La enfermedad de Hartnupa
El contenido:
La descripción:
La enfermedad de Hartnupa es la enfermedad rara vinculada con anómala reabsorbtsiey y ekskretsiey triptofana y otros aminoacidos. Los síntomas de la enfermedad de Hartnupa incluyen la eflorescencia, la infracción TSNS, el crecimiento bajo, los dolores de cabeza, también los desmayos y los colapsos. El diagnóstico se funda en la definición del alto contenido en la orina triptofana y otros aminoacidos. El tratamiento profiláctico incluye niatsin o niatsinamid, y a los ataques fijan nikotinamid.
El metabolismo triptofana
Las causas de la enfermedad de Hartnupa:
La enfermedad de Hartnupa es heredada por autosomno-retsessivnomu al tipo. Se desarrolla la absorción bajada en el intestino delgado triptofana, fenilalanina, metionina y otros monoaminomonokarbonovyh de los aminoacidos. La acumulación de los aminoacidos que no se han absorbido en ZHKT los aumenta metabolizatsiyu por la flora bacterial. Algunos productos de la degradación triptofana, incluyendo indoly, kinurenin y la serotonina, se absorben en el intestino y aparecen en la orina. Se perturba también renal reabsorbtsiya de los aminoacidos que llama generalizovannuyu aminoatsiduriyu, incluso todos los aminoacidos neutrales, a la excepción prolina y gidroksiprolina. Se perturba También la transformación triptofana en niatsinamid.
Los síntomas de la enfermedad de Hartnupa:
Prácticamente siempre la aparición de los síntomas precede el ingreso bajo de las sustancias nutritivas. Los síntomas de la enfermedad de Hartnupa se desarrollan a consecuencia del déficit niatsinamida y recuerdan las manifestaciones pellagry, especialmente la eflorescencia en las partes abiertas del cuerpo. Las manifestaciones neurológicas incluyen la ataxia cerebelosa y las infracciones mentales. Se notan a menudo la demora del desarrollo intelectual, el crecimiento bajo, los dolores de cabeza, kollaptoidnye los estados, los desmayos. A pesar de que la enfermedad asiste del nacimiento, los síntomas pueden aparecer en la edad lactante, a la edad infantil o a los adultos jóvenes. La aparición de los síntomas puede ser provocada por la insolación, algunos medicamentos u otros estreses.
La diagnosis:
El diagnóstico se funda en el descubrimiento de las infracciones características ekskretsii de los aminoacidos con la orina. Indoly y otros productos de la degradación triptofana en la orina son el certificado adicional de la presencia de la enfermedad de Hartnupa.
El tratamiento de la enfermedad de Hartnupa:
La enfermedad de Hartnupa tiene el pronóstico favorable, la frecuencia de los ataques baja habitualmente con lo años. Se puede prevenir los ataques, apoyando bueno nutritivnyy el estatus y completando la ración niatsinom o niatsinamidom, por 50-100 mg dentro de 3 veces por día. El ataque que se ha desarrollado curan nikotinamidom, por 20 mg dentro una vez al día.
