La distrofia gepatotserebralnaya
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La distrofia gepatotserebralnaya (gepatolentikulyarnaya la degeneración) - la enfermedad crónica progresiva nasledstvenno-degenerada que caracteriza sochetannym la derrota podkorkovyh de los nudos del cerebro y el hígado.
Los síntomas Gepatotserebralnoy de la distrofia:
Se forma de los síntomas de la derrota TSNS y los órganos interiores. A los enfermos aparecen y crecen muscular rigidnost, las hipercinesis diversas, los síntomas seudobulbares, el descenso progresivo del intelecto, el cambio por parte del hígado y el iris. A los presentador es el síndrome de las infracciones extrapiramidales: rigidnost de los músculos del tronco, las extremidades, la persona, la garganta y como la consecuencia de esto ser las infracciones del andar, la deglución, el habla. Surgen paralelamente las hipercinesis del carácter distinto: tremor, la atetosis, torsionnaya la distonia, intentsionnoe el temblor, que se refuerzan durante la tentativa de la ejecución de los movimientos libres. Las hipercinesis tienen el carácter no rítmico.
Depende de la expresividad y la combinación de las manifestaciones clínicas, la edad, en que ha surgido la enfermedad, y los grados de la derrota del hígado distinguen cuatro formas gepatotserebralnoy a la distrofia.
* Temprano rigidno-aritmogiperkineticheskaya la forma, más maligno por la corriente. Las manifestaciones neurológicas se desarrollan a la edad de 7-15 años. Esto preceden, como regla, los indicios de la derrota del hígado. En el cuadro clínico predominan muscular rigidnost y las hipercinesis.
* Drozhatelno-rigidnaya y drozhatelnaya las formas que se manifiestan a una edad más avanzada (17-20 años). Son caracterizados por la aparición simultánea rigidnosti y el temblor, que es a menudo por el primer indicio de la enfermedad; poco a poco creciendo, puede hacerse a generales, capturando los músculos del tronco, las extremidades, la persona, las mandíbulas, el paladar blando, la epiglotis, las cuerdas vocales, la musculatura respiratoria, el diafragma. Se perturba la deglución, el habla se hace skandirovannoy. Se notan a menudo los cambios expresados de la mentalidad.
* La forma Ekstrapiramidno-cortical distinguida por N.V.Konovalovym, se distingue del desajuste de las funciones superiores cerebrales, la presencia de las parálisis, los ataques a menudo epilépticos, el descenso rudo del intelecto con el cambio de la persona.
* Abdominalnaya la forma es caracterizado por la infracción preponderante de la función del hígado. Los síntomas neurológicos se juntan en unas fases más avanzadas de la enfermedad.
Las causas Gepatotserebralnoy de la distrofia:
El tipo de la sucesión autosomno-retsessivnyy. El eslabón principal patogenético es la infracción genéticamente condicionada de la síntesis del albumen tseruloplazmina, que forma parte α - las globulinas, que transporta el cobre. A consecuencia de esto se crea una alta concentración del cobre en la sangre y hay su depósito en los órganos y las telas, principalmente en el hígado, el cerebro, la córnea, también en los riñones y otros órganos. La acción tóxica del cobre es vinculada al bloque sulfgidrilnyh de los grupos en los fermentos de oxidación que lleva a la infracción de los procesos redox en la jaula.
El tratamiento Gepatotserebralnoy de la distrofia:
El método básico del tratamiento es la deducción del organismo del exceso del cobre. Usan para esto tiolovye los preparados, a que se refieren unitiol y D-penitsillamin. Las dosis recogen individualmente: D-penitsillamin fijan por término medio en la dosis de 0,45 hasta 2 g en el día después de la comida. Es necesario aceptar el preparado durante toda la vida. Es más eficaz el tratamiento en las fases tempranas de la enfermedad. unitiol fijan los cursos repetidos por 5 ml de 5 % de la solución intramuscularmente cada día o un día sí y otro no (al curso de 25 inyecciones con la interrupción entre los cursos 5-6 mes). El tratamiento combinan con los preparados que mejoran las funciones del hígado. Se Recomienda el régimen especial con la restricción de los productos ricos en el cobre, las grasas animales, los proteínas. La comida debe ser rica en vitaminas y los hidratos de carbono.
