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medicalmeds.eu La neurología La distonia torsionnaya

La distonia torsionnaya


La descripción:


La distonia torsionnaya (la distonia deformante muscular, torsionnyy el espasmo) se refiere a hereditario zabolevani de los hoyos del sistema nervioso y es caracterizado original "vraschatelnymi" por las hipercinesis, los cambios del tono muscular y la formación de las poses patalógicas. La primera descripción torsionnoy le era dada a la distonia W. Schwalbe en 1908 g, pero hasta ahora tienen lugar las discusiones fuertes sobre ella nozologicheskoy de la independencia de la etiología, la patogenía, el tratamiento. Aunque en descrito W. Schwalbe a la familia eran enfermos tres hermanos y las hermanas, él ha apreciado el ego la enfermedad como "psicogenico", funcional y sólo N. Oppenheim en 1911 ha fundamentado su naturaleza orgánica, pero negaba el carácter hereditario. Y en las décadas ulteriores la parte de los investigadores negaban nozologicheskuyu la independencia torsionnoy las distonias la Mayoría de los autores reconocían y reconocen suschestvovannie de esta enfermedad, en forma de las formas sintomáticas, así como en forma de independiente nozologicheskoy las unidades, en que etiología el papel básico es jugado con los factores genéticos.

La difusión torsionnoy las distonias entre la populación general compone 1:160 SA, y entre algunos grupos étnicos estas cifras son considerablemente más altas.

Los datos genéticos. Los primeros investigadores negaban la naturaleza hereditaria torsionnoy las distonias que era condicionado por los criterios insuficientemente elaborados diagnósticos, también una gran cantidad de los casos esporádicos. En lo sucesivo empezaba a predominar primero el punto de vista sobre autosomno-retsessivnom el tipo de la sucesión de la enfermedad, y luego - sobre el tipo exclusivamente autosomno-dominante con limitado penetrantnostyu. Sobre las Filipinas son descritas las familias con el tipo H-enganchado de la sucesión.


Las causas Torsionnoy de la distonia:


La etiología torsionnoy le es insuficientemente clara a la distonia hasta ahora. El papel básico asignan al desequilibrio central neyrotransmitterov, especialmente dofaminu, el acetilcolin, noradrenalinu, la serotonina, GAMK etc. en los límites nigrostriarnoy y strionigralnoy stvolovyh de los sistemas. Es importante subrayar que estas infracciones son distintas a las formas diferentes de la enfermedad. A rigidnyh las formas (dofa-dependientes) torsionnoy las distonias eran reveladas el descenso expresado dofaminergicheskoy y el aumento de la actividad colinérgica, y a hipercinético (dofanezavisimoy) a la forma le son establecidos los fenómenos opuestos. Los cambios en dofaminergicheskoy al sistema se confirman los resultados del estudio del contenido metabolita dofamina (gomovanilinovoy los ácidos) en el líquido cerebroespinal de los enfermos. Es establecido el contenido bajo gomovanilinovoy los ácidos a rigidnyh las formas y alto a hipercinético. Así, al polimorfismo clínico torsionknoy a la distonia le corresponde el polimorfismo bioquímico que es importante para la elaboración del tratamiento diferenciado.


Los síntomas Torsionnoy de la distonia:


