giperammoniemiya
El contenido:
La descripción:
giperammoniemiya es una enfermedad hereditaria del cambio de las sustancias, que se manifiesta en la insuficiencia del ciclo de los fermentos de la urea, que lleva al envenenamiento del organismo por el amoníaco.
El amoníaco es la unión tóxica que se encuentra en la sangre en las concentraciones relativamente pequeñas (11,0-32,0 mkmol/l). Los síntomas del envenenamiento amoniacal se manifiestan al exceso de estos límites de todo en 2-3 veces. El nivel extremamente admisible del amoníaco en la sangre de 60 mkmol/l. Al aumento de la concentración del amoníaco (giperammoniemiya) hasta las cantidades máximas puede comenzar la coma y la muerte. A crónico giperammoniemii se desarrolla el atraso intelectual.
Los síntomas De Giperammoniemii:
Tranzitornoy giperammoniemiey se llama también el estado fronterizo inherente a los niños recién nacidos durante la adaptación a vneutrobnoy a la vida, que se manifiesta habitualmente en segundo – el tercio el día de la vida. Este tipo giperammoniemii se encuentra más a menudo a los bebés prematuros con la demora del desarrollo intrauterino, con la frecuencia hasta cincuenta por ciento de los nacimientos, sin embargo es registrado a veces y a los chiquitines usados. La parte de los niños no manifiesta la sintomatología del cuadro clínico giperammoniemii: los indicios de la opresión del sistema nervioso central (la flaccidez, la baja del tono muscular, los ataques apnoe, la reacción debilitada de las pupilas a luz, la renuncia de la comida, el estupor y la coma), también el desajuste de la función respiratoria, la ictericia, los calambres y la deshidratación. La causa que llama giperammoniemiyu llaman la anoxemia, o la hipoxia, durante el embarazo y durante los géneros.
Las formas adquiridas
Adquirido (secundario) giperammoniemiya se desarrolla a consecuencia de las enfermedades del hígado y las infecciones virulentas. En los casos extremadamente pesados se manifiesta como la náusea, el vómito, el calambre, el habla inarticulada, zatumanivanie de la vista, tremor, la infracción de la coordinación de los movimientos.
Las formas hereditarias
Las formas hereditarias giperammoniemii son llamadas por el defecto genético de cualquier de cinco fermentos de la síntesis de la urea. Conforme al fermento la enfermedad comparte a cinco tipos. Los indicios primarios giperammoniemy son la somnolencia, la renuncia de la comida, el vómito, la inquietud, el calambre, la infracción de la coordinación de los movimientos, tahipnoe, la alcalosis respiratoria. Pueden desarrollarse la insuficiencia de hígado, las hemorragias neumónicas e intracraneales.
Más frecuente es giperammoniemiya como II, vinculado con la falta ornitin-karbamoiltransferazy. La enfermedad retsessivno, es enganchada con el H-cromosoma. A la madre se observa también giperammoniemiya y la repugnancia por los productos albuminados. Al defecto completo del fermento hereditario giperammoniemii tienen el comienzo temprano (en el período hasta las 48 después del nacimiento).
El criterio de laboratorio de la enfermedad es la acumulación glutamina (20 y más veces) y el amoníaco en la sangre, likvore y la orina.
La base del tratamiento giperammoniemy se reduce a la restricción del proteína en el régimen, ya esto permite prevenir muchas infracciones de la actividad cerebral.
Las causas De Giperammoniemii:
La toxicidad del amoníaco es condicionada por las circunstancias siguientes:
1. La atadura del amoníaco a la síntesis glutamata llama el reflujo α-ketoglutarata del ciclo trikarbonovyh de los ácidos, baja además la formación de la energía ATF y se empeora la actividad de las jaulas.
2. Los iones del amonio NH4 + llaman zaschelachivanie los plasmas de la sangre. Sube además la afinidad de la hemoglobina al oxígeno (el efecto del Bosque), la hemoglobina no da el oxígeno en los capilares, comienza en resultado la hipoxia de las jaulas.
3. La acumulación del ion NH4 libre + en la citoceniza influye sobre el potencial de membrana y el trabajo de los fermentos intracelulares – él compete con las bombas iónicas para Na + y K +.
4. El producto de la atadura del amoníaco con glutaminovoy por el ácido – glutamin – es es osmótico por la sustancia activa. Esto lleva a la demora del agua en las jaulas y su hinchamiento que llama el hinchazón de las telas. En caso de la tela nerviosa esto puede llamar el hinchazón del cerebro, quien y la muerte.
5. El uso α-ketoglutarata y glutamata para la neutralización del amoníaco llama el descenso de la síntesis γ-aminomaslyanoy los ácidos (GAMK), el mediador de freno del sistema nervioso.
El tratamiento De Giperammoniemii:
Como regla, el estado semejante no exige tratamiento cualquiera específico, sin embargo en los casos separados pesados por el recién nacido con patalógico giperammoniemiey se hace zamennoe la transfusión de sangre, el procedimiento de la dialisis y es fijada la terapia sintomática.
