La aplasia timusa

La descripción:

La aplasia timusa es un grupo de las enfermedades condicionadas por los defectos genéticos del sistema inmunitario.

Los síntomas de la Aplasia timusa:

1. El síndrome De Di-Dzhordzha. Con la aplasia zhelezy es posible la aplasia de las paraglándulas tiroides con las manifestaciones gipoparatireoza. En la patogenía tiene lugar el déficit de los T-linfocitos que circulan, la opresión aguda de la reacción de la inmunidad celular, el aumento relativo del número de los V-linfocitos y la conservación de la reacción de la inmunidad humoral (el nivel normal immunoglobulinov en la sangre, gipokaltsiemiya).
Los indicios característicos de la enfermedad son los calambres, a partir del período neonatal, retsidiviruyuschie las infecciones de los sistemas respiratorios y digestivos. Se combina habitualmente con las anomalías del desarrollo del arco de la aorta, la mandíbula inferior, mochek de la oreja, con la hipoplasia de los ganglios linfáticos y nedorazvitiem timuszavisimyh de las zonas.

2. El síndrome De Nezelofa — autosomno-retsessivnaya la aplasia timusa con la linfopenia, sin aplasia okoloschitovidnyh zhelez, pero con nedorazvitiem timuszavisimyh de las zonas en los ganglios linfáticos y el bazo.
Se revela también el descenso agudo de la capacidad de reacción de los T-linfocitos (el déficit del sistema celular de la inmunidad).
Del período neonatal se notan retsidiviruyuschie las bronquitis, las neumonías, enterokolity de la etiología virulenta o de hongos, gerpeticheskie vysypaniya, la septicemia. El déficit de los T-linfocitos y la opresión de la reacción de la inmunidad celular son más expresados, que al síndrome De Di-Dzhordzha. Los enfermos mueren a la edad temprana.

3. El síndrome del Lui-bar — la insuficiencia inmunológica a la ataxia-teleangiektazii, es caracterizado autosomno-retsessivnym por la sucesión de la aplasia zhelezy, pasa con la reducción de los linfocitos en timuszavisimyh las zonas de los ganglios linfáticos y el bazo, demielinizatsii en el cerebelo.
mnogosistemnye los desajustes difíciles:
1) neurológico (la ataxia, la infracción de la coordinación y etc.);
2) vascular (teleaniektazii las pieles y la conjuntiva);
3) mental (el atraso intelectual);
4) endocrino (la infracción de las funciones de las cápsulas suprarrenales, sexual zhelez). De la tierna infancia aparecen retsidiviruyuschie sinuso-pulmonalnye las infecciones.
La infracción de la inmunidad celular se acompaña de la derrota De t - y los V-sistemas de la inmunidad, el déficit IgA En el suero de la sangre oonaruzhivayutsya emorionalnye oelki (α - y β-fetoproteiny). A tales enfermos se desarrollan más a menudo los neoplasmas malignos (más a menudo limfosarkomy, la linfogranulomatosis).

4. «El síndrome suizo» — autosomno-retsessivnaya la insuficiencia pesada combinada inmunológica. La agammaglobulinamia Limfopenichesky, la aplasia o la hipoplasia timusa se combinan con la hipoplasia de toda la tela linfoide. La hipoplasia aguda vilochkovoy zhelezy, la hipoplasia de los ganglios linfáticos y las formaciones linfoides del bazo, el intestino.
Del período neonatal retsidiviruyuschie las derrotas de hongos, virulentas y bacteriales de la piel y las membranas mucosas de la nasofaringe, las vías respiratorias, el intestino. A tales niños vilochkovuyu al hierro es difícil identificar.
Con la opresión aguda de las reacciones de la inmunidad celular se revela el déficit de la inmunidad humoral (el déficit De t - y los V-linfocitos). Los niños mueren habitualmente en las vidas, primeras el medias año.

Las causas de la Aplasia timusa:

Este grupo de las enfermedades es condicionado por los defectos genéticos del sistema inmunitario.
Connatural, o primario, la aplasia (o la hipoplasia) vilochkovoy zhelezy es caracterizada por la ausencia total timicheskoy los parénquimas o su desarrollo extremadamente débil que determina la presencia pesado combinado inmunológico nedostatochknosti a consecuencia de la reducción aguda del contenido De t - y los V-linfocitos y la ausencia de los cuerpecitos vilochkovoy zhelezy.
Todas estas enfermedades se acompañan retsidiviruyuschimi de las enfermedades inflamatorias, más a menudo la localización neumónica o intestinal, que son con frecuencia la causa directa de la pérdida de los enfermos. Por eso los niños, especialmente la edad temprana, que sufren retsidiviruyuschimi por las enfermedades inflamatorias, deben ser escrupulosamente inquiridos al estado funcional timusa.
Los cambios semejantes encuentran a los niños a una serie de las enfermedades unidas en el grupo immunodefitsitnyh. Los defectos más expresados del desarrollo vilochkovoy zhelezy son descubiertos a los síndromes siguientes.

El tratamiento de la Aplasia timusa:

La inmunoterapia reconstructiva y reemplazante. Con este objetivo es pasado el transplante vilochkovoy zhelezy o la médula, la introducción immunoglobulinov, las hormonas vilochkovoy zhelezy. La aplicación kortikosteroidov, que poseen la acción inmunodepresiva, es contraindicada.