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Talassemiya


La descripción:


Talassemii representan el grupo heterogéneo de la hemoglobinopatía, en que base está el descenso de la síntesis polipeptidnyh de las cadenas que entran en la estructura de la hemoglobina normal de A.Talassemiya es mishenevidnokletochnaya la anemia con la correlación NA violada y HbF por los índices bioquímicos; es posible además la insuficiencia parcial de la cierta cadena o su ausencia total a la predominancia de otra cadena. Así, a la infracción de la síntesis de la ß-cadena predominarán las a-cadenas y al contrario. talassemiya beta es condicionada por el descenso de la producción de las ß-cadenas de la hemoglobina. Las a-cadenas intactas es sobrante se acumulan en las jaulas eritropoeza que conduce al daño de la membrana y la destrucción como las jaulas eritroidnogo al lado en la médula, y los eritrocitos en la sangre periférica; se desarrollan ineficaz eritropoez y la hemólisis con la hipocromía de los eritrocitos, pues el contenido de la hemoglobina en los eritrocitos no basta. Primero han descrito ß-talassemiyu los pediatras americanos del Culí y Si en 1925 La forma ß-talassemii pesada homocigótica ha recibido el nombre de la enfermedad del Culí, o grande talassemii. Además, por la expresividad de la anemia y otros síntomas clínicos distinguen intermedio, pequeño y mínimo talassemiyu. Además de los países del Mediterráneo talassemiya se encuentra en Francia, Yugoslavia, Suiza, Inglaterra, Polonia, también a los habitantes de Transcaucasia y la Ásia Central, donde en algunas regiones la frecuencia nositelstva alcanza 10-27 %.


Los síntomas de Talassemii:


