Progeriya
El contenido:
La descripción:
Progeriya es la enfermedad progresiva genética, que llama el envejecimiento rápido, a partir de primero dos años de la vida.
Los síntomas progerii:
Los niños con progeriey, también conocido como el síndrome De Hatchinsona-Gilforda se ven, como regla, normal al nacimiento. En 12 meses comienzan a manifestarse los primeros indicios - el crecimiento lento y la caída de los cabello. La esperanza de vida media del niño con progeriey compone unos 13 años, pero algunos pacientes con esta enfermedad mueren antes, y algunos viven 20 años y más.
Los problemas con el corazón o las hemorragias cerebrales son la causa posible de la muerte de la mayoría de los niños con progeriey. Habitualmente durante el primer año la vida se nota la demora visible del crecimiento y la escasez de la asamblea. Estos índices se encuentran en la banda más abajo de medio para la edad. El desarrollo motor y el intelecto se queda normal.
Los indicios de esta enfermedad progresiva incluyen:
- Los índices del crecimiento y el peso más abajo de medio;
- La nariz ganchuda;
- La caída el cabello (alopecia), incluso las cejas y las pestañas;
- El engrosamiento de la piel sobre el tronco y las extremidades (sklerodermiya);
- La cabeza desproporcionadamente grande;
- Los labios delgados;
- La separación de las venas;
- La reducción de la mandíbula inferior (mikrognatiya);
- La voz alta;
- La demora y la formación anómala de los dientes;
- La reducción de grasa y el tejido muscular;
- rigidnost de las articulaciones;
- La resistencia a la insulina;
- La infracción del ritmo cordial.
La familia, en que tres niños sufren progeriey
El paciente con progeriey
Las causas progerii:
Los investigadores han descubierto la mutación del gen responsable del desarrollo del síndrome Hatchinsona-Gilforda (progerii). El gen es conocido como lamin (LMNA), es incontestable su papel durante la división de la jaula. Los investigadores cuentan que la mutación genética hace las jaulas inestable que lleva a los procesos característicos del envejecimiento.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, progeriya Hatchinsona-Gilforda no pasa por herencia. Lo más probable, el surgimiento del gen es la casualidad. Ni un de los padres no son el portador, así, las mutaciones en los genes de los niños son nuevas (De Novo).
La diagnosis diferencial:
Es, sin embargo, y otros progeroid - los síndromes, que pasan de la generación a la generación. Incluyen el síndrome De Videmana-Rautenshtrauha y el síndrome de Werner. Al síndrome De Videmana-Rautenshtrauha también conocido como el progeroid-síndrome de los recién nacidos, el comienzo de los procesos del envejecimiento comienza en el vientre de la madre, y los síntomas se manifiestan ya al nacimiento. El síndrome de Werner comienza a la edad de adolescentes o temprana adulta.
El tratamiento progerii:
El tratamiento eficaz progerii no existe. El monitoring regular de las enfermedades cardiovasculares puede ayudar es oportuno discernir las complicaciones al niño. Algunos niños tienen necesidad de la realización coronario shuntirovaniya o la angioplástica que permite disminuir la progresión de las enfermedades cardiovasculares.
Algunos métodos del tratamiento pueden facilitar o detener la progresión de los síntomas progerii. Incluyen:
1. Las dosis bajas de la aspirina. La dosis diaria puede ayudar prevenir los ataques cardíacos y la hemorragia cerebral.
2. Otras medicinas. Depende del estado del niño, el médico puede fijar otros preparados, tales como statiny para el descenso del nivel de la colesterina o los anticoagulantes para la prevención de la formación de los trombos. El uso de la hormona del crecimiento puede contribuir al aumento del crecimiento y el peso.
3. La fisioterapia. fizioprotsedury pueden ayudar con tugopodvizhnostyu de las articulaciones, probablemente, permitirá al niño quedarse activo.
4. La desaparición de los dientes de leche. La formación de los dientes constantes al niño puede comenzar mucho temprano, por eso es necesario de antemano quitar los dientes de leche.
Las investigaciones pasadas. Los preparados conocidos como los inhibidores del fermento farnesyltransferase (FTIs), que eran elaborados para el tratamiento del cáncer, han mostrado los resultados que esperanzan de las investigaciones de laboratorio en la corrección de los defectos de la jaula, que llaman progeriyu. FTIs en la actualidad pasan las pruebas clínicas a propósito del tratamiento progerii.
