La distrofia muscular

La descripción:

La distrofia muscular representa el grupo de las enfermedades crónicas hereditarias de los músculos esqueléticos de la persona, que se manifiestan por las debilidades y la degeneración de los músculos. Hay nueve formas distintas de la distrofia muscular. Se diferencian por tales características, como la edad, en que comienza la enfermedad, la localización de los músculos sorprendidos, la expresividad de la debilidad muscular, la velocidad de la progresión de la distrofia y el tipo de su sucesión. Más a menudo hay dos formas: la distrofia muscular de Dyushenna y miotonicheskaya la distrofia muscular.

Los síntomas de la distrofia Muscular:

Dyushenna la distrofia. H-cromosómico retsessivnaya la mutación del distrofin-gen. Los indicios clínicos: ha comenzado de edad hasta 5 años; la debilidad progresiva de los músculos pelviano y la región escapular; la incapacidad de ir después de 12 años; la cifoscoliosis; la insuficiencia respiratoria a la edad de 20-30 años. La incorporación de otros sistemas de los órganos: kardiomiopatiya; el descenso del intelecto.

De Becker la distrofia. H-cromosómico retsessivnaya la mutación del distrofin-gen. Los indicios clínicos: el comienzo a la edad temprana o avanzada; la debilidad que progresa despacio de los músculos pelviano y la región escapular; la conservación de la capacidad de ir después de 15 años; la insuficiencia respiratoria después de 40 años. La incorporación de otros sistemas de los órganos: kardiomiopatiya.

La distrofia Miotonichesky. Autosomno - dominante; la ampliación de la parte inestable del ADN del cromosoma 19ql3,3. Los indicios clínicos: el comienzo a cualquier edad; la debilidad que progresa despacio de los músculos del párpados, la persona, el cuello, los músculos distales de las extremidades; miotoniya. La incorporación de otros sistemas de los órganos: la infracción de la conductibilidad cordial; las infracciones mentales; las cataratas, frontal alopetsiya; la atrofia de los gónadas.

El hombro-lopatochno-facial la distrofia.

Autosomno-dominante; a menudo las mutaciones del cromosoma 4q35. Los indicios clínicos: ha comenzado de edad hasta 20 años; la debilidad progresiva despacio muscular de la esfera facial, la región escapular, tylnogo los doblamientos de los pie. La incorporación de otros sistemas de los órganos: la hipertensión; la sordera.

Humeral y la cintura pélvica (son posibles algunas enfermedades). Autosomno-retsessivnyy o dominante. Los indicios clínicos: ha comenzado de la tierna infancia hasta la edad media; la debilidad que progresa despacio de los músculos humeral y la cintura pélvica. La incorporación de otros sistemas de los órganos: kardiomiopatiya.
La distrofia glazo-glotochnaya. Autosomno-dominante (el Canadá Francés o España). Los indicios clínicos: el comienzo en 50-60 años; la debilidad que progresa despacio de los músculos: exterior del ojo, el siglo, la persona y la garganta; krikofaringealnaya la acalasia. La incorporación de otros sistemas de los órganos: cerebral, del ojo.
La distrofia connatural. Incluye algunas enfermedades, incluso tipos de Fukuyama y tserebro-okulyarnaya la displasia). Autosomno-retsessivnyy. Los indicios clínicos: el comienzo al nacimiento; la hipotensión, kontraktury, la demora del desarrollo; en unos casos — la insuficiencia temprana respiratoria, en otros — un curso de la enfermedad más favorable.

Las causas de la distrofia Muscular:

La enfermedad se ofrece por el gen autosomno-dominante con el carácter expresivo que varía bruscamente (la posibilidad del riesgo de la transmisión a los parientes del 1 grado compone 50 %). La enfermedad se ofrece por la ampliación, e.d. el aumento del número CTG - tripletov en determinado lokuse 19 cromosomas (el tipo 1 miotonicheskoy las distrofias) o CCTG en 3 cromosoma (тип2 miotonicheskoy las distrofias). El tipo 2 miotonicheskoy las distrofias es estudiado flojamente. Se Considera que él se encuentra solamente en 2 % de los casos (pero puede ser y considerablemente más a menudo); no es conexo con el tipo 1; no es lo más probable la causa de las formas connaturales de la distrofia, cuando el portador es la madre. Para 1 tipo es demostrado que el número de las repeticiones de los nucleótidos se aumenta con la transmisión de la mutación de generación a generación. El peso de la enfermedad correlaciona precisamente con el número de estas repeticiones. Su número más grande está determinado a la forma connatural pesada de la enfermedad [Brook J. D. et al., 1992]. El mecanismo revelado explica el fenómeno antitsipatsii — el aumento de peso y el comienzo cada vez más temprano de la enfermedad en las generaciones descendentes. Por ejemplo, si el análisis genético ha mostrado que los padres tienen un cierto número de las repeticiones CTG, a su hijo se descubrirá todavía bolshee la cantidad de las repeticiones de esto tripleta.