La clínica grande talassemii se manifiesta ya en infancia. A los niños enfermos la calavera original de torre, mongoloidnoe la persona con la mandíbula superior aumentada. El indicio temprano de la enfermedad del Culí - spleno - y gepatomegaliya, que se desarrollan por la cuenta ekstramedullyarnogo de la hematopoyesis y gemosideroza. Con el tiempo a ellos se forman la cirrosis del hígado, la diabetes como resultado de la fibrosis del páncreas, y gemosideroz del miocardo lleva a la insuficiencia cardíaca estancada. Homocigótico talassemiya beta  (grande talassemiya, la anemia del Culí) es caracterizada por el descenso agudo de la formación HbA1, el aumento considerable del contenido HbF, el contenido НbA2 bajo, normal o subido. El contenido НbF puede conmoverse de 30 hasta 90 %, es a veces más abajo de 10 %. La corriente de la enfermedad es caracterizada por la anemia pesada hemolítica que se manifiesta al fin del primer año de la vida del niño, gepato - y splenomegaliey, mongoloidiostyu las personas y la calavera de torre, el atraso del niño en el desarrollo físico, es frecuente zheltushnostyu y la palidez de las epidermis. Cerca de la parte de los enfermos se desarrollan las úlceras en el campo de las piernas. Rentgenologicheski descubren el síntoma del "erizo" o "el cepillo", que es positivo con el aumento del contenido HbF, es negativo con el aumento del por ciento НbA2. A los niños de edad de 6 meses a 1 año en los huesos menudos del pies y los pinceles se revela istonchenie de la capa cortical con la inflamación del hueso y la formación grubosetchatoy las estructuras de la médula. A partir del 1 año de la vida del niño se nota la infracción del desarrollo de los huesos, que progresa rápidamente hasta el período de la pubertad. Es largo la hemólisis que continúa (retikulotsitoz, el aumento de la fracción libre de la bilirrubina del suero de la sangre, urobilinuriya, gipersideremiya), las transvasaciones frecuentes de la masa eritrocitaria llevan al desarrollo gemosideroza del hígado y el bazo. Hay con frecuencia una formación bilirubinovyh de las piedras en las vías biliosas. El nivel de la hemoglobina alcanza 30-50 g/l, el índice de color 0> 5 y más abajo. En las pinceladas de la sangre descubren mishenevidnye los eritrocitos que se distinguen del contenido pequeño de la hemoglobina y ukorocheniem de la esperanza de vida, anizopoykilotsitoz, eritro - y normoblasty. Es celebrada la promoción de la firmeza osmótica de los eritrocitos, la leucopenia (durante la crisis hemolítica). En la médula - la irritación eritro-normoblasticheskogo del retoño. Surgen a veces la crisis aplástica o los fenómenos gipersplenizma. A pesado homocigótico talassemii los enfermos mueren el primer año la vida, a una forma relativamente más tranquila de la enfermedad pueden vivir hasta la edad adulta. geterozigotnaya talassemiya beta pasa en el tipo como sin síntomas, y manifestnoy de las formas con el bazo poco aumentado, los cambios específicos de hueso, la anemia con frecuencia expresada hipocroma, a menudo anizotsitozom, poykilotsitozom y mishenevidnostyu de los eritrocitos, su resistencia subida osmótica por el aumento de la cantidad НbA2 (aproximadamente hasta 8 % de la hemoglobina general), cerca de la parte de los enfermos - HbF (hasta 5 %). A geterozigotnoy deltabeta-talassemii (F) se nota un alto contenido HbF al nivel НbA2 normal. Los indicios clínicos y los desplazamientos hematológicos son análogos que se encuentra a geterozigotnoy talassemii beta. Las formas homocigóticas deltabeta-talassemii (F) se manifiestan por las casi mismas infracciones kliniko-hematológicas, así como homocigótico talassemiya beta. A los enfermos con esta forma de la enfermedad se descubre solamente HbF. Entre los enfermos talassemiey consigue distinguir las personas con getero formas А2F-талассемии homocigóticas, que por los indicios que caracteriza su corriente, de lo esencial se distinguen poco de talassemii beta. En el grupo de los enfermos talassemiey beta los casos grande talassemii con las manifestaciones expresadas clínicas se encuentran más raramente, que las formas intermedias y pequeñas. A la inquisición de los parientes de los enfermos hay más a menudo una forma mínima talassemii beta. Distinguen las formas siguientes a-talassemii: la hidropesía del fruto con la hemoglobina Bart's (у4). La hemoglobinopatía de N (бета4), a-talassemiya-1 y a-talassemiya-2. La hidropesía del fruto representa el estado homocigótico (por los genes a-th-l), incompatible con la vida. El embarazo en los casos semejantes se interrumpe involuntariamente y cerca del fruto revelan la hidropesía del cerebro, gepatomegaliyu. Por la investigación Electroforetichesky de la hemoglobina se descubre Hb Bart's (los 80-90 %, que se combina con las huellas НbН. La hemoglobinopatía de N - una de las variantes a-talassemii - se manifiesta por la anemia hemolítica, el aumento del bazo, la corriente pesada de los cambios de hueso. El cuadro de la sangre periférica es caracterizado por la baja del contenido de la hemoglobina, anizo - y poykilotsitozom, la hipocromía y las inclusiones plurales en los eritrocitos (la hemoglobina, que ha caído en el depósito,). Las formas Geterozigotnye a-talassemii se revelan a los parientes de N, enfermos de la hemoglobinopatía. a-Talassemiya-1 (la forma pequeña de la enfermedad) surge a la combinación del gen a-th-l con el gen normal a-tsepochkovogo de la síntesis. Es caracterizada por la anemia pequeña, moderado anizo - y poykilotsitozom, las inclusiones intraeritrocitarias, la resistencia subida osmótica de los eritrocitos. A los enfermos adultos a-talassemiey-1 gemoglobinovye las fracciones son dentro de los límites de la norma, a los recién nacidos se revela Hb Bart's (5-10 %). a-Talassemiya-2 (la forma mínima de la enfermedad) se desarrolla a la combinación del gen a-th-2 con el gen normal a-tsepochkovogo de la síntesis. Las manifestaciones clínicas faltan.


