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medicalmeds.eu La obstetricia El síndrome de Kokkeyna

El síndrome de Kokkeyna


La descripción:


El síndrome descrito en 1936 por el inglés por Edward Alfredo Kokkeynom. Hay en la literatura médica de la especialidad bajo el nombre «un síndrome de Kokkeyna» o «senil nanizm», es clínico que caracteriza por la combinación nanizma con de pigmento retinitom y la sordera.


Las causas del síndrome de Kokkeyna:


La etiología del síndrome de Kokkeyna genético. La enfermedad pasa autosomno-retsessivnym por la vía.


Los síntomas del síndrome de Kokkeyna:


Aunque la manifestación del síndrome se nota a veces hasta al lactante, en la mayoría de los casos clínico simptomatologiya aparece solamente después de 2 edades veraniegas.


El recién nacido o el niño de la edad temprana se desarrolla normalmente, desde el punto de vista del peso y el crecimiento, así como desde el punto de vista del desarrollo ideomotor — hasta el fin del 2 año de la vida. Luego hay unos síntomas objetivos que se refuerzan con lo años y que tocan, de los puntos de vista funcionales y orgánicos, la multitud de aparatos y los órganos del niño.

Los desajustes morfológicos: nanizm, discernido habitualmente a la edad de 2 años y que se ha hecho evidente en 3 años, aparece a los niños con el desarrollo normal del peso y el crecimiento hasta este tiempo. Se trata sobre inarmónico nanizme, que se refuerza con lo años (en realidad, cómo el niño se hace mayor, la desproporción entre el desarrollo real e ideal del crecimiento y el peso se revela cada vez más y más): las manos y el pie son desproporcionadamente grandes;

De la piel проявления:уменьшение del tejido celular hipodérmico de grasa; el niño tiene el tipo del "anciano", los cabellos rápidamente sedeyut;
La fotosensibilidad subida puede hacerse la causa de la aparición sobre la persona de la pigmentación en forma de la mariposa y es el indicio falso del lupus rojo;
bulleznye vysypaniya (la corriente pesada del síndrome).

El envejecimiento prematuro de la persona es condicionado, además del cambio de las telas suaves, y otras anomalías craneales-faciales:
La microcefalia,
prognatizm,
Las orejas excesivamente grandes a veces incorrectamente situadas;
Las anomalías considerables e inconstantes del esqueleto;
Flexional kontraktury en las articulaciones («el andar del jinete»)

Los desajustes Neyropsihichesky son la consecuencia de las anomalías morfológicas (la microcefalia) y otros etiopatogeneticheskih de los factores.

Se trata sobre progresivo oligofrenii; las ataxias con intentsionnym por el temblor; la hipertensión muscular de las extremidades inferiores y como su consecuencia, la infracción de la marcha.

Los desajustes acústicos:
La sordera: si connatural aparece temprano (el primer año la vida), se acompaña de la mudez. Que se ha desarrollado la sordera, aparentemente, el tipo laberíntico, se desarrolla es progresivo y hay completo en ulterior.

Las infracciones del ojo:
La degeneración de pigmento de la retina – es raro unilateral, habitualmente bilateral, es caracterizado por la distribución no uniforme del pigmento de la retina, adquiriendo el tipo «las sales con el pimiento».
La atrofia progresiva del nervio óptico, la animadora a la baja de la vista y, con el tiempo, a la ceguedad.
La fotofobia.

Синдром Коккейна

El síndrome de Kokkeyna


El tratamiento del síndrome de Kokkeyna:


El tratamiento específico no existe. El tratamiento posimptomnoe.




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