La enfermedad de Fabri
El contenido:
La descripción:
La enfermedad de Fabri (Fabry, difuso universal angiokeratoma, hereditario distonichesky lipidoz) - la enfermedad connatural, que caracteriza por el déficit hereditario del fermento alfa-G4-galaktozidazy alfa, que lleva a la acumulación de los glicolípidos (tseramida) en el citoplasma y los lisosomas de las jaulas de los órganos distintos y las telas.
Es descrita por primera vez en 1898 por el dermatólogo inglés por Anderson (Anderson) y el dermatólogo alemán de Fabri (Fabry).
Las causas de la enfermedad de Fabri:
La enfermedad de Fabri es condicionada por la insuficiencia lizosomnoy las hidrolasas - a-galaktozidazy Y, es heredado por H-enganchado retsessivnomu al tipo, en relación a esto la sintomatología clínica se manifiesta cerca de las personas del sexo masculino. El gen a-galaktozidazy es localizado sobre el hombro largo del H-cromosoma Xq22 y q24.
La patogenía:
El defecto enzimnyy lleva al depósito de sistema sfingoglikolipidov y glikoproteida en las telas sorprendidas, en particular en endotelii y la musculatura llana de los vasos, el corazón, los riñones (renal klubochki y kanaltsy), los ojos (epitelialnye las jaulas de la córnea), los ganglios del sistema neurovegetativo.
Los síntomas de la enfermedad de Fabri:
A los hombres homocigóticos la enfermedad se manifiesta a la edad infantil o a los adolescentes por las crisis así llamadas de Fabri, que caracterizan por el dolor doloroso que quema en las palmas y los altos los Ataques de los dolores pueden durar algunos días, acompañarse de la fiebre pequeña y el aumento SOE. A veces es diagnosticado erróneamente el reumatismo. Akroparastezii con lo años se hacen más frecuente y pesado. A la edad infantil se notan característico para la enfermedad de Fabri de la derrota de la piel - angiokeratomy (teleangiektazii o los pequeños angiomas superficiales), que se localizan es simétrico sobre las caderas, la espalda, las nalgas, los órganos genitales exteriores, en el campo de las articulaciones de la rodilla y el ombligo. Angiokeratomy pueden ser plano o un poco que se elevan sobre la superficie de la piel, de rojo oscuro hasta azulado-de color negro, no palidecen a la presión. Es característico hipo- o la anhidrosis de la piel. Probablemente también la derrota de la membrana mucosa de la cavidad bucal y la conjuntiva. Se observan la ampliación y la sinuosidad de la retina y la conjuntiva, el enturbiamiento de la córnea. Con lo años se aumenta la acumulación sfingoglikolipidov y glikoproteida en los órganos del sistema cardiovascular y los riñones. Hay unos síntomas de la estenocardia, se sorprenden las válvulas del corazón (mitralnaya la insuficiencia y la estenosis de la aorta), se desarrollan la hipertrofia del ventrículo izquierdo, el infarto del miocardo.
Se observan proteinuriya, el descenso de la capacidad de filtración de los riñones. Es posible el desarrollo de la insuficiencia crónica renal. La hipertensión arterial (aparentemente, el origen renal) refuerza las infracciones por parte del corazón y contribuye a la derrota de los vasos cerebrales. Las manifestaciones tserebrovaskulyarnye incluyen la trombosis, el aneurismo, a veces las hemorragias que lleva al surgimiento de los calambres, gemiplegii, la afasia; es posible la psicosis. Los cambios por parte del tracto intestinal son caracterizados por la náusea, el vómito, la diarrea, los dolores en el vientre. Se notan la deformación distal mezhfalangovyh de las articulaciones, la necrosis aséptica de la cabeza femoral y tarannoy de los huesos, la osteoporosis expresada de las vértebras. Son posibles hipocromo mikrotsitarnaya la anemia, la demora del crecimiento y la pubertad. La muerte comienza de la uremia o las derrotas vasculares del corazón y el cerebro habitualmente sobre 4 década de la vida.
A geterozigotnyh de las mujeres los síntomas de la enfermedad pueden faltar, cerca de la mayoría nositelnits del gen de la enfermedad de Fabri se observan las manifestaciones de la piel y el enturbiamiento de la córnea, a veces los síntomas de la enfermedad son expresados así como, como a los hombres.
Las manifestaciones de la piel a la enfermedad de Fabri
La diagnosis:
El diagnóstico se funda en las manifestaciones clínicas, la revelación de la actividad a-galaktozidazy Y en el plasma, los leucocitos, el líquido lagrimal, cultivado fibroblastah, bioptatah de las telas, también el aumento del nivel sfingoglikolipidov (en particular trigeksoziltseramida) en la orina, el plasmas cultivado fibroblastah. El diagnóstico diferencial pasan con hereditario hemorrágico teleangaektaziey, a que se observan teleangiektazii en las partes distintas del cuerpo, las hemorragias, pero faltan característico para la enfermedad de Fabri los ataques de los dolores, la derrota de los riñones y el sistema cardiovascular, el tracto intestinal. El diagnóstico diferencial con el reumatismo es fundado en Fabri característicos para la enfermedad los cambios de la piel y las distinciones de los índices bioquímicos.
El tratamiento de la enfermedad de Fabri:
Para el levantamiento y la prevención de los ataques de los dolores fijan difenilgidantoin y karbamadepin, kortikosteroidy. Es mostrado En algunos casos el transplante del riñón. Son emprendidas las tentativas de la introducción del fermento limpiado, sin embargo el período de semidesintegración del fermento en el organismo corto.
