Mukopolisaharidoz

La descripción:

Mukopolisaharidozy es un grupo de las enfermedades hereditarias llamadas por la destrucción incompleta y la acumulación agrias mukopolisaharidov (glikozoaminoglikanov).
La clínica es condicionada por su acumulación en los órganos distintos. Mukopolisaharidy juegan el papel importante en el mantenimiento de la elasticidad y la integridad del tejido conjuntivo, la elasticidad del cartílago. Mukopolisaharidozy son heredados por autosomno-retsessivnomu al tipo, a excepción del síndrome de Guntera. Hay algunos tipos de la enfermedad que se diferencian por el defecto bioquímico.

Los síntomas de Mukopolisaharidoza:

Mukopolisaharidoz de 1 tipo – el síndrome de Gurlera. Es caracterizado por el déficit del fermento iduronizady alfa que lleva a la acumulación de los productos del metabolismo en las telas y ellos eskretsii con la orina. En todas las telas están situados vakuolizirovannye las jaulas que contienen los lisosomas, rellenado mukopolisaharidami. En las jaulas del cerebro se acumulan los lípidos.
Los niños con el síndrome de Gurlera en el momento del nacimiento se ven sano y las manifestaciones clínicas aparecen el segundo año de la vida. A la inquisición objetiva revelan gepatosplenomegaliyu, reforzado kifoz, las separaciones constantes de la nariz, la respiración ruidosa. Aparecen dismorficheskie los cambios: la frente convexa y que surge, la nariz achatada con el caballete que se ha hundido, rudo y utolschennye los labios, gipertelorizm. Los cabellos sobre la cabeza duro y espeso. La lengua es aumentada, los dientes menudo, los pabellones de la oreja son deformados. La voz ronco. El tronco corto, el tórax es deformado, expresado de pecho y poyasnichno-de pecho kifoz. Las epífisis de los huesos largos utolscheny son extendidas, la osificación es violada. Hay unas manifestaciones del defecto del corazón. El vientre es aumentado, tienen lugar gepatomegaliya y la hernia umbilical. Los dedos de los pinceles se encuentran en la posición semiencorvada, es limitada la movilidad de las articulaciones. Cerca de la mayoría de los enfermos se observa el enturbiamiento de la córnea, la catarata, el glaucoma connatural. El intelecto sufre, los enfermos sufre, los enfermos se atrasan en el desarrollo intelectual.
Mukopolisaharidoz 2 tipos – el síndrome de Guntera. Es único mukopolisaharidoz, enganchado con el H-cromosoma. Se encuentra a los muchachos. Su corriente más de buena calidad. El desarrollo de esta enfermedad es vinculado a la insuficiencia del fermento iduronatsulfatazy. Hay un tipo Y y el tipo esta enfermedad.
El tipo Y – la forma clásica del síndrome de Guntera. Para ella son características las facciones rudas, nizkoroslost, tugopodvizhnost de las articulaciones, gepatosplenomegaliya, la hernia, el atraso expresado intelectual. La enfermedad progresa más despacio. A menudo a los enfermos es perdido el rumor. Son frecuentes las manifestaciones de la piel que consisten en la aparición de las pápulas en la piel de la espalda. En el proceso patalógico es atraído a menudo el corazón. Puede notarse moderado kifoz. La Esperanza de vida – unos 20 años.
El tipo – considerablemente más de buena calidad, la esperanza de vida a los enfermos grande.
Mukopolisaharidoz 3 tipos – el síndrome de Sanfilippo. Se acompaña eskretsiey con la orina geparinsulfata, que se acumula también en las telas. La enfermedad se manifiesta por la demora más profunda progresiva del desarrollo intelectual. Las manifestaciones clínicas es brillante son expresados a los niños de la edad temprana. El niño queda atrasado en el desarrollo, giperaktiven. Hasta 10 años va la agravación rápida progresiva del estado. La mayoría de los niños muere a mediados de segunda década de la vida. A los síntomas característicos de la enfermedad se refieren el atraso intelectual, tugopodvizhnost de las articulaciones, gepatosplenomegaliya, la hernia, la disostosis plural.
Mukopolisaharidoz 4 tipos – el síndrome de Morkio. Es condicionado por el déficit de los fermentos gaaktozo-6-sulfatazy y galaktozamin-6-sulfatazy. El 2 año de la vida los niños comienzan a atrasarse en el crecimiento y les aparece las deformaciones esqueléticas (valgusnaya la deformación de las articulaciones de la rodilla, vybuhanie de los bordes inferiores, la cifoscoliosis). El grado ukorocheniya supera los troncos ukorochenie de las extremidades. El intelecto es relativamente conservado. Se nota la demora del desarrollo físico, el enturbiamiento de la córnea, la parte de la cara saliente inferior, la hipoplasia del esmalte de los dientes, el cuello corto, kilevidnaya el tórax, la lordosis lumbar. A tales niños el vientre grande, la hipermovilidad y las subluxaciones de las articulaciones, el pie plano, se nota el descenso del rumor. Hacia 20 años se revela regurgitatsiya las aortas. La muerte a esta edad comienza habitualmente  de la sintomatología cordial y neurológica (a consecuencia de sdavleniya de la médula espinal por las vértebras deformadas). La diagnosis es fundada en la revelación en la orina keratansulfata o agrio mukopolisaharidov. El tipo de la sucesión autosomno-retsessivnyy.

El tratamiento de Mukopolisaharidoza:

Hasta ahora no hay tratamiento eficaz del síndrome de Gurlera, se aplica en general sintomático y ortopédico la terapia. Los enfermos mueren habitualmente en el adolescente la edad.
El tratamiento de la enfermedad consiste en el destino de las transfusiones de la sangre, el plasma y la masa leucocitaria. Es mostrada la aplicación de los glucocorticoides, tireoidina, la vitamina Y, las vitaminas del grupo del S.
El pronóstico a todos los tipos mukopolisaharidozov desfavorable, la enfermedad progresa consecuentemente, y el fallecimiento puede comenzar a cualquier edad. Son frecuentes los casos de la muerte de los enfermos de sopustvuyuschey las patologías del corazón y la asociación del agente infeccioso.

La profiláctica:

Puesto que en la actualidad no hay terapia eficaz mukopolisaharidozov, es necesario revelar la enfermedad en el período neonatal. Oportuno parece la realización transabdominalnogo amniotsenteza a las mujeres embarazadas con un alto nivel del riesgo del nacimiento de los niños con mukopolisaharidozom. El cultivo de las jaulas del líquido amniótico y la definición en ellos de la actividad de los fermentos que parten glikozaminglikany, permite pasar adecuado antenatalnuyu la diagnosis mukopolisaharidozov en los plazos tempranos del embarazo (9-12 semanas). Por el componente no importante de la profiláctica mukopolisaharidozov parece la realización selectivo skrininga con el fin de la inquisición de algunos contingentes de los enfermos: las personas con la vista baja, con la demora del desarrollo intelectual, las infracciones del aparato locomotor.