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medicalmeds.eu La genética médica La enfermedad del jarabe de arce (leytsinoz)

La enfermedad del jarabe de arce (leytsinoz)


La descripción:


La enfermedad de la orina del jarabe de arce (angl. MSUD, rus. BMKS) (otro nombre de la enfermedad - ketoatsiduriya con la cadena ramificada o leytsinoz) es autosomno-retsessivnoe la infracción del cambio de las sustancias, llamado por la infracción del metabolismo de los aminoacidos con la cadena ramificada. Este desajuste es un de los tipos orgánico atsidemy. El nombre, la enfermedad ha recibido del olor específico dulce de la orina de los niños enfermos.


Las causas de la enfermedad del jarabe de arce (leytsinoza):


La enfermedad de la orina del jarabe de arce sorprende alrededor de 1 persona de 180000 recién nacidos. A la difusión de esta enfermedad el gran significado tiene el efecto del fundador. Más a menudo la enfermedad se encuentra entre los niños amishey, mennonitov y los hebreos.

BMKS llaman las mutaciones en los genes siguientes:
  
- BCKDHA (OMIM - 608348);
- BCKDHB (OMIM - 248611);
- DBT (OMIM - 248610);
- MG (OMIM - 238331).

Estos cuatro genes codifican los proteínas que controlan la actividad del complejo ketokislot alfa degidrogenazy con la cadena ramificada (BCKDC). Este complejo, como era dicho ya, juega la gran importancia a la fisión de los aminoacidos de la leucina, la isoleucina y valina, que asisten en muchos productos de la alimentación (especialmente en los que son ricos en proteína, por ejemplo la leche, la carne y los huevos). Las mutaciones en cualquier de estos genes reducen la actividad o en general dezaktiviruyut la actividad del complejo fermentativo, violando, así, el metabolismo normal de la isoleucina, la leucina y valina. Como resultado de estos procesos del aminoacido y los productos derivados de su descomposición se acumulan en el organismo. Y ya que un alto nivel de estas sustancias - es tóxico para el cerebro y otros órganos, como resultado de su acumulación surgen los problemas serios médicos.

Este desajuste tiene autosomno-retsessivnyy el carácter de la sucesión. Esto significa que el gen defectuoso está situado sobre la autosoma y sus dos copias (por una de cada padres) eran heredadas por el niño. Los padres del niño con autosomno-retsessivnym por el desajuste son, como regla, los portadores de una copia del gen defectuoso pero, ningunos indicios de la enfermedad a ellos, habitualmente, no se manifiesta.


Los síntomas de la enfermedad del jarabe de arce (leytsinoza):


La enfermedad es caracterizada por la presencia del olor dulce de la orina de los pequeños niños (el olor análogo al olor del jarabe de arce). Al nacimiento los niños no tienen ningunos indicios visibles de la enfermedad. Sin embargo, si el desajuste no curar, a los enfermos surgen los daños serios del cerebro, que pueden llevar a la muerte del niño sorprendido.

Los síntomas básicos de la enfermedad del jarabe de arce (que se manifiestan casi justamente después del nacimiento):
  
-  El apetito malo,
-  El vómito,
-  La deshidratación,
-  La flaccidez,
-  La hipotensión,
-  Los calambres,
-  La hipoglicemia,
-  ketoatsidoz,
-  opistotonus,
-  La pancreatitis,
-  La coma
-  Y las infracciones diversas neurológicas.

La clasificación.
  
La enfermedad del jarabe de arce comparte a algunos tipos, que son distinguidos en concordancia con los indicios y los síntomas, o conforme a las causas genéticas. La forma más difundida y pesada de la enfermedad se considera el tipo clásico, que se manifiesta justamente después del nacimiento. Otras formas pueden surgir un poco más tarde y, como regla, que la manifestación de estos tipos es más fácil menos pesado. Sin embargo, por falta del tratamiento BMKS debido en todos los casos lleva al surgimiento de las desviaciones pesadas mentales y físicas.

Hay algunos tipos de la enfermedad:

  - Clásico (pesado) BMKS;
  - Intermedio BMKS;
  - Periódico BMKS;
  - tiamin sensible BMKS;
  - BMKS con el déficit E3 y laktoatsidozom (la acumulación del ácido láctico).


El tratamiento de la enfermedad del jarabe de arce (leytsinoza):


El mantenimiento BMKS bajo el control exige el monitoring escrupuloso de la composición química de la sangre e incluye los regímenes especiales, así como la realización frecuente de los análisis correspondientes. Una alimentación de los enfermos BMKS debe contener el nivel mínimo de los aminoacidos de la leucina, la isoleucina y valina - para la evitación de los daños del sistema nervioso. Pero, tomando en consideración lo que estos tres aminoacidos necesario para la ejecución debida de las funciones metabólicas del organismo (a todas las personas), hoy se usan preparados especiales albuminados que contienen los sucedáneos de los aminoacidos que permiten retener el nivel de los aminoacidos en el nivel seguro, sin poner además el daño al organismo. Estos preparados (algunos de que se usan ya, y algunos pasan sólo las pruebas correspondientes clínicas) permiten a los enfermos BMKS normalmente comer sin causar daño a la salud.
Habitualmente enfermo BMKS exigen la consulta del dietólogo, ya que deben seguir el régimen dietético específico constantemente. Sin embargo, a la observación de todas las exigencias y el control, las personas los enfermos BMKS pueden vivir por la vida sana, normal sin aquellas desviaciones neurológicas, que pueden surgir durante la enfermedad.




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