Connatural miotoniya (la enfermedad de Tomsena)
El contenido:
La descripción:
Connatural miotoniya (la enfermedad de Leiden-Tomsena) por primera vez es descrita por Leiden en 1874 de Tomsen en 1876 ha prestado la atención a la naturaleza hereditaria de la enfermedad sobre el ejemplo de la familia (los niños y muchos ro dstvenniki – 20 chleno en sus familias en 4 generaciones sufrían miotoniey).
A menudo aquella 0,3–0,7 a 100 000 poblaciones.
Las causas connatural miotonii:
Es heredado por el tipo autosomno-dominante. Penetrantnost más alto cerca de las personas del sexo masculino.
La patogenía:
Tienen la importancia las infracciones de la permeabilidad de la membrana celular, el cambio del cambio iónico y trillado de medios (la infracción de la intercomunicación funcional en el eslabón el calcio - troponin-aktomiozin), la sensibilidad excesiva de la tela al acetilcolin y el potasio.
Patomorfologiya. A la microscopía de luz hay una hipertrofia de separados muscular en lo a n; gistohimicheski sobre predelyaetsya la reducción de las dimensiones II como las fibras musculares; a la microscopía electrónica se revelan la hipertrofia moderada sarkoplazmaticheskoy las redes, el cambio de la forma y el aumento de la dimensión mitohondry, la ampliación telofragmy miofibrillyarnyh de las fibras.
Los síntomas connatural miotonii:
Por primera vez los síntomas de la enfermedad se manifiestan principalmente a la edad de 8-15 años. A los indicios principales sirven miotonicheskie los espasmos – la dificultad de la debilitación de los músculos después de la tensión activa. Los espasmos Miotonichesky se localizan en la vez-personal los grupos de los músculos, más a menudo en los músculos del pincel, los pies, los músculos masticatorios y los músculos circulares del ojo. Una fuerte compresión de los dedos del pincel, la tensión larga estática de los pies, smykanie de las mandíbulas, zazhmurivanie el ojo llaman tonicheskie los espasmos. La fase de la debilitación de los músculos se detiene al largo tiempo, y los enfermos no en el estado de abrir rápidamente los pinceles, cambiar la posición de los pies, abrir la boca, el ojo. Los movimientos repetidos reducen miotonicheskie los espasmos. El aumento de la excitación mecánica de los músculos está determinado por medio de las recepciones especiales: Al golpe con el martillo neurológico por la elevación de I dedo hay su reducción al pincel (de algunos segundos a minuto) – «el síntoma del pulgar», al golpe perkussionnym por el martillo por la lengua sobre ello aparece el foso, peretyazhka – «el síntoma de la lengua». El Aspecto exterior de los enfermos es original. A consecuencia de difuso le recuerdan a la hipertrofia de los músculos distintos a los atletas profesionales. A la palpación del músculo denso, firme, sin embargo la fuerza objetivamente muscular es bajada. Los reflejos suhozhilnye son normales, en los casos pesados son bajados.
La corriente. La enfermedad progresa despacio. La capacidad de trabajo se conserva durante mucho tiempo.
Connatural miotoniya (la enfermedad de Tomsena)
La diagnosis:
El diagnóstico se basa en la razón del análisis genealógico (el tipo autosomno-dominante de la sucesión), los rasgos del cuadro clínico (el tipo atlético de la complexión, las hipertrofias difusas de los músculos, miotonichesky el síndrome), los datos global elektromiografii (miotonicheskaya la reacción).
Diferenciar la enfermedad debe de otras formas miotony, a veces – de las formas seudohipertróficas de las distrofias progresivas musculares.
Leechnie connatural miotonii:
Fijan difenin (por 0,1–0,2 g 3 veces por día durante 2–3 ned), diakarb (por 0,125 g 2 veces por día durante 2–3 ned), los preparados del calcio (intravenosamente 10 % la solución del cloruro del calcio por 10 ml o glyukonat del calcio intramuscularmente). Se supone que difenin ejerce el impacto que frena en mono- y la realización polisináptica en TSNS, y diakarb cambia la permeabilidad de las membranas. Son oportunos la fisioterapia en forma del cuello galvánico y los cobardes con el calcio, la gimnasia médica.
