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medicalmeds.eu La hematología La enfermedad Minkovsky-shoffara (sferotsitoz)

La enfermedad Minkovsky-shoffara (sferotsitoz)



La descripción:


Hereditario sferotsitoz (la enfermedad Minkovsky-shoffara) es una anemia hemolítica, en que base están las infracciones estructurales o funcionales de los proteínas de membrana, que pasa con la hemólisis intracelular.
El terapeuta alemán De O.Minkovsky (1900) primero ha dado la descripción de la anemia familiar hemolítica; M.A.Shoffar (1907), el terapeuta francés, ha descubierto a los enfermos el descenso de la resistencia de los eritrocitos y el reforzamiento, vinculado a esto, de la hemólisis.
La enfermedad es difundida en todas partes, la frecuencia de la ocurrencia compone 1:5 000 en la populación. Pasa por el tipo autosomno-dominante; cerca de 25 % de los casos esporádico, condicionado por el surgimiento de la nueva mutación.
Se encuentra más a menudo a los habitantes de Europa Norte, donde la difusión de la enfermedad compone 1 a 5000 poblaciones.
El tipo autosomno-dominante de la sucesión se encuentra aproximadamente en 75 % de los casos de la enfermedad. A los miembros de la familia del paciente el peso de la anemia y el grado sferotsitoza puede variar. En 25 % de los casos la anamnesia familiar falta. Cerca de la parte de los pacientes del cambio de los índices de laboratorio son mínimos que supone autosomno-retsessivnyy el tipo de la sucesión, los otros casos - el resultado de las mutaciones espontáneas.


Las causas de la enfermedad Minkovsky-shoffara (sferotsitoza):


Hereditario sferotsitoz pasa por el tipo autosomno-dominante. Como regla, cerca de un de los padres revelan los indicios de la anemia hemolítica. Son posibles los casos esporádicos de la enfermedad (en 25 %), las nuevas mutaciones que representan.


La patogenía:


En la patogenía hereditario sferotsitoza son indiscutibles 2 posiciones: la presencia genéticamente determinirovannoy las anomalías de los proteínas, o spektrinov, la membrana de los eritrocitos y eliminiruyuschaya el papel del bazo en la relación sferoidalnoizmenennyh de las jaulas. A todos los enfermos con hereditario sferotsitozom es notado el déficit spektrinov en la membrana eritrocitaria (hasta 1/3 normas), y a algunos - la infracción de sus propiedades funcionales, y es establecido que el grado del déficit spektrina puede correlacionar con el peso de la enfermedad.

El defecto hereditario de la estructura de la membrana de los eritrocitos lleva a su permeabilidad subida para los iones del sodio y la acumulación del agua que conduce a su vez al cargamento excesivo metabólico a la jaula, la pérdida de las substancias superficiales y la formación sferotsita. Que se forman sferotsity al movimiento a través del bazo comienzan a probar la dificultad mecánica, deteniendo en la pulpa roja y sometiendo a todos los tipos de las influencias desfavorables (la hemoconcentración, el cambio rn, activo fagotsitarnaya el sistema), e.d. el bazo pone activamente sferotsitam los daños, llamando todavía grande fragmentatsiyu las membranas y sferulyatsiyu. Esto se confirma a las investigaciones elektronno-microscópicas, que han permitido descubrir los cambios ultraestructurales en los eritrocitos (el engrosamiento de la membrana celular con sus rupturas y la formación vakuoley). A través de 2-3 pasajes a través del bazo sferotsit se somete a la lisis y la fagocitosis. El bazo es el lugar de la pérdida de los eritrocitos; Que esperanza de vida se reduce hasta 2 semanas.
Aunque los defectos de los eritrocitos a hereditario sferotsitoze son condicionados genéticamente, en el organismo surgen las condiciones a que se profundizan estos defectos y se realiza la crisis hemolítica. Las crisis pueden ser provocadas por las infecciones, algunas sustancias químicas, las lesiones mentales.


