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medicalmeds.eu La hematología La enfermedad de Villebranda

La enfermedad de Villebranda


La descripción:


La enfermedad de Villebranda — la enfermedad hereditaria de la sangre, que caracteriza por el surgimiento de las hemorragias episódicas espontáneas, que son semejantes a las hemorragias a la hemofilia. La enfermedad es heredada según el principio de la dominación autosómica.
Por primera vez la enfermedad dada era estudiada en 1926 por el científico Villebrandom, que en las islas Alandsky ha descrito la familia con la diatesis original autosomno-es dominante heredada hemorrágica semejante con trombotsitovazopatiey, así como con la hemofilia. Era notado que los miembros de la familia dada sufren de la forma clásica de la enfermedad que pertenece a I tipo. Es confirmada la sucesión dominante con diferente proyavlyaemostyu del gen patalógico. La enfermedad de Villebranda se distingue de esto de la hemofilia, que es heredada rudamente y a que a todos los miembros de la familia que están enfermos en las generaciones diferentes se nota la misma expresividad del déficit del factor VIII.

Por la difusión entre todas las diatesis hereditarias hemorrágicas la enfermedad de Villebranda ocupa 3 lugar después de trombotsitopaty y la hemofilia Y.


Los síntomas De Bolezni Villebranda:


La expresividad del síndrome hemorrágico a la enfermedad de Villebranda varía de las formas muy fáciles con raramente hemorragias nasales que se observan y las hemorragias pequeñas en la piel hasta las variantes extremadamente pesadas con las hemorragias muy frecuentes, largas y abundantes de la localización más diversa, la formación de los hematomas y las hemorragias grandes en las telas suaves y en los órganos interiores. Surgen a veces las hemorragias en las articulaciones.

El síndrome hemorrágico a I tipo es mucho más pesado, que a IIА e IIB los tipos de la enfermedad.

Debe notar que la intensidad de las hemorragias de la localización más distinta (gastrointestinal, uterino, nasal) no corresponde a menudo a la infracción koagulyatsioinogo y sosudisto-trombotsitarnogo de las hemostasias.

En particular, en el fondo de las infracciones moderadas en estos eslabones de la hemostasia repeten obstinadamente las hemorragias catastróficas de una localización cualquiera. En los casos semejantes debe pensar en unos adicional local vascular o stromalnyh las displasias que provocan las hemorragias. Su revelación es necesario la investigación escrupulosa adicional de las membranas mucosas de la nariz, la faringe y la garganta, la cavidad bucal, el estómago y el intestino (rinoskopiya, la laringoscopia, fibroduodenogastroskopiya, la colonoscopia). Sobre las membranas mucosas hay con frecuencia unas formaciones vasculares en el tipo es superficial los vasos situados extendidos y ondulados del diámetro de 1-2 mm que dan fácilmente a las hemorragias abundantes, difícil paradas.

Se sabe que tales formaciones vasculares, más a menudo - arteriovenoznye soustya, sirven a la causa de las hemorragias gastrointestinales que repeten. Los datos soustya son más peligrosos a la enfermedad de Villebranda, cuando son violados los mecanismos básicos del atropello de las hemorragias.

Debe notar que la combinación de la enfermedad de Villebranda con angiodisplaziyami y otros defectos del tejido conjuntivo no es posible contar casual. A los enfermos con esta enfermedad se revela a menudo prolabirovanie de las hojas mitralnogo y otras válvulas del corazón, erróneamente diagnosticado sin ecocardiograma como reumático mitralnyy el defecto del corazón.

En la misma luz debe examinar las combinaciones de la enfermedad de Villebranda con giperelastozom las pieles, la debilidad del aparato de ligamento (las dislocaciones frecuentes y habituales, el desmandamiento de las articulaciones, son más raro - el síndrome de Marfana).

La intensidad de la hemorragia tiene la dependencia directa del nivel del factor VIII en el plasma que debe tomar en consideración a las lesiones, así como a las intervenciones quirúrgicas.

Al planteamiento del diagnóstico de la enfermedad de Villebranda se fundan en el conjunto de los indicios siguientes: la sucesión autosomno-dominante de la enfermedad, la hemofilia, el alargamiento considerable del tiempo de la hemorragia.

A los indicios básicos diagnósticos es añadida una serie de las características importantes funcionales que facilitan el reconocimiento de las variantes reducidas de la enfermedad Villebranda.

A la enfermedad de Villebranda se revela gradual, y no el aumento inmediato de la actividad del factor VIII en el plasma de los enfermos después de la transfusión antigemofilnoy los plasmas.

El efecto correccional de la transfusión supera mucho la cantidad del factor introducido VIII.

Es remarcable considerablemente grande, que a la hemofilia, la duración del efecto de la transvasación una sola vez - cerca de 36 h que es caracterizado bolshey por la esperanza de vida en la circulación del recipiente del factor VIII.

Más informativno la definición cuantitativa del factor de Villebranda en el plasma del enfermo.

Los indicios enumerados diagnósticos permiten en la mayoría de los casos precisamente argumentar el diagnóstico de la enfermedad de Villebranda, determinar su peso y la forma.

