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medicalmeds.eu La genética médica La esclerosis tuberoznyy

La esclerosis tuberoznyy


La descripción:


La esclerosis tuberoznyy (sin; Еріоlа, la enfermedad de Brunevilya) es descrito en 1880 la Esencia de la enfermedad consiste en lo que en los rodeos de la corteza del cerebro se forman los hinchazones y los focos de la esclerosis. Los mismos montecillos y los focos de la esclerosis surgen en el corazón y los riñones, también en reticular las envolturas de los ojo, el intestino, la glándula tiroides y los huesos.


Las causas de Tuberoznogo de la esclerosis:


Esta enfermedad hereditaria que pasa por el tipo dominante, sin embargo en 75 % tiene lugar la mutación espontánea a los padres completamente sanos del niño enfermo.


Los síntomas de Tuberoznogo de la esclerosis:


Es característica la tríada clásica de los síntomas:
• la demora del desarrollo intelectual;
• los ataques convulsivos;
• la eflorescencia específica en la cutis en forma de las manchas menudas eritemáticas — angiofibrom.
Sin embargo, además de esto, tiene lugar la cantidad considerable de otros síntomas:
-depigmentirovannye las manchas en la piel de las extremidades y el tronco, bien visible en luz ultravioleta (pueden aparecer el primer año la vida), también las manchas de chagrín;
- Las manchas sobre la envoltura reticular de los ojo — retinalnyy fakomatoz (son bien visibles especialmente, cuando ellos kaltsifitsirovany);
- La derrota del corazón en el tipo rabdomiomy, bien determinado al Eco DE KG:
- La derrota de los riñones — angiomiolipomy, las hemorragias características en el tipo retroperitonealnyh, intrarenalnyh de las hemorragias y la hematuria.
Más típico se consideran angiofibromy sobre la persona, retinalnyy fakomatoz, las manchas de chagrín, la derrota de los riñones en el tipo angiomiolipom. La presencia además los ataques convulsivos - mioklonicheskih, tonicheskih o atónico - hace el diagnóstico muy probable. El gran significado para el diagnóstico tiene la anamnesia genealógica - la presencia tuberoznogo de la esclerosis a las personas de la primera línea del parentesco. Verifitsiruyuschim el diagnóstico posible es contado la investigación la revelación a la tomografía axial computarizada de los montecillos típicos calcinados, también los Kt-indicios demielinizatsii.

Кожная сыпь при туберозном склерозе

La eflorescencia de la piel a tuberoznom la esclerosis

Краниограмма черепа при туберозном склерозе

Kraniogramma las calaveras a tuberoznom la esclerosis


El tratamiento de Tuberoznogo de la esclerosis:


Probablemente solamente el tratamiento sintomático, ante todo antikonvulsanty. La curación de la enfermedad es imposible. Los enfermos viven hasta la edad avanzada, si detrás de ellos se realiza la partida correspondiente.




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