Los síntomas de la enfermedad Minkovsky-shoffara (sferotsitoza):


El peso y una variedad del cuadro clínico son condicionados por el tipo del proteína estructural que falta sobre la membrana del eritrocito (la insuficiencia de la a-cadena spektrina es heredada autosomno-es dominante y pasa fácilmente, y la insuficiencia de la cadena beta llama la enfermedad pesada heredada autosomno-retsessivno). En la mitad de los casos hereditario sferotsitoz se manifiesta ya en período novorozhd±nnosti, imitando el cuadro de la enfermedad hemolítica de los recién nacidos o duradero kon'yugatsionnoy giperbilirubinemii. El cuadro clínico de la crisis hemolítica se forma de la tríada de los síntomas: la palidez, la ictericia, splenomegalii. Las crisis pueden ser provocadas por las enfermedades infecciosas, la recepción serie de los medicamentos, pero pueden ser espontáneo. En mezhkrizovyy el período los enfermos no se quejan, pero el bazo aumentado a ellos es palpado siempre. Pasa más penosamente la enfermedad, son expresados más claramente determinado fendtipicheskie al rasgo, a saber: La calavera de torre, el cielo gótico, el caballete ancho, las distancias grandes entre los dientes. Estos cambios del tejido óseo son vinculados con kompensatornoy por la hiperplasia de la médula (eritroidnogo del retoño), y en consecuencia, por la osteoporosis de los huesos planos. Depende del peso hereditario sferotsitoza el grado de la expresividad de los síntomas clínicos puede ser distinto. A veces la ictericia puede ser el único síntoma, con que motivo del enferma llama al médico. A estas personas se refiere la expresión conocida de M.A.Shoffara: «más zheltushny, que son enfermos». Con los indicios típicos clásicos de la enfermedad hay unas formas hereditario sferotsitoza, cuando la anemia hemolítica puede tanto bien ser compensada que el paciente conoce sobre la enfermedad sólo durante la realización de la inquisición correspondiente.


La diagnosis:


El diagnóstico se confirma la anamnesia familiar y una serie de las investigaciones de laboratorio.
Los datos de laboratorio
En el hemograma hay normohromnaya giperregeneratornaya una anemia del grado distinto de la expresividad. El contenido retikulotsitov depende del peso de la anemia y el período de la enfermedad y se conmueve desde 50-60 hasta 500-600 %; pueden aparecer normotsity. A la investigación morfológica de la pincelada de la sangre roja descubren los rasgos característicos morfológicos: con los eritrocitos normales hay mikrosferotsity - las pequeñas jaulas, coloradas sin característico para los eritrocitos normales de la claridad central. La cantidad mikrosferotsitov puede conmoverse en los límites de 5-10 % hasta la mayoría absoluta. Es establecido que más la cantidad mikrosferotsitov, es más intenso hemólisis. Durante la crisis hemolítica puede notarse la leucocitosis con neytrofilnym por el desplazamiento, la aceleración SOE.
biohimicheski se observa indirecto giperbilirubinemiya, que grado depende del peso de la crisis hemolítica. El nivel gaptoglobina baja.
En sternalnom punktate hay una hiperplasia eritroidnogo del retoño, leykoeritroblastncheskoe la correlación es reducida hasta 1:2, 1:3 (contra 4:1 en la norma) a expensas de las jaulas eritroidnogo del retoño.
Después de la salida del enfermo de la crisis hemolítica en el período de la compensación de la hemólisis para la confirmación del diagnóstico pasan eritrotsitometriyu con la construcción de Prays curvo - Jones y determinan la resistencia osmótica de los eritrocitos. Para los enfermos hereditario mikrosferotsitozom es característica la reducción del diámetro de los eritrocitos - el diámetro medio de los eritrocitos menos de 6,4 micrones (el diámetro de los eritrocitos normales de 7,2-7,9 micrones) y el desplazamiento eritrotsitometricheskoy Prays-Dzhonsa curvo a la izquierda. El indicio patognomonichnym es el cambio de la resistencia osmótica de los eritrocitos. Los índices normales componen: para la resistencia mínima (el comienzo de la hemólisis) en 0,44 % la solución NaCl y para máximo (la hemólisis completa) - en 0,32-0,36 % la solución NaCl. Típico para la enfermedad es el descenso de la resistencia mínima de los eritrocitos, es decir la hemólisis comienza en 0,6-0,65 % la solución NaCl. La resistencia máxima osmótica puede ser hasta poco subido - en 0,3-0,25 % la solución NaCl.

