Mukovistsidoz
El contenido:
- La descripción
- Las causas de Mukovistsidoza
- Los síntomas de Mukovistsidoza
- La diagnosis
- El tratamiento de Mukovistsidoza
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La descripción:
Mukovistsidoz es la enfermedad difundida hereditaria que sorprende todos los órganos exocrinos – el páncreas, los órganos de la respiración, el tracto intestinal, potovye, sexual y las glándulas salivales. El nombre de la enfermedad pasa de las palabras latinas mucus (la mucosidad) y viscidus (viscoso).
Mukovistsidoz es conocido ya hace mucho, sin embargo hasta hace poco tiempo al problema de esta enfermedad no le era concedido la atención debida.
La difusión mukovistsidoza neodinakova en los países distintos. En Europa Norte la frecuencia alcanza 1:2500, y en los países de África y Ásia mukovistsidoz se encuentra considerablemente más raramente – 1:100000. Mukovistsidoz más a menudo es diagnosticado a los niños en menor y la edad media.
Las causas de Mukovistsidoza:
La causa mukovistsidoza consiste en la mutación del gen especial situado sobre el hombro largo del 7 cromosoma (la esfera q31-q32).
La ausencia de la síntesis transmembrannogo del regulador lleva a los cambios patalógicos en el transporte de los cloruros en epitelialnyh las jaulas. El mecanismo indicado lleva al exceso de los cloruros y el desarrollo de la secreción subida de la mucosidad. La mucosidad tiene la consistencia espesa, como resultado se encorchan los desagües y se complica la deducción de la mucosidad de ellos. Comienza la formación kist. Por la mucosidad espesa se encorchan no sólo los desagües zhelez, sino también los bronquios menudos. La tela sorprendida neumónica es inclinada a la infectación, que desarrollan pesado retsidiviruyuschie las bronquitis, la neumonía. El páncreas sorprendido no vence la función exocrina, la comida, que obra en el organismo, no son asimilado, por eso los enfermos se atrasan en el peso. El secreto de las glándulas sudoríparas contiene la cantidad subida de los iones del cloro y el sodio.
Los síntomas de Mukovistsidoza:
Son distinguidas 4 formas clínicas mukovistsidoza:
1. Mekonievyy ileus de los recién nacidos es una forma connatural mukovistsidoza, para que la acumulación excesiva del meconio espeso en el intestino del niño al momento del nacimiento. En los primeros días la vida del niño enfermo hay una impracticabilidad completa intestinal, el único que método del tratamiento es la intervención operativa. Mekonievyy ileus se encuentra en 1 % de todas las formas mukovistsidoza.
2. La forma intestinal de la enfermedad se manifiesta durante la traducción de la ración del niño a la alimentación artificial, que introducen forzadamente en relación a la insuficiencia fermentativa. El niño pierde en el peso. La silla se hace abundante, adquiere el olor hediondo, el color claro, tiene el contenido subido de la grasa. A intestinal mukovistsidoze se observa la inflamación del vientre. A la incorporación del hígado se forma la cirrosis, holestatichesky la hepatitis, la infiltración de grasa. Cerca de 5-10 % de los casos mukovistsidoza se manifiestan por la forma intestinal.
3. La forma bronholegochnaya se observa a la producción sobrante de la mucosidad espesa en la carretera respiratoria. El manifiesto de la enfermedad es a menudo vinculado con llevado ORVI. Como resultado de la densidad subida del secreto se observa la obstrucción de las vías respiratorias. Se observa con frecuencia la infectación secundaria de la carretera respiratoria. Las neumonías pesadas, gnoyno-obstruktivnye las bronquitis tienen retsidiviruyuschy el carácter, la frecuencia de su surgimiento es alcanzada algunos casos por año. Los cambios secundarios del sistema respiratorio se manifiestan por el enfisema, bronhoektazami, la neumoesclerosis, la formación del corazón neumónico. La infección secundaria es llamada más a menudo sinegnoynoy por la varita, el estafilococo, gemofilnoy por la varita o sus asociaciones. Los microorganismos descubiertos manifiestan una alta sensibilidad a los antibióticos difundidos. Se observa una alta letalidad condicionada por el desarrollo respiratoria y la insuficiencia cardíaca. A la parte bronholegochnoy las formas asignan hasta 20 % el caso mukovistsidoza.