Los cambios Kapillyaroskopichesky (la irregularidad y zakruchennost de los nudos de los capilares, bulavovidnye las ampliaciones) en la diagnosis de la enfermedad de Villebranda no los usan, ya que se revelan menos que cerca de la mitad de los enfermos y ni mucho menos patognomonichny, sin embargo junto con esto son muy demostrativos y contribuyen a la diagnosis correcta.

La forma autosomno-retsessivnaya de la enfermedad de Villebranda es la enfermedad independiente. Cerca de los heterocigotos la enfermedad pasa completamente o casi es sin síntomas, mientras que cerca del homocigoto se observa la hemofilia extremadamente pesada a casi ausencia total del factor VIII en el plasma. Sin embargo la derrota de las articulaciones y otras partes del aparato locomotor, a pesar de tal déficit considerable del factor VIII, es mucho más fácil con todo, que a la hemofilia.


Las causas De Bolezni Villebranda:


En el fondo de los mecanismos patogenéticos de la enfermedad de Villebranda está la infracción de la síntesis de básico krupnomolekulyarnogo el componente del factor VIII llamado también por el factor por Villebranda.

Por las características arriba indicadas distinguen el tipo "clásico" de la enfermedad de Villebranda (tipo I), a que hay más o una peresia menos expresada de la síntesis del factor examinado con konkordantnym por el descenso en el plasma de todos sus componentes y la ausencia correspondiente o la reducción del contenido en vascular endotelii.

De este tipo se distinguen las formas alternativas de la enfermedad (tipo II), a que hay unas anomalías cualitativas de la estructura multirítmica y las propiedades de los componentes del factor VIII.

La enfermedad por la dominación del déficit de los componentes del factor VIII entra en el número de los defectos de plasma de la hemostasia. Durante un examen más profundo con el derecho no menor se puede llevarla a las enfermedades es primarias-vasculares, ya que en el fondo de la enfermedad está el debilitamiento o la deformación de la síntesis del factor de Villebranda en endotelii de los vasos sanguíneos - el único lugar de su formación en el organismo.

El nombre viejo de la enfermedad "angiogemofiliya" es muy próximo a la comprensión correcta de su esencia, aunque en la actualidad se emplea raramente.


El tratamiento De Bolezni Villebranda:


El momento más importante patogenético en la terapia, que contribuye a la normalización (a menudo solamente temporal) todas las funciones violadas hemostáticas, es transfuzionnaya la terapia – la introducción de los hemopreparados que contienen el complejo del factor VIII, incluso el factor de Villebranda.

Con este objetivo más a menudo usan antigemofilnuyu el plasma y kriopretsipitat.

Además, bajo el impacto de Villebranda, introducido de afuera del factor, sube propia producción del factor VIII, por eso la terapia reemplazante de la enfermedad de Villebranda exige las transfusiones considerablemente más raras y las dosis menores de los hemopreparados, que el tratamiento de la hemofilia Y. Las transvasaciones una sola vez antigemofilnoy los plasmas o kriopretsipitata elevan al fin del primer día el nivel del factor VIII casi hasta 100 %, después de que su concentración es más alta 50 % es apoyado independientemente durante 36 h. La verdad es que la concentración del factor de Villebranda baja antes, por fuerza de que la hemostasia trombotsitarno-vascular de nuevo se perturba a aún alto nivel VIIIk en el plasma. Por esto se explica que a la enfermedad de Villebranda transfuzionnaya la terapia más firmemente y apoya firmemente el nivel del factor VIII y advierte las hemorragias postoperacionales, que corta mikrotsirkulyatornye las hemorragias (uterino y nasal). En relación a esto es más oportuna la introducción de los hemopreparados (antigemofilnoy los plasmas, kriopretsipitata) no son más raro que 1 vez en 2 días y en la dosis sencilla no menos 15 ED/KG.

La corrección se desarrolla poco a poco, por eso ante las intervenciones quirúrgicas de la transfusión comienzan 2-4 días antes de la operación, y durante el parto – al mismo principio de la actividad patrimonial.

A la indicación a la terapia reemplazante sirven las hemorragias abundantes y largas de cualquier localización, aunque a las hemorragias uterinas tal tratamiento no siempre es eficaz.

Las transvasaciones trombotsitnoy las masas a la enfermedad de Villebranda son ineficaces, ya que la disfunción trombotsitov a esta enfermedad es secundaria. Por esa misma razón a la enfermedad de Villebranda se encontraban poco eficaces y muchos preparados farmacológicos que se aplican a trombotsitopatiyah, - ATF, la sal del magnesio, la serotonina etc.

En principio nuevo es el uso en el tratamiento de la enfermedad de Villebranda del análogo arginin-de terminal sintético vazopressina.

A las enfermedades fáciles y de gravedad media es demostrada la eficiencia aminokapronovoy los ácidos en las dosis hasta 0,2 g / (kg/sut), que se aplica a todas las hemorragias mikrotsirkulyatornogo del tipo, incluso a las hemorragias uterinas del primer día el ciclo menstrual a la terminación de la menstruación.

Debe evitar la aplicación común aminokapronovoy del ácido, los preparados contraceptivos y kriopretsipitata, puesto que tal tratamiento puede complicarse disseminirovannym por el enrollamiento intravascular de la sangre o las trombosis. Las hemorragias nasales cortan así como, como a la hemofilia.



Las medicinas, los preparados, la pastilla para el tratamiento De Bolezni Villebranda:


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