Las causas de Talassemii:


A talassemii se perturba la síntesis de un de cuatro cadenas globina. La sucesión de la patología de uno (geterozigotnost) o los dos padres (gomozigotnost), el tipo de la cadena violada determinan la expresividad de las manifestaciones clínicas. Las causas de la pérdida subida de los eritrocitos son vinculadas a la estructura violada de la jaula por la correlación incorrecta de las cadenas globina en la hemoglobina. Excepto ukorocheniya las vidas de los eritrocitos a la enfermedad dada hay una pérdida de las jaulas de los antecesores de los eritrocitos en la médula.


El tratamiento de Talassemii:


Las transvasaciones de los eritrocitos.  A las formas pesadas talassemii la necesidad de las transvasaciones de los preparados eritrocitarios de la sangre surge ya desde los primeros meses la vida y se conserva, aunque y en el grado diferente, de por vida – se desarrolla así llamada transfuzionnaya la dependencia. Esto significa que la hemoglobina en la sangre de los enfermos continúa constantemente bajar y otros modos reales de su aumento, excepto tales transvasaciones, no. Es deseable que en la sangre del enfermo el contenido de la hemoglobina no caiga hasta las cifras bajas, más vale realizar la transvasación repetida a aún sus niveles - satisfactorios 95-100г/л. Es que al descenso expresado de la hemoglobina se activan muchos inherente talassemii los procesos patalógicos: por ejemplo, que mencionaba sobrante patalógico kosteobrazovanie, el aumento de las dimensiones del hígado y el bazo; se empeora la función de todos los órganos, baja la resistividad a las infecciones por la anoxemia que se ha reforzado. A grande b-talassemii excepto la sustitución de la falta de los eritrocitos en el lecho sanguíneo que circula por medio de las transvasaciones de los componentes eritrocitarios de la sangre son alcanzados el aplastamiento propio sobrante, pero la sanguificación poco eficaz en la médula del enfermo, también se disminuye la absorción del hierro en el intestino. Así, en la observación del enfermo talassemiey importante es la inadmisión del desarrollo de los episodios de la caída expresada del nivel de la hemoglobina es, en primer lugar, puede amenazar directamente a la vida, y en segundo lugar, contribuye a la progresión de las manifestaciones patalógicas talassemii. Al mismo tiempo la transvasación de los preparados eritrocitarios de la sangre tiene el menos esencial. Como es conocido, a las transvasaciones de los preparados de la sangre es tomada en consideración obligatoriamente la compatibilidad del donador y el recipiente por el grupo de la sangre, el macaco al factor. Pero ya que no existe en la naturaleza de las personas genéticamente iguales, a las transvasaciones repetidas el organismo del paciente antes o más tarde comienza a producir los proteínas-anticuerpos que reaccionan con otras partes, más difíciles de las membranas de los glóbulos sanguíneos (eritrocitos) trasvasados. Por eso dentro de un tiempo (habitualmente 3-4 años) el organismo del enfermo se hacen biológicamente "compatibles" ya no con cualquier donador conveniente por el grupo a la sangre y el factor Rh, pero con los ciertos donadores que poseen el juego específico de los proteínas-antígenes sobre los eritrocitos. Por eso es deseable pasar las transvasaciones de los ambientes eritrocitarios a talassemii por la selección individual realizada especial izoserologicheskoy por el laboratorio de las hemotecas. Además, los ambientes eritrocitarios para los enfermos talassemiey deben ser especialmente limpiado de otros componentes biológicos que contienen en la sangre (los leucocitos, los proteínas numerosos del plasma), ya que son la causa de así llamado« pirogennyh »las reacciones que se manifiestan oznobami y las subidas de la temperatura, es frecuente hasta las altas cifras. La sangre entera en la actualidad no trasvasan, las transvasaciones en bruto por los métodos adicionales de la masa eritrocitaria no son deseable también. En la cualidad vysokoochischennyh de los