La distonia torsionnaya es caracterizada expresado fenotipicheskim por el polimorfismo que toca la edad el enfermo a la aparición los primeros indicios la enfermedad, las manifestaciones clínicas, el curso de la enfermedad, la reacción a los preparados farmacológicos. La manifestación de los primeros síntomas de la enfermedad se refiere, como regla, a la edad infantil y juvenil (de 5 a 20 años), aunque son descritas las fluctuaciones de 1 año a 70 años. La enfermedad habitualmente nakchinaetsya gradualmente, de la incorporación de grupo cualquiera de los músculos de los pies, las manos, el cuello o el tronco.
La descripción clásica de la enfermedad es dada a S.N.Davidenkovym (1925): «Comenzando a la edad infantil y continuamente progresando en lo sucesivo, esta enfermedad se expresa principalmente en la aparición muy original vraschatelnyh de los calambres voluminosos en los músculos de las extremidades, los troncos y el cuello que lleva al desarrollo extraordinariamente estrafalario y es abigarrado las instalaciones convulsivas que se cambian...» . Más a menudo (41 %) a sano hasta este niño por las hipercinesis, las infracciones del tono y el cambio periódico de la pose del pie (kosolapost, pes equinovarus) aparecen las dificultades a la marcha. Primero estos síntomas son inconstantes, pero luego se hacen más largo y se distribuyen en otras partes del cuerpo — otro pie, la mano, y a menudo y a los músculos del cuello y el tronco. Depende de la localización distonicheskih de los fenómenos distinguen generalizovannye y las formas locales torsionnoy las distonias. En concordancia con la clasificación moderna las formas locales torsionnoy las distonias comparten en focal, segmentarnye (la incorporación de dos esferas conexas), multifocal (dos esferas no contiguas) y gemidistonin, y es revelada la dependencia de la edad del enfermo al comienzo de la enfermedad y el grado del generalización. Las formas focales a la derrota de los músculos de la persona, o el cuello, o la laringe se manifiestan en el tipo blefarospazma, trizma, oromandibulyarnoy las distonias, el paraespasmo facial (el síndrome de Meydzha — Breygelya), «espasmódico krivoshei», la disfonia espasmódica; se desarrollan con frecuencia «pischy el espasmo», «distonicheskaya el pie». Es establecida la dependencia diagnosticada de la edad del enfermo al comienzo de la enfermedad y el grado de la progresión, también el peso de la enfermedad. Hay antes unos síntomas de la enfermedad, más rápidamente progresa con el desarrollo pesado generalizovannyh de las formas. Las formas locales son con frecuencia sólo la fase generalizovannyh de las formas. Cerca de la parte de los enfermos, sin embargo, las formas locales se quedan aislado y estable. Como regla, local distonicheskie las formas se observan a los enfermos con un comienzo más avanzado de la enfermedad — después de 25 — 35 años.
Excepto las formas clásicas torsionnoy las distonias, son descritas unos síndromes más raros originales. A ellos se refieren así llamado periódico, paroksizmalnye las distonias (paroksizmalnye de la disquinesia), antes descrito bajo el nombre «intentsionnaya el calambre de Ryulfa». A estas formas hay de repente unas hipercinesis de corta duración y el cambio de las poses del cuerpo, más a menudo por gemitipu, pero a veces y bilateral, priyasnom la conciencia Más a menudo son provocados por el movimiento súbito no preparado (kinezogennye las formas), a veces sin ellos (nekinezogennye las formas) En las familias separadas se encuentra mioklonicheskaya la distonia de Davidenkova descrito por ello todavía en 1926 g A distonicheskim a los fenómenos llevan en la actualidad y original «el síndrome de los pies inquietos». Característica para torsionnoy las distonias es la variabilidad grande de las hipercinesis, las poses. A las ciertas posiciones, las recepciones (korrigiruyuschie los gestos, paradójico la cinesia) los fenómenos patalógicos se disminuyen considerablemente. Así, algunos con trabajo enfermos que se mueven pueden con soltura correr, bailar, ir por la espalda adelante.
La corriente torsionnoy las distonias, como regla, que progresa, pero el grado de la progresión de la enfermedad diferente depende, como era indicado, de la edad del enfermo al comienzo de la enfermedad manifiesta antes la enfermedad, más rápidamente progresa.
Depende de los rasgos de la corriente, los síntomas clínicos y su localización eran propuestas las clasificaciones distintas torsionnoy a la distonia Racional es la separación de las formas separadas depende de la característica del síndrome más clínico. Es oportuna la separación de dos formas torsionnoy las distonias — rigidnoy y distonicheski-hipercinético. Primero es caracterizado por el tono subido muscular (rigidnost) y el desarrollo de las poses fijadas patalógicas, más a menudo en los pies, pero a veces también en las manos, el cuello, el tronco. A la segunda forma se observan distonicheskie las hipercinesis, local o generalizovannye la Progresión de la enfermedad a rigidnyh las formas, como regla, más suave Poco a poco a las poses patalógicas pueden juntarse fácil parkinsonopodobnye los síntomas algún zamedlennost de los movimientos, original estático (distonichesky) tremor. Se nota la predominancia de la derrota de las personas del sexo femenino En la populación rusa es revelado el peso específico grande rigidnyh de las formas torsionnyh de las distonias — 43 %, mientras que en otras populaciones - 10-12 %. Las infracciones características del metabolismo y una alta eficiencia de la aplicación de las dosis pequeñas dofasoderzhaschih de los preparados a rigidnyh las formas han permitido acercarlos con descrito en la literatura dofazavisimymi por las formas.

Последовательные фазы при торсионной дистонии

Las fases consecutivas a torsionnoy las distonias


El tratamiento Torsionnoy de la distonia:


En razon de los rasgos del síndrome clínico y las infracciones reveladas del metabolismo neyrotransmitterov el tratamiento a rigidnyh las formas torsionnoy las distonias dofasoderzhaschimi por los preparados (nakom, sinemet, madopar) resultó a de gran efectividad (el efecto "dramático"), contribuyendo rápido (durante algunos días) al descenso del tono muscular, la desaparición de las poses patalógicas, hasta "normokopirovaniya" (85 %). La eficiencia del tratamiento a rigidnyh las formas torsionnoy las distonias es significativo más alto que a parkinsonizme: los enfermos tienen necesidad de las dosis L-dofa bajas y nakoma a la ausencia (o la aparición no agudo) los síntomas colaterales. Se observaba el efecto positivo del tratamiento continuo por las dosis L-dofa pequeñas de los enfermos con rigidnymi por las formas torsionnoy las distonias durante 20 — 25 años. Así, la aplicación L-dofa a rigidnyh (dofazavisimyh) las formas torsionnoy las distonias es el medio de la elección que encuentra la confirmación y a otros autores. A algunos enfermos es oportuno combinar levodopu con la bromocriptina (por el agonista dopamina, es selectivo que sube la sensibilidad D2-petseptorov) y yumeksom (el inhibidor monoaminoksidazy del tipo). Este esquema complejo del tratamiento permitía evitar aquellas complicaciones no agudas, que surgían a los enfermos (disquinesia) separados. Es importante subrayar que la eficiencia dofasoderzhaschih de los preparados se quedaba alto independientemente del grado del peso y la duración de la enfermedad.




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