La enfermedad de Dauna

La descripción:

En 1866 el médico inglés de Daun ha distinguido el grupo de los enfermos con el atraso intelectual y las anomalías originales somáticas, habiendo llamado la enfermedad «mongoloidnoy la idiotez». Sin embargo aun en 1846 eran descritos los pacientes con los mismos indicios clínicos, la enfermedad era llamada «la idiotez escamosa» por la sequedad de la piel. La causa de la enfermedad era establecida ya en 100 años después de la separación por Daunom independiente nozologicheskoy las formas, cuando el grupo uchennyh ha descubierto a estos enfermos el cromosoma superfluo del grupo G – el cromosoma 21.

Las causas De Bolezni Dauna:

Entre las patologías cromosómicas reveladas a la persona. Trisomiya 21 es más difundido. Entre los recién nacidos el síndrome de Dauna se revela con la frecuencia 1:650, en la populación 1:4000. La correlación de los muchachos y las muchachas compone 1:1. Cerca de 10 % de los enfermos oligofreniey sufren del síndrome de Dauna.
Distinguen tres variantes citogenéticas del síndrome de Dauna: trisomiya 21 cromosomas, translokatsionnyy la variante (21 cromosomas en 13 y 22) y la variante mosáica. Trisomiya 21 cromosomas se encuentra en 94 %, translokatsionnyy la variante – en 4 % y la variante mosáica – en 2 %.

Los síntomas De Bolezni Dauna:

Más a menudo los niños con el síndrome de Dauna nacen del embarazo complicado que pasa con gestozom, por la amenaza del aborto etc. a las madres de los enfermos es la anamnesia malsonante obstétrica (los abortos, mertvorozhdeniya). La duración media del embarazo un poco menos normal. Los enfermos nacen más a menudo con la masa reducida y la longitud del cuerpo; la circunferencia de la cabeza en la mitad de los casos no alcanza 32 cm.
En el desarrollo de las funciones del discurso y estáticas se nota la demora: tener la cabeza ellos comienzan por término medio de 4-5 meses, estar desde 8-9 meses, ir – hacia los 2 años, las primeras palabras pronuncian en 1,5-2 años, el habla de frase comienza de 4-5 años.
La diagnosis de la enfermedad de Dauna no llama al recién nacido en la mayoría de los casos las dificultades. Estos enfermos son tanto parecidos que hablan no sobre la diagnosis, y sobre "el reconocimiento" de esta anomalía cromosómica. Más a menudo a este síndrome hay una calavera braquiocefálica, para que es característico por la nuca allanada. La persona del niño enfermo uploscheno, el corte oblicuo de los ojo (el ángulo interno de los ojo más abajo de exterior), epikant, las manchas de Brushfilda (las manchas claras sobre el iris), gipertelorizm, extendido y uploschennoe perenose, los pequeños pabellones de la oreja poco desarrollados están situados bajo, la mandíbula superior es poco desarrollada. Aumentado "skladchatyy" la lengua actúa con frecuencia de la boca. Un alto cielo, es violado el crecimiento de los dientes, diastema, transversal ischerchennost sobre los labios. Para los Dauna, enfermos del síndrome, es característico el cuello corto, los pinceles anchos con los dedos cortos. Los meñiques son encorvados,  se observa klinodaktiliya, los intervalos extendidos entre 1 y 2 dedos del pies. Hay otras anomalías: Las deformaciones del esternón, sindaktilii, ukorochenie de los huesos tubulares, la hipoplasia del perol. En relación a específico la estructura del aparato vocal la voz a los niños enfermos un poco ronco. Los enfermos de baja estatura, su presencia es violada, se observa la omisión de los hombros, la cabeza y el tronco a la marcha son inclinadas adelante. La piel habitualmente seco, sobre la persona se descama con frecuencia, la mejilla con el sonroseo característico. Es posible descubrir bastante a menudo nedorazvitie de los órganos genitales exteriores, la divergencia de los músculos directos del vientre, umbilical y las hernias inguinales. Se observan con frecuencia los defectos connaturales del tracto intestinal o el corazón.
La sintomatología de la enfermedad de Dauna incluye también dermatoglificheskie los rasgos, como el surco transversal sobre una sobre uno o las dos palmas, un surco flexional sobre el 5 dedo, la disposición distal axial triradiusa, la frecuencia ulnarnyh es más alta de los nudos, y los rizos sobre los dedos – más abajo, que en la otra populación.
A la investigación del estatus neurológico se nota insuficiente motorika, la hipotensión muscular, la infracción de la función del aparato vestibular.
A completo trisomii 21 atraso intelectual se descubre prácticamente a todos los enfermos, y en general esto oligofreniya en el grado de la imbecilidad (65-90 %). A otro es diagnosticado debilnost y la idiotez en la correlación igual.
nedorazvitie del intelecto total. El pensamiento de los enfermos tugopodvizhno, las emociones son superficiales, malodifferentsirovany. Los niños son cariñosos, aficionados, bondadosos, como regla,  asimilan bien las nociones no complicadas cotidianas y las prácticas.
A la enfermedad de Dauna el defecto intelectual se profundiza con lo años los enfermos.
Con la variante mosáica del síndrome Es dada hay considerablemente más a menudo un atraso fácil intelectual, es descrito el intelecto normal.
Muchos enfermos con trisomiey 21 son capaces de conducir la vida independiente, se apoderan de las profesiones no complicadas, crean las familias.

