El albinismo
El contenido:
La descripción:
El albinismo (albinismus) representa la ausencia connatural del pigmento de la piel.
Los síntomas del Albinismo:
Distinguen el albinismo total, incompleto y parcial.
El albinismo total es heredado autosomno-retsessivno con la frecuencia media 1: 10 000-20 000. Suponen que los portadores mutantnogo del gen componen 1,5 % entre todas las personas normalmente pigmentadas.
La despigmentación de la piel y los apéndices se observa del nacimiento, se acompaña de la sequedad de la piel, la infracción de la hidradenitis, a veces hipo- o gipertrihozom, especialmente en las partes abiertas. A los enfermos surgen fácilmente las quemaduras solares, aktinichesky heylit. Están predispuestos al desarrollo keratom, epiteliom, teleangiektazy. Por falta del pigmento en las telas del ojo las pupilas parecen rojo. Característico son horizontal nistagm y la fotofobia expresada. Se observan a menudo el estrabismo que se estrecha, el descenso de la agudeza de la vista como resultado de las infracciones de la refracción, la catarata, es posible mikroftalmiya. Se observan con frecuencia la esterilidad, la inmunodeficiencia (de aquí las infecciones frecuentes), los defectos del desarrollo, la reducción de la esperanza de vida, oligofreniya.
El albinismo incompleto (sin.: albinoidizm), a diferencia de la forma anterior, es heredado autosomno-es dominante, en algunos casos - retsessivno. Tiene lugar el descenso de la actividad tirozinazy, pero no el bloqueo de su síntesis. Se observa la hipopigmentación de la piel, el cabello, el iris, a veces la fotofobia. Otros defectos y las anomalías no es registrado.
El albinismo parcial (sin.: piebaldizm) es heredado autosomno-es dominante. Las manifestaciones se revelan al nacimiento. Es caracterizado por la aparición de las partes de la acromia en la piel del vientre, la persona, las extremidades inferiores, los mechones de los cabellos canos. Las manchas depigmentirovannye de la forma incorrecta con las fronteras agudas, en su superficie hay marrones oscuro menudo pyatnyshki. Alrededor ahromichnyh de las manchas la piel puede ser pigmentado. Las derrotas de otros órganos no es habitualmente. El albinismo parcial es una de las manifestaciones de los síndromes de Chediaka - Higasi, Kleyna - Vaardenburga, Tittse, Mende, Hermanski - Pudlaka, el Cross-country - MakKyuzika - Brina.
Gistopatologiya del albinismo. En depigmentirovannoy a la piel hay unos melanocitos con morfologicheski cambiado melanosomami, también la jaula de Langergansa. En los cabellos descolorados los melanocitos faltan.
Las causas del Albinismo:
La etiología y la patogenía son estudiadas insuficientemente. Se sabe que como resultado de la infracción de la síntesis de los fermentos tirozinazy, dofaoksidazy cesa la formación de la melanina de tirozina, dioksifenilalanina. La complicación de los mecanismos del origen del albinismo es testimoniada por tales anomalías, acompañantes con frecuencia ello, como connatural la sordera, los defectos del intelecto, la patología de los ojo y otros.
El tratamiento del Albinismo:
Los métodos eficaces del tratamiento no existen. Es mostrada la aplicación de los medios fotoprotectores, la cosmética decorativa. Para el dar a la piel del matiz amarillento al albinismo total e incompleto recomiendan fijar la carotina beta (90-180 mg/sut).
