Fenilketonuriya
El contenido:
La descripción:
Fenilketonuriya - la enfermedad pesada hereditaria, que es caracterizada principalmente por la derrota del sistema nervioso.
Los síntomas de Fenilketonurii:
Los indicios fenilketonurii se descubren ya en primeras semanas y los meses de la vida. Los niños se atrasan en el desarrollo físico y nervioso-mental; se notan la flaccidez, la somnolencia excesiva o la irritabilidad subida, la llorosidad. Con la progresión de la enfermedad pueden observarse los ataques epileptiformes - desenvuelto convulsivo y bessudorozhnye como las inclinaciones de cabeza, las reverencias, los estremecimientos, las desconexiones de corta duración de la conciencia. La hipertensión de los grupos separados de los músculos se manifiesta original por "la pose del sastre" (las piernas dobladas y las manos encorvadas). Pueden observarse las hipercinesis, tremor de las manos, la ataxia, a veces las peresias por el tipo central. Los niños con frecuencia rubio con la piel clara y los ojos azules, a ellos se notan a menudo las dermatitis, la eccema subida potlivost con el olor específico (de ratón) del sudor y la orina. Hay una inclinación a arterial gipoteneii. Por falta del tratamiento se desarrolla la idiotez o la imbecilidad, la invalidez profunda mental.
El diagnóstico. Es extraordinariamente importante establecer el diagnóstico en doklinicheskoy a la fase o por lo menos no más tarde del 2 mes de la vida, cuando pueden manifestarse los primeros indicios de la enfermedad. Para esto a todos los recién nacidos inquieren por especial profammam skrininga, que revela el aumento de la concentración fenilalanina en la sangre ya en primeras semanas la vida. Cada niño, que tiene unos indicios de la demora del desarrollo o la sintomatología mínima neurológica, es necesario inquirir a la patología del cambio fenilalanina. Usan microbiológico y flyuorometrichesky los métodos de la definición de la concentración fenilalanina en la sangre, también la prueba de Felinga en fenilpirovinogradnuyu el ácido en la orina (el aumento de algunas gotas de 5 % de la solución trehhloristogo del hierro y el aceite acético a la orina del enfermo lleva a la aparición de la coloración verde de la mancha sobre el panal). Estos y otros métodos semejantes se refieren a la categoría aproximado, por eso a los resultados positivos es necesaria la inquisición especial con es usada como los métodos exactos cuantitativos de la definición del contenido fenilalanina en la sangre de q a la orina (hromatografiya de los aminoacidos, el uso aminoanalizatorov etc.), que se realiza por los laboratorios centralizados bioquímicos.
Las causas de Fenilketonurii:
Como resultado de la mutación del gen que controla la síntesis fenilalaningidroksilazy, se desarrolla el bloque metabólico en la etapa de la transformación fenilalanina en tirozin, a consecuencia de que la vía básica de la transformación fenilalanina se hace dezaminirovanie y la síntesis de las derivadas tóxicas - fenilpirovinogradnoy, el fenilo-de leche y feniluksusnoy de los ácidos. En la sangre y las telas se aumenta considerablemente el contenido fvnilalanina (hasta 0,2 g/l y más a la norma 0,01-0,02 g/l). El papel esencial en la patogenía de la enfermedad es jugado insuficiente por la síntesis tirozina, que es al antecesor kateholaminov y la melanina. La enfermedad es heredada por autosomno-retsessivnomu al tipo.
El tratamiento de Fenilketonurii:
A la confirmación del diagnóstico por los métodos bioquímicos es necesaria la traducción de los niños al régimen especial, con la restricción fenilalanina que a la diagnosis temprana garantiza el desarrollo normal nervioso-mental del niño. La leche y otros productos del origen animal excluyen del régimen y fijan los hidrolisados albuminados (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), que se hacen por los productos principales de una alimentación que abastecen la necesidad del proteína. Los hidrolisados albuminados introducen con los jugos de frutas y de hortalizas, el puré, las sopas. El tratamiento pasan bajo el control del contenido fenilalanina en la sangre, consiguiendo el mantenimiento de su nivel dentro de los límites de 0,03-0,04 g/l. La restricción rigurosa de los proteínas del origen animal es necesaria a lo largo de los primeros 2-3 años de la vida.
