Ossifitsiruyuschaya que progresa fibrodisplaziya

La descripción:

Fibrodisplaziya ossifitsiruyuschaya que progresa (ossifitsiruyuschy miozit, paraossalnaya geterotopicheskaya ossifikatsiya, la enfermedad de Myunheymera) — la enfermedad rarísima (1 enfermo en 2 000 000), que surge en resultado por la mutación del gen ACVR1, y que se manifiesta por los defectos connaturales del desarrollo — ante todo por los pulgares encorvados del pies y las infracciones en sheynom el departamento de la columna vertebral a nivel de las vértebras с2 — с7.

Los síntomas de Ossifitsiruyuschey que progresa fibrodisplazii:

Los niños dados a luz con Fibrodisplaziey, se distinguen de la patología característica del pulgar del pie - klinodaktiliey — él es encorvado como si dentro y a veces en ello no basta la articulación. Este dedo da 95 % - nuyu la probabilidad de la enfermedad al niño. También la enfermedad es caracterizada por las agudizaciones, como regla, sin causas visibles. Las agudizaciones son los algunos tipos, más difundido — la aparición bajo la piel del niño de las condensaciones de la dimensión de uno hasta diez centímetros del carácter indefinible, sobre el cuello, la espalda, los antebrazos de edad hasta 10 años, en cualquier otro lugar a una edad más mayor. Un de los indicios es el hinchazón de las telas suaves de la cabeza, como al daño insignificante (el magullado, la picadura del insecto, el arañazo), y a las fuertes lesiones. El hinchazón no disminuye hasta un mes, no reacciona a aucuna terapia medicamentosa. En el lugar de las condensaciones pueden surgir ossifikatsii, no tiene necesidad de aucuno tratamiento y no se somete a ningunos preparados. La enfermedad embrollan a menudo con el cáncer y otras enfermedades, los endurecimientos semejantes tratan de quitar que lleva a un crecimiento aún más rápido de los huesos "superfluos", y es la causa principal invalidizatsii de que sufren de esta enfermedad para el momento actual.

Las causas de Ossifitsiruyuschey que progresa fibrodisplazii:

La enfermedad se refiere a la patología connatural hereditaria con autosomno - el tipo dominante de la sucesión. Es caracterizado la corriente que progresa consecuentemente, lleva a las infracciones considerables del estado funcional del aparato locomotor, profundo invalidizatsii de los enfermos y su muerte prematura, y principalmente a la edad infantil y joven. La base fibrodisplazii es compuesta por la formación de los procesos inflamatorios en los tendones, los ligamentos, fastsiyah, los aponeurosis y los músculos que lleva al fin de cuentas a ellos kaltsifikatsii y la osificación.

El tratamiento de Ossifitsiruyuschey que progresa fibrodisplazii:

En la actualidad va el trabajo sobre los bloqueadores genéticos de la mutación en el gen ACVR1/ALK2. En abril de 2011 por los científicos de la universidad de Thomas Dzheffersona es publicado el trabajo de la aplicación retinoic acid para el tratamiento geterotopicheskoy ossifikatsii a los ratones de laboratorio. El preparado ha mostrado la eficacia en genéticamente condicionado así como en posttraumático ossifikatsii. Según los pronósticos de las animadoras americano genetikov (en particular según la estimación del profesor de la genética de Víctor Makkyuzika) antes del tratamiento experimental de la persona tiene que 3 - 5 años de las investigaciones minuciosas científicas. Será bastante difícil pasar el patrón oro para todas las investigaciones del nuevo preparado — el método triple ciego cruzado con la aplicación platsebo, pero tales investigaciones a FOP, en vista de la cantidad pequeña de los pacientes con la enfermedad en ya fases desarrolladas, la patogenía ambigua de la enfermedad, también la diferencia grande en las manifestaciones de las agudizaciones a los pacientes. En vista de que fibrodisplaziya es la enfermedad extraordinariamente rara, con el peso diferente de las manifestaciones, los métodos experimentales del tratamiento, cuando aparecerán, tiene que pasar la apreciación seria con el fin de la dosificación y la duración del curso.