Disbetalipoproteinemiya
El contenido:
La descripción:
Disbetalipoproteinemiya se descubre bastante a menudo cerca del homocigoto por apoproteinu Е-2. Se descubre en la clínica disbetalipoproteinemiya por medio de la diagnosis de la isoforma apoproteina E, pero el nivel de la relación la colesterina/triglitseridy de la sangre más 0,3 demuestra la enfermedad "disbetalipoproteinemiya".
Los síntomas de Disbetalipoproteinemii:
Abetalipoproteinemiya (el síndrome) — en la sangre no existe Bassena-Korntsveyga (β - las lipoproteínas, hilomikroyov, las lipoproteínas con la densidad más abajo 1,063 (LPNP y LPONP), los eritrocitos tienen plural subulado vyrosty (akantotsity), se desarrolla el déficit de las vitaminas E y Y (el resultado de la ausencia LPNP, que transportan las vitaminas liposolubles). Son frecuentes las infracciones de la absorción en el intestino, también (a consecuencia de demielinizatsii de los axones) la infracción de la coordinación, la ataxia, nistagm, la degeneración de pigmento de la retina y el atraso en el desarrollo intelectual. Steatoreya surge a consecuencia de la falta apoproteina En, que determina la enseñanza hilomikronov en las jaulas del intestino. A la biopsia del intestino delgado — las inclusiones de grasa en epitelialnyh las jaulas.
gipobetalipoproteinemiya — es reducido el contenido (β - las lipoproteínas, pasa a menudo es sin síntomas. El contenido LPVP en la norma o es aumentado, los triglicéridos — de 70 hasta 120 mg del %, LPNP — de 20 hasta 70 mg del %. La absorción de las grasas no es violada habitualmente.
Las causas de Disbetalipoproteinemii:
gipobetalipoproteinemiya (R) y abetalipoproteinemiya () — los desajustes heredados llamados por las mutaciones del gen apolipoproteina En, principal apolipoproteina hilomikronov y LPONP (*200100, 2р23р24, el gen AROV, la multitud de alelos). Son descubiertos También los defectos en grande sub'edinitse las moléculas mikrosomalnogo belkaperenoschika de los triglicéridos (* 157147).
El tratamiento de Disbetalipoproteinemii:
La terapia específica no existe. El régimen: rico en los ácidos polino saturados grasos de la familia del ácido linolénico y la vitamina E los productos (los aceites vegetales: de girasol, de maíz, de algodón, de soja, de lino, de cáñamo), zlakovye de la moltura ruda y leguminosos. La vitamina E en las altas dosis (hasta 100 mg/kg/sut en algunas recepciones dentro) puede reducir la expresividad de las manifestaciones neurológicas. Al mismo tiempo fijan retinol para la profiláctica de la hipovitaminosis Y, porque la vitamina E en las altas dosis puede llamar su desarrollo.
