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medicalmeds.eu La neurología La enfermedad de Gentingtona

La enfermedad de Gentingtona


La descripción:


La enfermedad de Hantingtona (el síndrome de Hantingtona, el coreo de Hantingtona o Gentingtona) — la enfermedad genética del sistema nervioso, que caracteriza por el comienzo gradual habitualmente a la edad de 35-50 años y la combinación que progresa horeicheskogo de la hipercinesis y las alienaciones mentales. La enfermedad se ofrece por la multiplicación kodona CAG en el gen IT-15. Este gen  codifica 350-kDa el proteína hantingtin con la función desconocida. En el gen del tipo salvaje (no mutantnogo) a las personas diferentes hay una cantidad CAG diferente de las repeticiones, sin embargo, cuando el número de las repeticiones supera 36, se desarrolla la enfermedad. El cuadro Neyromorfologichesky es caracterizado por la atrofia стриатумa, y en la fase avanzada también por la atrofia de la corteza del cerebro.


Los síntomas De Bolezni Gentingtona:


Los síntomas de la enfermedad de Hantingtona pueden manifestarse a cualquier edad, pero más a menudo esto pasa en 35–44 años. En las fases tempranas hay unos cambios pequeños de la persona, las capacidades cognitivas y las prácticas físicas. Habitualmente primero descubren los síntomas físicos, puesto que cognitivo y las alienaciones mentales son no expresadas en las fases tempranas. Casi a todos los pacientes la enfermedad de Hantingtona se manifiesta al fin de cuentas por los síntomas semejantes físicos, pero el comienzo de la enfermedad, la progresión y el grado de las infracciones cognitivas y mentales se diferencian a las ciertas personas.

Para el comienzo de la enfermedad es más característica el coreo — los movimientos desordenados, incontrolables. El coreo en el comienzo puede se manifiesta en forma de la inquietud, los movimientos pequeños involuntarios o no acabados, la infracción de la coordinación y la demora de los movimientos irregulares de los ojo.

Al mismo principio surgen habitualmente los problemas por los síntomas físicos, que se expresan en los movimientos, agudos, súbitos y que no se someten al control. En otros casos, al contrario, el enfermo se mueve demasiado despacio. Surgen las infracciones de la coordinación de los movimientos, el habla se hace inarticulada. Poco a poco todas las funciones exigentes el control muscular, se perturban: la persona comienza a gestear, prueba los problemas con la masticación y la deglución. Por el movimiento rápido de los ojo hay unas infracciones del sueño. Habitualmente enfermo pasa a través de todas las fases del desajuste físico, sin embargo el impacto de la enfermedad a las funciones cognitivas a todos es muy individual. Más a menudo hay un desajuste del pensamiento abstracto, la persona deja de ser capaz de planear las acciones, seguir las reglas, estimar la adecuación de las acciones. Hay poco a poco unos problemas con la memoria, puede surgir la depresión y el pánico, el déficit emocional, el egocentrismo, la agresión, las ideas fijas, el problema con el reconocimiento de otras personas, la hipersexualidad y el reforzamiento de las malas costumbres, tales como el alcoholismo o la ludopatía.


Las causas De Bolezni Gentingtona:


El gen  hantingtin (HTT), que asiste a todas las personas, codifica el proteína hantingtin (Htt). El gen HTT  está situado sobre el hombro corto del 4 cromosoma (4p16.3). Este gen consiste de la consecuencia de tres razones nitrosas — la tsitozin-adenina-guanín, que repeten la multitud de vez (e.d... TSAGTSAGTSAG...) son conocidos como trinukleotidnye las repeticiones. Triplet TSAG codifica el aminoacido glutamin, por eso el proteína sintetizado hantingtin consiste de la cadenita glutaminovyh de los aminoacidos llamados poliglutaminovyy la carretera.

La cantidad TSAG tripletov es distinta a las ciertas personas y puede ser cambiado con las generaciones ulteriores. Si de ellos se hace más 36, es sintetizado alargado poliglutaminovyy la carretera y hay una formación mutantnogo la ardilla hantingtina (mHtt), que ejerce la influencia tóxica a las jaulas y llama la enfermedad de Hantingtona. Como regla, del número TSAG de las repeticiones depende el grado de los daños, la presencia cerca de 60 % de las repeticiones llama fuera de la norma la aparición de los síntomas a la edad distinta. 36-40 repeticiones llevan a reducido penetrantnosti las formas de esta enfermedad, que mucho más tarde se manifiesta y progresa más despacio. En algunos casos el comienzo de la enfermedad puede ser tanto avanzado que los síntomas se descubren nunca. A muy grande cantidad de las repeticiones, enfermedad de Hantingtona tiene completo penetrantnost y puede manifestarse hasta 20 años, entonces la enfermedad es clasificada como yuvenilnaya, akineticheski-rigidnaya o Vestfal las variantes. Compone aproximadamente 7 % de los casos de la enfermedad de Hantingtona.

El gen mutantnyy era hipotéticamente llevado en los EEUU en 1630 por dos hermanos que emigraban del Essex a Boston.


El tratamiento De Bolezni Gentingtona:


La enfermedad de Hantingtona es incurable, pero hay un tratamiento, capaz de facilitar algunos síntomas.

Tetrabenazin era elaborado especialmente para la reducción del peso de los síntomas de la enfermedad de Hantingtona, era afirmado en 2008 en los EEUU. neyroleptiki y benzodiazepiny ayudan reducir las manifestaciones los coreos. Amantadin y rematsemid se encuentran en la fase de la investigación, pero han mostrado los resultados positivos. Para el alivio de la hipocinesia y rigidnosti de los músculos fijan protivoparkinsonicheskie las medicinas, para el alivio mioklonicheskoy de la hipercinesia - valproevuyu el ácido.

Para la eliminación de la depresión aplican los inhibidores selectivos de la toma de vuelta de la serotonina y mirtazapin, y a las psicosis y las infracciones de la conducta fijan atípico antipsihotiki.



Las medicinas, los preparados, la pastilla para el tratamiento De Bolezni Gentingtona:


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