ambientes eritrocitarios se usan ahora razmorozhennye, los eritrocitos lavados o filtrados, que llaman mucho más raramente las reacciones. Pero sea como sea, a la presencia transfuzionnoy las dependencias de la transvasación son inevitables, por eso es posible sólo tomar las medidas a la reducción de sus efectos secundarios y la prevención de las reacciones y las complicaciones. A unas formas más fáciles talassemii, cuando los enfermos o tienen una anemia del grado fácil (en el nivel 90-110г/л), o la hemoglobina en la norma, y principal – que él se conserva es estable al enfermo con el transcurso del tiempo y no continúa consecuentemente bajar, las transvasaciones de los preparados de la sangre no son pasadas. Desferal. Por la parte importante del tratamiento es la deducción del exceso del hierro del organismo por medio de los preparados del grupo "helatov" (así llamada« helatnaya la terapia »), realizado por el preparado"desferal". En la actualidad es aceptado el tratamiento las inyecciones hipodérmicas de muchas horas, es más conveniente la aplicación de los aparatos especiales - así llamadas pompas, que se fijan a la ropa. De la jeringa, fijada en la pompa, desferal en algunas horas es introducido poco a poco subcutáneamente al paciente. En el ideal enfermo de la forma pesada talassemii deben recibir desferal a lo largo de toda la vida durante 5 días por semana, pero en la vida real esto mientras es difícil de lograr. En los países con la difusión grande talassemii, especialmente de altamente desarrollado (por ejemplo, en Italia) hay unos programas especiales estatales de la ayuda al enfermo talassemiey, que preven, excepto otro tratamiento, el mantenimiento necesario para ellos desferalom y las pompas para sus introducciones. De los países de la antigua URSS el programa análogo existe en Azerbaiyán. Guardar desferal debe en el lugar oscuro a +8-15˚С, criar directamente ante el comienzo de la introducción. Con la precaución es fijado el tratamiento desferalom a los niños es más menor 2 años en vista de relativamente bolshego del riesgo del desarrollo de los efectos secundarios del tratamiento. A tales niños el tratamiento desferalom comienzan, si es pasado ya cerca de 15-20 transvasaciones de los preparados de la sangre, e.d. la necesidad de las transvasaciones ya bastante grande. Al mejoramiento de la cualidad de la vida de los enfermos es preferible infuziya desferala por la noche. Debe es sistemático cambiar los lugares de las inyecciones subcutáneas en la evitación del daño local de la piel y las telas suaves que están sujetas. Tanto como cualquier tratamiento, la terapia desferalom tiene los efectos secundarios posibles. Hay más a menudo unas reacciones alérgicas al preparado, es posible también la reacción febril. En caso de la aparición en el fondo del tratamiento desferalom de nuevas quejas cualesquiera debe llamar al médico, él solucionará el problema de la continuación del tratamiento y de, como curar los efectos secundarios desferala. La desaparición del bazo (splenektomiya) a algunos enfermos las dimensiones muy grandes del bazo comienzan negativamente a influir por sí mismos sobre el estado de la hemoglobina y otros índices del sistema de la sangre. En tales casos pasan su desaparición quirúrgica. De más talassemii esta operación no cura, aunque puede ablandar sus manifestaciones (que, además, puede y no pasar). Splenektomiya es pasado solamente a las dimensiones muy grandes del bazo, también cuando tienen lugar los claros índices de su acción patalógica a otros índices de la sangre (así llamado "gipersplenizm"), la Operación no es oportuno antes los logros de la edad de 5 años, óptimo se considera la edad de 8-10 años. El primer año se observa habitualmente el efecto bueno, pero luego es posible retsidivirovanie de las manifestaciones talassemii, puede crecer el aumento del hígado. Además, crece el riesgo infeccioso, especialmente acerca de la asociación de así llamado« pnevmokokkovoy »las infecciones en forma de la septicemia, la neumonía. En