El tratamiento de la distrofia Muscular:

Al día de hoy no hay modos de prevenir o disminuir la progresión de la enfermedad dada. La terapia es dirigida principalmente a la lucha contra las complicaciones, tales, como la deformación de la columna vertebral que se desarrolla a consecuencia de la debilidad de los músculos de la espalda, o la disposición a las neumonías, condicionado por la debilidad de los músculos respiratorios. Fenitoin, prokainamid, la quinina se aplican en el tratamiento miotonii, pero es necesaria la precaución a los enfermos con las enfermedades del corazón (el peligro de la agravación de la conductibilidad cordial). La implantación del conductor del ritmo cordial es necesaria a los enfermos con la síncopa o el bloqueo cordial. Al tratamiento de las infracciones cordiales es recomendado el preparado fenigidin. La aplicación de los aparatos ortopédicos puede reforzar los altos "colgantes", estabilizar golenostopnye las articulaciones, reducir la frecuencia de las caídas. El entrenamiento bien recogido puede ejercer también el impacto positivo a la corriente de la enfermedad dada. En existencia de la atrofia aplican los esteroides anabólicos (retabolil, nerobol), obscheukreplyayuschuyu la terapia. Cuando hay considerablemente expresado miotonicheskaya una sintomatología, fijan los cursos difenina por 0,03—0,05 g 3 veces por día, la duración 2—3 ned. Suponen que difenin ejerce la influencia depresiva a la conductibilidad sináptica y baja posttetanicheskuyu la actividad en los músculos. A la somnolencia subida que acompaña con frecuencia miotonicheskuyu la distrofia, el efecto positivo se observa a la recepción selegilina. Es recomendada también la recepción de algunos aditivos biológicamente: la coenzima Q10 (100 mg / el día), la vitamina E (200 ME/DÍA) y el selenio (200 mkg/día), la lecitina (20 g/día).

La curación eficaz de la enfermedad dada es posible solamente por medio de la terapia genética, que ahora se desarrolla es intenso. Los experimentos numerosos muestran el mejoramiento del estado de las fibras musculares al tratamiento de algunas formas de la distrofia muscular. A las distrofias de Dyushena y Becker se observa la fabricación insuficiente del proteína muscular distrofina. El gen responsable de la producción de este proteína, es más grande de todos los genes conocidos, por eso para la realización de la terapia genética los científicos han creado la versión minúscula de este gen. Los científicos han reconocido los mejores conductores del gen a los músculos adenovirusy. Por eso dentro adenovirusa han colocado el gen necesario y han introducido a sus ratones que sufre de la falta distrofina. Los resultados de la experiencia se encontraban que esperanzan. En otros trabajos semejantes los portadores de este gen son los liposomas, la microesfera, laktoferrin. El acceso original a genoterapevticheskomu al tratamiento MDD es elaborado en la universidad De Oxford por el grupo bajo la dirección de Key Devis (Kay Davies). La esencia del método consiste en la tentativa derepressii autosómico gomologa distrofina – el gen utrofina, que producto de la fuerza expresiva podría ser capaz compensar la falta distrofina en todos los grupos de los músculos. En la embriogenia de la persona son aproximadas environ siete semanas del desarrollo distrofin no ekspressiruetsya y su función en los músculos es cumplida por el proteína utrofin. En el intervalo entre las séptimas y 19 semanas del desarrollo ekspressiruyutsya dos la ardilla y después de 19 semanas pasa la sustitución muscular utrofina en distrofin. Después de 19 semanas del desarrollo embrionario utrofin se descubre solamente en el campo de los contactos nerviosos-musculares. El proteína utrofin, teniendo la localización autosómica recuerda es sorprendente distrofin por N - y Con - los dominios finales jugadores el papel principal en la función distrofina. Los resultados de los experimentos indican a la posibilidad de principio de la corrección de los defectos en las fibras musculares privado distrofina con la ayuda utrofina Es establecido que dos preparados (L-arginine y heregulin) aumentan la producción del proteína atrofin en las jaulas musculares de los ratones. La cantidad subida atrofina, es probable, es parcial skompensiruet la ausencia o la falta del proteína distrofin, que se observa a los tipos distintos de la distrofia muscular. Antes de que estos preparados se usarán en el tratamiento de las personas, por el científico tiene que investigar todavía su seguridad y la eficiencia. En el organismo de la persona hay un proteína miostatin (myostatin), que limita el crecimiento muscular. Los investigadores han notado el mejoramiento del estado de los músculos de los ratones enfermos de la distrofia muscular de Dyushena, después del bloqueo de este proteína. La compañía biotecnológica trabaja sobre la creación del preparado, que puede bloquear miostatin cerca de los ratones, y planea los tests ulteriores, que permitirían usar esta tecnología al tratamiento de los tipos distintos de la distrofia muscular a las personas.