Miopatiya

La descripción:

miopatii - El nombre generalizado de la multitud de enfermedades del sistema muscular (principalmente, la musculatura esquelética), condicionado por la infracción sokratitelnoy las probabilidades de las fibras musculares y que se manifiestan muscular por las debilidades, la reducción del volumen de los movimientos activos, el descenso del tono, la atrofia, a veces la seudohipertrofia. Miopatii pueden pasar por atroficheskomu, distrófico, miotonicheskomu, metabólico y miastenicheskomu a los tipos. La diagnosis exacta miopaty es difícil, en muchos casos es necesaria la biopsia de los músculos, prácticamente en todos los casos es obligatoria la anamnesia profunda familiar. La clasificación miopaty es embrollada, las unidades tienen muchos nozologicheskie eponimicheskie, demasiado generales y parcialmente nombres que coinciden.

Los síntomas de Miopatii:

- Semejante para todo connatural miopaty
- Los niños nacen con el tono bajo muscular y la debilidad de la musculatura facial
- La enfermedad no progresa tradicionalmente o retroceden con lo años
- Se desarrolla a veces la insuficiencia respiratoria
- En el período de adolescentes se desarrolla, como regla, la escoliosis.

Las causas de Miopatii:

Mitohondrialnye — el grupo diverso de las enfermedades que no se encuentran a menudo, condicionado por los defectos mitohondrialnogo y/o el genoma nuclear. Actúan al primer plano que progresan muscular las debilidades y la fatiga, son frecuentes miokardiodistrofii, la sintomatología de la parte TSNS (la demora del desarrollo ideomotor, de-mentsiya, intermittiruyuschaya la coma, los ataques convulsivos), también los síntomas de la derrota de los órganos distintos y los sistemas. La diagnosis es dificultada, incluye obligatoriamente la biopsia de los músculos.
No de frambuesa — la debilidad no progresiva muscular más a menudo que sorprende proksimalnye los músculos. En las fibras musculares característico palochkovidnye y las barras filiformes (los elementos de las Z-líneas). Los sinónimos: miopatiya connatural que no progresa, miopatiya filiforme.
Avanzado distal hereditario — se sorprenden más a menudo los distal departamentos de las extremidades, se encuentra tradicionalmente de edad en la consecuencia de 40 años. Los sinónimos: Goversa-Velander miopatiya, Nevina miopatiya.
TSentronuklearnaya (miotubulyarnaya) — que progresan despacio muscular las debilidades y las atrofias que comienzan a la edad infantil; los núcleos de la mayoría de las fibras musculares son localizados principalmente en la parte central, que por la periferia de las fibras musculares.
La enfermedad de la barra central — la debilidad que progresa despacio de los músculos; a la biopsia en el corazón de las fibras musculares faltan mitohondrii y los elementos sarkoplazmaticheskoy las redes, la actividad de los fermentos de oxidación, fosforilazy, ATFazy; miofib-rilly están situados en forma de las formaciones compactas.
Mitohondrialnye entsefalomiopatii — el grupo diverso de las enfermedades con el indicio general morfológico — la infracción de la estructura mitohondry en los músculos y TSNS, pero los defectos distintos moleculares en forma de las infracciones del transporte de los sustratos de tsitozolya en mitohondrii, la utilización de los sustratos, la estructura de los fermentos del ciclo de Krebsa, la unión de la oxidación y fosforilirovaniya.

El tratamiento de Miopatii:

En los primeros meses la vida del niño pueden ser necesarias la lucha contra los desajustes respiratorios y una alimentación a través de la sonda.
Más tarde surge es necesario budetst en la corrección ortopédica, la gimnasia médica, la fisioterapia y la colocación racional.