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medicalmeds.eu La genética médica La enfermedad de Morkio

La enfermedad de Morkio


La descripción:


La enfermedad de Morkio (es descrita por el pediatra L uruguayo. Morquio, 1867-1935) se refiere a mukopolisaharidozam (IV tipo), es decir al grupo de las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo condicionado por la infracción del cambio glikozaminoglikanov (agrio mukopolisaharidov) como resultado de la deficiencia genéticamente condicionada de los fermentos que participan en su fisión y que es heredado por autosomno-retsessivnomu al tipo. A mukopolisaharidozah se sorprende el sistema lizosomnyh de los fermentos que participan en el catabolismo glikozaminoglikanov. A consecuencia de la insuficiencia fermentativa último se acumulan en una gran cantidad en los órganos y las telas, por eso mukopolisaharidozy llevan a las enfermedades de la acumulación. Se perturba en resultado el estado funcional de los órganos distintos y los sistemas. Ya que glikozaminoglikany forman parte del tejido conjuntivo, una de las manifestaciones principales mukopolisaharidoza es la derrota de sistema del esqueleto, la demora del desarrollo físico.


Las causas boezni Morkio:


La enfermedad de Morkio pasa por autosomno-retsessivnomu al tipo. La frecuencia hasta 1: 40 000. Los niños nacen sin indicios de la enfermedad. Los primeros síntomas aparecen a la edad de 1-3 años, y hacia 7-8 años el cuadro clínico ya es expresado por completo.

El fermento defitsitarnyy – el galakto-sulfato beta sulfataza (el tipo); galaktozidaza beta (el tipo).


Los síntomas de la enfermedad de Morkio:


La enfermedad es caracterizada karlikovostyu (el crecimiento del enfermo adulto cerca de 100 cm), la complexión desproporcionada (el tronco relativamente corto, la microcefalia, el cuello corto), las facciones rudas y las deformaciones considerables del esqueleto, especialmente el tórax (de gallina, bochkoobraznaya, kileobraznaya), kifozom o la escoliosis de los departamentos de pecho y lumbares de la columna vertebral. Una alimentación es bajada. Tugopodvizhnost en las articulaciones y al mismo tiempo la debilitación del aparato sumochno-de ligamento en las articulaciones menudas, el cuello es reducido, la hipoplasia de los vástagos de I y II vértebras cervicales. En caso de la compresión de la médula espinal además de la hipotensión muscular se nota la derrota piramidnoy los sistemas, es posible el desarrollo paraplegii, la parálisis de la respiración. Surgen kontraktury en de codo, humeral, las articulaciones de la rodilla, se nota valgusnaya la deformación de las extremidades inferiores, el pie plano. El intelecto no es violado, falta gepatosplenomegaliya. La persona regular, las dimensiones de la calavera sin cambios. La piel utolschena, sus montañas turísticas y la elasticidad son bajados. Se revelan a menudo umbilical y las hernias inguinales, la divergencia de los músculos directos del vientre. Se nota a veces nerezko el enturbiamiento expresado de las córneas. Se nota con frecuencia el descenso del rumor. Casi a todos los enfermos que han vivido hasta 20 años, se desarrolla la sordera. En el plazo avanzado de la enfermedad hay unas infracciones serdechnososudistoy los sistemas, istonchenie de los dientes. Además a los enfermos pueden observarse kardiopatiya y miopatiya. Como regla, la fuerza muscular es bajada. Con la orina se separa una gran cantidad keratansulfata. En la mayoría de los casos manifestaciones expresadas clínicas el fallecimiento comienza hasta 20 años a consecuencia de la insuficiencia cardiopulmonar que se desarrolla en el fondo interkurrentnyh de las enfermedades. Es posible la muerte súbita como resultado del desplazamiento atlanto-oktsipitalnogo las articulaciones y el daño del tronco del cerebro.

Внешний вид больного при болезни Моркио

El aspecto exterior del enfermo a la enfermedad de Morkio

Внешний вид больного при болезни Моркио

El aspecto exterior del enfermo a la enfermedad de Morkio


La diagnosis:


Rentgenologicheski son visibles los cambios característicos en la columna vertebral: uploschenie de los cuerpos de las vértebras, el descenso de la altura de sus departamentos delanteros, la tardanza en el desarrollo de los apofiss, especialmente en XII de pecho e I lumbar las vértebras. La cifoscoliosis. En todos los departamentos se nota platispondiliya - uploschenie y la ampliación de los cuerpos de las vértebras, que se explica característico ukorochenie los troncos y el cuello corto. Las epífisis de los huesos tubulares largos son poco desarrolladas. La osificación metafizov también irregular y más tarde. Los pinceles son reducidos, los dedos anchos utolscheny, con la forma cónica de las epífisis. Los huesos del antebrazo son reducidos; el cúbito no alcanza luchezapyastnogo la articulación, se nota la dislocación de su cabeza en la coyuntura cubital; las epífisis de la forma triangular. Las epífisis distales de los huesos de la pierna son segadas, los altos son deformados. Son cambiados los huesos del perol: vertluzhnye las cavidades plano y ancho, su techo es segado, las alas de los huesos ilíacos de la forma incorrecta; los contornos de todos los huesos desigual; la cabeza de los fémures uploscheny. La cabeza gribovidnaya del fémur se introduce en profundizado vertluzhnuyu la cavidad. El fémur se reduce. La derrota de las articulaciones bilateral, como resultado se disminuye el diámetro del perol. Son frecuentes las osteoartritis, especialmente en las articulaciones coxales. Es característica que se aumenta con lo años valgusnaya la deformación de las extremidades inferiores. Uploschenie eopifizov femoral y bolshebertsovoy los huesos, sglazhivanie mezhmyschelkovyh de los montecillos se acompañan de la deformación específica de las articulaciones de la rodilla. La derrota golenostopnogo de la articulación condiciona la instalación incorrecta de los pie.
El diagnóstico es puesto en razon de las manifestaciones características exteriores de la enfermedad. En calidad de bioquímico skrininga aplican las investigaciones ekskretsii con la orina metabolitov mukopolisaharidov y la actividad lizosomalnyh de los fermentos en los leucocitos de la sangre y la cultura fibroblastov las pieles. El diagnóstico puede ayudar la anamnesia familiar. Al planteamiento del diagnóstico debe tener en cuenta que los defectos distintos bioquímicos pueden llevar a los síntomas semejantes clínicos y al contrario, la falta uno y togozhe del fermento puede tener diferente fenotipicheskie las manifestaciones. El diagnóstico se confirma la apreciación de la actividad lizosomalnyh de los fermentos en el plasma o los leucocitos de la sangre, la cultura fibroblastov las pieles y, en algunos casos, por la investigación del ADN. Es posible prenatalnyy el diagnóstico.


El tratamiento de la enfermedad de Morkio:


Tanto como a otros lizosomalnyh las enfermedades de la acumulación, el tratamiento eficaz de las complicaciones neurológicas mukopolisaharidozov no existe. Al desarrollo de la hidrocefalia, sdavlenii de la médula espinal, a la inestabilidad atlanto-aksialnogo de la articulación y las neuropatías de túnel le es mostrada la intervención quirúrgica. El método perspectivo del tratamiento mukopolisaharidozov – la terapia genética. El tratamiento muy importante sintomático.




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