4. Mucho más a menudo (hasta 75 % de los casos) se encuentra mezclado (la forma legochno-intestinal) mukovistsidoza. El cuadro clínico se forma de los síntomas propios para la forma intestinal y neumónica de la enfermedad.
La diagnosis:
Excepto los síntomas clínicos propios mukovistsidozu, la diagnosis de la enfermedad debe pasar la investigación potovoy los líquidos. El descubrimiento del sodio más de 70 mmol/l, y el cloro – más de 60 mmol/l testimonia en la utilidad mukovistsidoza. Para la especificación del diagnóstico usan la tecnología molekulyarno-genética. El programa skriningovaya para la diagnosis mukovistsidoza incluye, en primer lugar, la medida del nivel immunoreaktivnogo de la tripsina en la sangre. Para esto la gota de la sangre investigada es puesta al papel filtro y es secado. Hay unos juegos preparados diagnósticos para esta investigación.
Formal, molecular, clínico y populyatsionnaya la genética mukovistsidoza es desde todos los puntos de vista estudiada. El gen que responde por el desarrollo mukovistsidoza, se encuentra en el 7 cromosoma, consiste de 250 000 pares de nucleótidos y 27 ekzonov. La esfera del impacto del gen es limitada epitelialnymi por las jaulas. Es más expresada su fuerza expresiva en podzheludochnyh, slyunnyh y las glándulas sudoríparas, el intestino. En el gen pasa antes de 900 mutaciones, cerca del tercio de ellos llevan a los efectos patalógicos (deletsii, missens, la absurdidad, el desplazamiento del límite de la lectura, la infracción splaysinga). La metodología de la revelación mukovistsidoza es posible agradeciendo PTSR. La difusión ancha era recibida prenatalnaya por la diagnosis mukovistsidoza.
El tratamiento de Mukovistsidoza:
1. El masaje posturalnyy
2. Los ejercicios regulares físicos.
3. El régimen:
- La comida albuminada;
- El valor energético subido de la comida aceptada;
- vitaminoterapiya en la dosificación doblada.
4. Los preparados Bronholitichesky: beta2-adrenomimetiki en las inhalaciones (salbutamol, fenoterol).
5. Mukolitiki:
- Las inhalaciones a través de nebulayzer mukolitika dormaze el alfa;
- pulmozim ingalyatsionno;
- bromgeksin.
6. A la insuficiencia neumónica son mostradas las inhalaciones del oxígeno. A la presión inestable positiva oksigenoterapiya es contraindicada.
7. La corrección de la insuficiencia fermentativa por medio del destino de la lipasa en la dosificación por 1500 ed/kg dentro en el tiempo o de sobremesa. Al destino de la lipasa debe ser cauteloso en vista de la obstrucción del intestino gordo.
8. El desarrollo de la diabetes en el fondo mukovistsidoza es la indicación para la introducción de la insulina.
9. La terapia antibacterial.
Dentro:
- Profiláctico antibiotikoterapiya es pasado tsefaleksinom, eficaz respecto al estafilococo. El preparado no fijan a los niños de la edad lactante;
- A la agudización de la enfermedad es mostrado tsiprofloksatsin. Debe fijar el preparado dado con la precaución a los niños es más menor 10 años.
El antibiótico tobramitsin aplican ingalyatsionno por 80 mg de 3 veces por día. Tobramitsin se aplica también a psevdomonadnoy las infecciones, en este caso la dosis del preparado compone 10 mg/kg.
El tratamiento quirúrgico mukovistsidoza es oportuna a que se ha desarrollado mekonievoy de la impracticabilidad. En caso del desarrollo a los adultos invaginatsii son mostradas las lavativas con diatriazotom del sodio. Los casos repetidos del neumotórax es mostrada plevroektomiya o plevrodez. La desaparición de la parte fácil (la lobectomía) es pasada a local bronhoektazah, en que relación es ineficaz la terapia conservadora.