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medicalmeds.eu La genética médica gipergomotsisteinemiya

gipergomotsisteinemiya


La descripción:


gipergomotsisteinemiya - el proceso multifactorial con la incorporación de los mecanismos genéticos y no genéticos.


Los síntomas De Gipergomotsisteinemii:


Gomotsistein se forma de metionina por la vía transmetilenovyh de las reacciones. Clave en la vía metabólica de la transformación gomotsisteina sirven los fermentos tsistotionin-beta-sintetaza y metilentetragidrofolatreduktaza (MTHFR) en presencia de los cofactores - piridoksina y tsiankobalamina y, como el sustrato, el ácido fólico. Como resultado de la mutación de los genes la actividad de estos fermentos baja y se perturba la vía metabólica de la transformación gomotsisteina, y su contenido en el plasma se aumenta.

El descenso en la comida del contenido piridoksina, tsiankobalamina y el ácido fólico llama gipergomotsisteinemiyu no sólo a los portadores homocigóticos, sino también a las personas sin mutación del gen MTHFR.

El contenido normal gomotsisteina en el plasma es igual 5–16 mkmol/l. El aumento del nivel gomotsisteina hasta 100 mkmol/l se acompaña gomotsisteinuriey.

gipergomotsisteinemiya y los defectos del desarrollo del sistema nervioso central del embrión son bien estudiados y explican, tanto como por qué el tratamiento por el ácido fólico permite bajar su surgimiento. gipergomotsisteinemiya es vinculada a tal patología obstétrica, como las pérdidas habituales tempranas del embarazo, el comienzo temprano gestoza, la exfoliación de la placenta, la demora del desarrollo intrauterino. I. Martinelli y soavt. (2000) no han encontrado el enlace de la pérdida avanzada del fruto con gipergomotsisteinemiey.

Creen que gipergomotsisteinemiya puede llamar la derrota endoteliya por la infracción de las reacciones redox, los aumentos del nivel de los radicales libres y el descenso del nivel del óxido del nitrógeno a expensas del impacto a la activación koagulyatsionnyh de los factores (el factor de tela y el factor XII) y/o los inhibidores del enrollamiento de la sangre.


Las causas De Gipergomotsisteinemii:


Las causas gipergomotsisteinemii pueden ser hereditarias y adquirido. Se puede dividir los factores hereditarios en el déficit de los fermentos y el déficit del transporte.


El tratamiento De Gipergomotsisteinemii:


Basta la saturación por el ácido fólico (no menos 4 mg/sut), tsiankobalaminom y piridoksinom.



Las medicinas, los preparados, la pastilla para el tratamiento De Gipergomotsisteinemii:

  • Препарат Кардонат.

    Kardonat

    Las vitaminas en la combinación con las sustancias distintas.

    SP SA "Sperko Ucrania" Ucrania

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