La diagnosis:

Para la excepción de los transemplazamientos es necesario pasar kariotipirovanie, t.e la investigación de los cromosomas. Entre los niños con el síndrome de Dauna poco más alto que en la populación, se revela la leucosis, por eso anualmente son necesarias las investigaciones hematológicas, es mostrada la definición del nivel tireoidnyh de las hormonas (gipo - la hipertireosis), a los niños con leykotsituriey y la fiebre de no claro geneza – la ecografía de la cavidad abdominal para la revelación de las anomalías de las vías urinarias, a todos los niños – el ecocardiograma (el defecto mezhzheludochkovoy los tabiques puede no manifestarse al nacimiento).

La diagnosis prenatalnaya:
1. La ecografía: gipotelorizm, brahitsefaliya, sobrante sheynaya el pliegue (16-29 semana gestatsii), el aumento de la dimensión trasera delantera vorotnikovogo los espacios (10-14 semanas gestatsii), la ausencia del hueso de la nariz (12-14 semanas gestatsii), el defecto connatural del corazón, moderado ventrikulomegaliya, la atresia del duodeno, giperehogennyy el intestino, la hidropesía no inmune del fruto, ukorochenie de las extremidades, la hipoplasia de la falange media del meñique, la hidronefrosis moderada.
2. Los índices bioquímicos del suero de la sangre de la madre:
- El descenso del nivel syvorotochnogo AFP menos de 50 %
- El aumento del nivel nekon'yugirovannogo estriola y HGCH.

La corriente y el pronóstico:

Los Dauna, enfermos del síndrome, más a menudo. Que otras personas, sufren de algunas enfermedades, en relación a esto hay más a menudo unas complicaciones por parte de otros sistemas. La presencia de las fístulas y otras anomalías del desarrollo de los órganos ZHKT condiciona la obstrucción del intestino.  Gipo - y la hipertireosis se observa cerca de 5-8 % de los enfermos. Cerca de 0,5 % de los niños con el síndrome de Dauna hay una leucosis. La enfermedad de Alzheimer a 1/3 pacientes es mayor de 35 años.
Una alta mortalidad al síndrome de Dauna es condicionada ante todo por la expresividad de los defectos del corazón. La esperanza de vida esperada es bajada: cerca de 30 % mueren el 1 año de la vida, 50 % no viven hasta la edad de cinco años y sólo 8 % superan 40лений el umbral. Cerca del tercio de los pacientes en el 1 año de la vida se observa el desarrollo normal, y  en ulterior – las desviaciones insignificantes (la demora del desarrollo después del 1 año de la vida, las desviaciones moderadas de las funciones del discurso e informativas). Las complicaciones Gastrointestinales y la insuficiencia cardíaca a los defectos connaturales del corazón pueden tener el comienzo agudo.
La hipotireosis se manifiesta habitualmente en 6 meses después del nacimiento, típico
El síntoma – la demora del crecimiento.

El tratamiento De Bolezni Dauna:

El enfermo fijan los psicoestimuladores, neyrometabolicheskie los preparados, obscheukreplyayuschuyu la terapia. Se aplica sidnokarb por 10-15 mg en el día, aminolon por 250-500 mg en el día, entsefabol por 100-150 mg en el día, pantogam por 250-500 mg en el día, piratsetam por 400-800 mg en el día. La duración del tratamiento por cada preparado 2-3 meses. Es mostrada vitaminoterapiya (В1, В6, В12), el tratamiento por los preparados hormónicos – tireoidin por 0,05-0,2 mg en el día, y prefizon por 1 ampolla por día, al curso de 30 inyecciones. Es necesario combinar el tratamiento medicamentoso con la corrección medicinal-pedagógica.
El tratamiento quirúrgico al síndrome de Dauna se aplica para la corrección de los defectos connaturales del corazón.

La profiláctica:

La profiláctica del síndrome de Dauna consiste en la revelación temprana de la enfermedad, para que se usa:
- prenatalnoe kariotipirovanie a la mujer de la mujer del grupo del riesgo;
- El contenido APF bajo en el suero de la sangre de la madre en 14-16 semana del embarazo (ayuda revelar 1/3 casos).
La consulta mediko-genética. Los cálculos del riesgo genético se diferencian esencialmente depende de la forma citogenética de la enfermedad.
A la revelación translokatsionnoy las formas del síndrome de Dauna necesaria es  la investigación kariotipa de los padres. La revelación a alguien hace de los padres del transemplazamiento equilibrado necesario a ulterior beremennostyah la diagnosis intrauterina por medio de amniotsenteza, porque el riesgo del nacimiento del niño con la enfermedad de Dauna en estos casos es subido. Así, al transemplazamiento por el tipo 13/21, revelado a los padres, el riesgo compone 2,5 %, a revelado a la madre compone hasta 10 %. Si a un de los padres es descubierto el transemplazamiento del tipo 21/21, el riesgo compone 100 %.
La práctica de la consulta mediko-genética muestra que amniotsentez es oportuno cuando el riesgo del nacimiento del niño no menos 10 %, hay cualesquiera transemplazamientos equilibrados o mozaytsizm cerca de un de los padres, en caso de que la madre sea mayor de 35 años.
El riesgo del nacimiento del niño enfermo a trisomnoy a la forma de la enfermedad de Dauna depende de la edad de la madre - a 35 años de ello cuentan próximo a 1 %, hacia 40 años – 15, y en mayores de 45 años – cerca de 3 %.
Se considera que cerca de 10 % de las madres que tienen los niños con el síndrome Dauna, se encuentra mozaytsizm. A mozaytsizme de los padres el riesgo genético sigue acercado a 30 %, e.d. al riesgo del nacimiento del niño con trisomiey 21 a las mujeres con la enfermedad de Dauna.