relación a esto es obligatoria la vacuna contra el neumococo, pasado preferentemente en el período de antes de la operación. En general la decisión de la pregunta de la desaparición del bazo siempre debe ponerse con la precaución grande. El transbordo (transplante) de la médula En la actualidad la difusión siempre más grande recibe el tratamiento talassemii por medio del transbordo de la médula. Es el único método del tratamiento radical talassemii. A la revelación talassemii es deseable que los pacientes y los miembros de sus familias sean« tipirovany por el sistema HLA »(e.d. han pasado la inquisición bastante difícil biológica a la compatibilidad) con el fin de la búsqueda del donador posible de la médula. Sin embargo encontrar al donador conveniente es habitualmente difícil, el procedimiento mismo de la búsqueda del donador compatible no parentesco mientras se queda caros y largo por el tiempo. Es muy caro el transbordo mismo de la médula. Los parientes cercanos, aunque son compatible por los antígenes HLA, tienen con frecuencia talassemiyu. Por eso por los candidatos reales al tratamiento por el transbordo de la médula se hacen hasta ahora relativamente pocos enfermos talassemiey. Debe notar que los resultados del transbordo de la médula dependen en muchos aspectos de la cualidad que pasaba al enfermo antes las terapias. Mejor resultados del transbordo de la médula a los niños. Aunque la elaboración y la introducción de los nuevos métodos del tratamiento talassemy, incluso el transbordo de la médula, continúa, con todo para la mayoría aplastante de los enfermos realmente posible mientras hay unos métodos que llevaban más arriba "tradicionales" del tratamiento. En la actualidad son elaborados también los métodos del tratamiento talassemii por medio de la ingenería genética. Los enfermos talassemiey deben observar el régimen (la mesa №5). Son útiles las bebidas que contienen el tanino: el té, el cacao, también las nueces, la soya – estos productos reducen la absorción del hierro. Por la inclinación por caries se recomiendan ftoristye las pastas dentífricas, el saneamiento oportuno de la cavidad bucal. Para el mejoramiento de la función del hígado el médico fija las medicinas – así llamada« gepatoprotektory ». A ellos se refiere lipoevaya el ácido, vit E, los preparados como bien conocido"essentsiale". Mejora la deducción del hierro del organismo el ácido ascórbico (vitamina C) en la dosis el 50mg/día hasta 10 años y el 100mg/día a los niños es mayor de 10 años. Se aplica también el tratamiento por las vitaminas del grupo En, el ácido fólico. El aumento de la dosis de las vitaminas pasan al estrés, el embarazo. Son fijados los cursos de las hierbas colecinéticas - la menta, la avena, de maíz ryltsa, el agracejo, también tyubazhi. Los rasgos del tratamiento de otras formas talassemii"Intermedio"talassemiya. A consecuencia de una corriente más suave la enfermedad no exige las transvasaciones constantes - habitualmente no más a menudo 1 vez en 2-3нед – 2-3мес. Durante la asociación interkurrentnyh de las enfermedades, a las operaciones - son pasadas las transvasaciones de los ambientes eritrocitarios al nivel de la hemoglobina más abajo 70 g/l. Como regla, es fijado el tratamiento desferalom, pero es más preferible después de la investigación especial del cambio del hierro sobre el nivel de su contenido en la sangre y la respuesta a la introducción sencilla desferala (así llamada «desferalovyy el test»). A las dimensiones grandes del bazo con los indicios es sobrante la función subida es examinada la pregunta de su desaparición operativa "Pequeño" talassemiya. Las transvasaciones de los eritrocitos no exige. A la anemia fijan el ácido fólico, es posible también la decisión de la pregunta del tratamiento desferalom por el nivel syvorotochnogo del hierro o desferalovomu al test. A las formas pesadas talassemii, especialmente con la presencia transfuzionnoy las dependencias, el enfermo se estructura la invalidez.




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