El síndrome "del grito felino"
El contenido:
La descripción:
En 1963 de J. Lezhen ha descrito el síndrome condicionado por la mutación cromosómica (deletsiey) del hombro corto del quinto cromosoma.
La frecuencia por la patología dada entre los recién nacidos compone 1:50000. La Proporción de los sexos entre los recién nacidos 1:1,6, e.d. predominan las muchachas.
Los síntomas del Síndrome "del grito felino":
Por básicos fenotipicheskimi por los indicios del síndrome son la masa baja del cuerpo al nacimiento (por término medio cerca de 2600), la microcefalia, la persona redonda, "lunada" los primeros años la vida y la cara estrecha a una edad más mayor, antimongoloidnyy el corte de los ojo, epikant, gipertelorizm, el estrabismo, la catarata, los focos de la despigmentación de la retina, la atrofia de los nervios ópticos, el respaldo plano de la nariz, un alto cielo, cerca de la parte de los enfermos con el grieta, mikroretrognatiya. Los Pabellones de la oreja son deformados y están situados más abajo de regular, a veces con preaurikulyarnoy por la cavidad. Se notan con frecuencia los defectos del sistema kostno-muscular: klinodaktiliya de los meñiques de las manos, sindaktilii de los dedos de los pies, kosolapost, la hipotensión muscular, la divergencia de los músculos del vientre, umbilical y las hernias inguinales.
El síntoma patognomonichnym es el grito original al nacimiento, el grito que recuerda de la gata. Él asiste a los niños del primer año la vida y es vinculado a la infracción de la actividad TSNS, así como con los cambios de la laringe (la reducción de la epiglotis, el estrechamiento de la laringe, la edematización de la membrana mucosa).
Al síndrome 5r - se nota habitualmente el atraso profundo intelectual (la imbecilidad y la idiotez), profundo nedorazvitie las hablas, la demora expresada del desarrollo físico y a motor, las peresias de las extremidades.
Los indicios clínicos al síndrome "del grito felino"
La diagnosis:
El cuadro Dermatoglifichesky al síndrome no tiene «el grito felino» de los indicios específicos, aunque se nota una serie de los cambios: transversal ladonnaya el pliegue, la disposición distal triradiusa.
A patologoanatomicheskih las investigaciones descubren la atrofia difusa del cerebro, el cerebelo, la hidrocefalia, es más raro – los defectos del corazón, los riñones, fácil, la displasia timusa.
monosomiya por el hombro largo y parcial trisomii los cromosomas 5 tienen menos preciso simptomokompleksy.
El defecto intelectual es considerablemente más expresado a parcial monosomii por el hombro largo, que a parcial trisomiyah.
El tratamiento del Síndrome "del grito felino":
Tanto como a otras enfermedades cromosómicas, al síndrome «el grito felino» no existe el tratamiento específico patogenético. El pronóstico respecto a la vida a parcial trisomiyah y monosomiyah los cromosomas 5 depende de la expresividad de los síntomas, muchos enfermos viven hasta la edad de adolescentes.
