la inyección del plasma. De los medicamentos es mostrado el destino orotata del potasio, ATF, kokarboksilazy, el complejo de las vitaminas.
Es mostrada una alta eficiencia de la revelación temprana embarazado en las familias del alto riesgo y la profiláctica intrauterina que consiste en la excepción de la leche del régimen embarazada.
El recuento de las familias del riesgo permite temprano, es decir todavía en doklinicheskoy la fase, someter a la inquisición especial del recién nacido y a los resultados positivos traducirlo en bezlaktoznoe la alimentación. Para la revelación temprana son propuestos también los skrining-programas especiales de la inquisición de masas de los recién nacidos.
Con lo años se observa el debilitamiento de esta infracción específica del cambio.