giperargininemiya
El contenido:
La descripción:
giperargininemiya (la insuficiencia arginazy) es heredada como autosomno-retsessivnyy el indicio. La persona tiene dos arginazy, que son codificados por los genes diferentes, un de ellos, tsitozolnaya ekspressiruetsya en los eritrocitos, y segundo es localizado en mi@tohondriyah de los riñones. El gen tsitozolnogo del fermento, ne@dostatochnost que determina giperargininemiyu, kartirovan sobre el hombro largo del cromosoma 6. A los enfermos diferentes es revelado poco raz@lichnyh de sus mutaciones.
Arginin – el aminoacido insustituible, porque no es sintetizado en el organismo infantil, puede metabolizirovatsya en el organismo de tsitrulina.
El contenido normal arginina en los sueros de la sangre – 91,8-172,2 mkmol/l.
A veces en la ración cotidiana contiene la cantidad insuficiente arginina para el curso normal de los procesos metabólicos en el organismo. Con el crecimiento activo, el practicar el deporte, la reconstitución después de las lesiones y al proceso de la cicatrización de las heridas arginin se hace por el aminoacido insustituible y es necesaria su introducción adicional en la ración.
La estructura química arginina
Los síntomas giperargininemii:
Las manifestaciones clínicas de este raro so@stoyaniya se distinguen bruscamente de los síntomas de otras infracciones del ciclo de la urea. La enfermedad raz@vivaetsya es imperceptible: a lo largo de primero mesya@tsev, y a veces y los años los síntomas habitualmente otsutstvu@yut. Progresivo espasmódico paraplegiya con los pies, que se cruzan en forma de las tijeras, horeoatetoidnye los movimientos y la incapacidad pri@obreteniya de las prácticas básicas a antes niño sano indican a los cambios degenerados en TSNS. Dos niños durante varios años nablyuda@lis con el diagnóstico de la parálisis cerebral, prezh@de que a ellos era confirmada la insuficiencia arginazy. El atraso intelectual a giperargininemii progresa, surgen con frecuencia los calambres, pero los ataques tyazhe@loy giperammoniemii faltan habitualmente. Inogda se nota gepatomegaliya.
La diagnosis:
A las investigaciones de laboratorio obnaruzhi@vayut la cantidad considerable arginina en el plasma y SMZH. En la orina moderadamente po@vysheno el contenido orotovoy los ácidos. El nivel del amoníaco en el plasma es normal o ligeramente subido. ekskretsiya arginina, la lisina, la cistina y ornitina con la orina crece habitualmente, pero puede ostavat@sya normal. Por eso el siginificado principal para el diagnóstico tiene la definición de la concentración ami@nokislot en el plasma. En la orina es esencialmente elevado el nivel guanidinovyh de las uniones (a-ketoguanidinvalerianovoy y argininovoy de los ácidos). El diagnóstico confirman por medio de la definición de la actividad ar@ginazy en los eritrocitos. La posibilidad prenatalnoy de la diagnosis es desconocida.
El tratamiento giperargininemii:
El tratamiento se reduce al régimen privado argini@na. La alimentación del niño por el proteína sintético que contiene los aminoacidos insustituibles, obych@no lleva al descenso agudo de la concentración arginina en el plasma y el ablandamiento de los síntomas neurológicos. Es necesario controlar la composición del régimen a giperargininemii y el consumo diario del proteína, periódicamente determinando el nivel de los aminoacidos en el plasma. A la presencia giperammoniemii usan el benzoato del sodio (250-375 mg/kg en sut).
