La ataxia familiar de Fridreyha
El contenido:
La descripción:
La ataxia familiar de Fridreyha es una enfermedad crónica progresiva, a que manifestación básica clínica sirve la ataxia condicionada por principalmente derrota combinada spinalnyh de los sistemas.
Los síntomas de la ataxia Familiar de Fridreyha:
El síntoma básico de la enfermedad es la ataxia. El andar de los enfermos era designado Sharko como tabeticheski-cerebeloso. Los enfermos van, ampliamente poniendo los pies, siendo declinado de la dirección directa en las dos partes; el andar inseguro, torpe. Se observa también la ataxia estática; es a menudo positivo el síntoma de Romberga. Con el desarrollo de la enfermedad de la infracción de la coordinación se distribuyen en las manos, los músculos del tórax, la persona. Se perturba la escritura, pueden observarse original los ataques-ticheskie de la infracción de la respiración, es cambiada la mímica. El habla se hace lenta, nemodulirovannoy, tolchkoobraznoy. A los enfermos pueden notarse dizmetriya, adiadohokinez, las hipercinesis distintas, como regla, los movimientos activos que acompañan. El tono muscular es bajado. En las fases avanzadas de la enfermedad puede desarrollarse la paraperesia inferior espasmódica.
El indicio característico y temprano de la enfermedad es la ausencia o el descenso suhozhilnyh y nadkostnichnyh de los reflejos. En primer lugar suhozhilnye los reflejos se extinguen en los pies, luego arefleksiya se distribuye y en las extremidades superiores. Con el desarrollo de la paraperesia espasmódica suhozhilnye los reflejos-pueden aparecer de nuevo. A menudo, especialmente en las fases avanzadas de la enfermedad, se ofrecen el reflejo patalógico Babinsky, los reflejos protectores. Es característico el descenso de la sensibilidad profunda. Los tipos superficiales de la sensibilidad no se perturban habitualmente. A los indicios característicos de la enfermedad se refiere krupnorazmashistyy nistagm. A otonevrologicheskom la inquisición se revela en la mayoría de los casos bilateral vestibular arefleksiya o la asimetría reflektornogo nistagma. Cerca de una serie de los enfermos es notado el descenso del rumor. La atrofia del nervio óptico y la derrota glazodvigatelnyh de los nervios a diferencia de la ataxia cerebelosa se encuentran raramente. En la mayoría de los casos el intelecto es conservado. Pueden observarse sin embargo los grados distintos oligofrenii. Se notan los cambios EEG, que se expresan en la infracción alfa y el ritmo beta, la presencia de las ondas irregulares agudas y los grupos de las fluctuaciones lentas.
Las ataxias de Fridreiha son propias distinto ekstranevralnye las infracciones; más frecuentes de ellos son los cambios skeleta.i la derrota del corazón. Primero se expresan en la cifoscoliosis y el cambio característico de la forma de los pie: el aumento de la bóveda y ekstenziya de los dedos, principalmente I dedo en la falange básica; hay una inclinación a las dislocaciones frecuentes de las articulaciones.
A las manifestaciones de la derrota del corazón sirven la taquicardia, pristupoobraznye el dolor en el espacio cardíaco, el ahoguío a la tensión física, la ampliación de las fronteras del corazón, sistolichesky el ruido. A la investigación electrocardiográfica hay unas infracciones del ritmo, el cambio predserdno-zheludochkovoy y vnutrizheludochkovoi de la conductibilidad, la deformación predserdnogo del diente. A los enfermos se notan con frecuencia los defectos connaturales del corazón.
En algunos casos la ataxia de Fridreiha se combina con la diabetes, que a esta forma de la ataxia hereditaria se encuentra más a menudo, que en la populación general. De otras infracciones endocrinas pueden observarse el infantilismo y gipogonadizm. Hay unas observaciones singulares de la combinación de la ataxia de Fridreiha con la catarata connatural.
A es clínico los parientes sanos de Fridreiha, enfermos de la ataxia, hay a menudo unos indicios separados propios a la enfermedad. Más frecuente de ellos son nistagm y el descenso o la ausencia suhozhilnyh de los reflejos. En algunos casos a las familias separadas son son propias las ciertas anomalías. Con toda probabilidad, ellos debe examinar como fenotipicheskie las manifestaciones geterozigotnogo nositelstva del gen patalógico. Es necesario tomar en consideración, sin embargo, que a la edad infantil estos indicios pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad que se desarrolla.
La edad media del comienzo de la enfermedad - 13 años. La enfermedad despacio, pero progresa consecuentemente. La duración media de la enfermedad de-es dependiente de la edad de su comienzo-16 de los años. Las infecciones distintas y otros esógeno a la nocividad pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad y empeorar su corriente.
En algunas familias la ataxia de Fridreiha pasa es atípico: con la ataxia pueden tener lugar los síntomas propios a la ataxia cerebelosa, familiar espasmódico paraplegii, nevralnoy amio-trofii. Los casos dados son examinados como las formas intermedias entre estas enfermedades; se supone que se ofrecen por los genes independientes.
Sibsy con espermático ataksiei Fridreyha
Las causas de la ataxia Familiar de Fridreyha:
La enfermedad es hereditaria y pasa por autosomno-retsessivnomu al tipo. Entre los padres de los enfermos es notada la frecuencia subida de los matrimonios de sangre. La sucesión dominante es establecida sólo en las familias singulares. No es excluida la posibilidad que estos casos representan las formas atípicas de otros gereditarnyh de las ataxias.
Característica patologoanatomicheskim por el indicio de la ataxia de Fridreyha es la degeneración de las columnas traseras y laterales de la médula espinal. Los manojos de Gollya se sorprenden en gran medida, que los manojos de Burdaha. Sufren las jaulas de las columnas de Clark y la vía trasera spinalno-cerebelosa, que comienza de ellos. La derrota piramidnyh de las vías comienza habitualmente del departamento lumbar. La degeneración spinalnyh de las vías es seguida habitualmente hasta el cerebro oblongo.
El tratamiento de la ataxia Familiar de Fridreyha:
El tratamiento sintomático. Se aplica el sistema especial de la gimnasia médica dirigida principalmente a la reducción koordinatornyh de las infracciones. Al destino de los ejercicios es necesario tomar en consideración la posibilidad de la patología cardial. En existencia de último fijan la terapia correspondiente. Son mostrados y obscheukreplyayuschie los medios.