Наряду с нормальными эритроцитами при болезни Миньковского-Шофара имеются сфероциты

Con los eritrocitos normales a la enfermedad Minkovsky-shofara hay sferotsity


El tratamiento de la enfermedad Minkovsky-shoffara (sferotsitoza):


El tratamiento hereditario sferotsitoza pasan a las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la edad del niño. Durante la crisis hemolítica el tratamiento conservador. El enfermo está sujeto a la hospitalización. Por los síndromes básicos patalógicos que se desarrollan durante la crisis, son: la anemia-hipoxia, el hinchazón del cerebro, giperbilirubinemiya, las infracciones hemodinámicas, atsidoticheskie y gipoglikemicheskie los desplazamientos. La terapia debe ser dirigida a la liquidación de estas infracciones por los esquemas de uso general. Las transfusiones eritromassy son mostradas sólo al desarrollo de la anemia pesada (8-10 ml/kg). La aplicación de los glucocorticoides es infructuosa. Por la salida de la crisis se extiende el régimen, el régimen, son fijados los preparados colecinéticos (principalmente holekinetiki). En caso del desarrollo aregeneratornogo de la crisis es necesaria reemplazante gemotransfuzionnaya la terapia y la estimulación de la hematopóyesis (a la transfusión eritromassy, prednizolon 1-2 mg/kg/día, vit. В12 antes de la aparición retikulotsitoza etc.).

El método radical del tratamiento hereditario sferotsitoza es splenektomiya, que abastece la curación práctica, a pesar de la integridad sferotsitov y el descenso de la resistencia osmótica (el grado de su expresividad se disminuye). La edad óptima para la realización de la operación de 5-6 años. Sin embargo la edad no puede ser examinada como la contraindicación al tratamiento quirúrgico. Las crisis pesadas hemolíticas, su corriente continua, aregeneratornye las crisis - la indicación para la realización splenektomii hasta a los niños de la edad temprana. Hay una inclinación subida por las enfermedades infecciosas durante 1 año después de la operación. En relación a esto en una serie de los países es aceptada la introducción mensual durante un año después de splenektomii bitsillina - 5 o ante planificado splenektomiey pasan la inmunización pnevmokokkovoy por la polivacuna.

El pronóstico a hereditario sferotsitoze favorable. Sin embargo, en los casos pesados de la crisis hemolítica al tratamiento inoportuno es serio (es posible el fallecimiento).

Puesto que hereditario sferotsitoz es heredado por el tipo autosomno-dominante con bastante alto penetrantnostyu del gen, es necesario tomar en consideración que el grado del riesgo del nacimiento del niño enfermo (cualquier suelo) en existencia de hereditario sferotsitoza cerca de un de los padres compone 50 %. Los niños enfermos hereditarios sferotsitozom, se encuentran sobre el recuento constante de dispensario.

El régimen. La introducción en la ración de la cantidad subida del ácido fólico (más 200 mkg/sut). Los productos recomendados: los productos de harina del tormento de la moltura ruda, grechnevaya y de avena los el granos, el mijo limpio, la soya, la judía, hortalizas desmenuzadas crudas (la coliflor, el cebollino, la zanahoria), las setas, el hígado de vaca, el requesón, el queso.


La profiláctica:


Hereditario sferotsitoz es imposible advertir. Sin embargo las personas enfermas hereditarias sferotsitozom, pueden dirigirse al consultante-genética para discutir las posibilidades de la definición del gen defectuoso, vyzyvayukschego la enfermedad de sus hijos.

La profiláctica hereditario sferotsitoza se reduce a las medidas medicinales durante las crisis.




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