El síndrome MELAS
El contenido:
La descripción:
El síndrome MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, mitohondrialnaya la encefalopatía, el lactato-acidosis, insultopodobnye los episodios) - la enfermedad condicionada tochkovymi por las mutaciones en mitohondrialnoy el ADN.
La paciente con el síndrome MELAS
Las causas del síndrome MELAS:
El síndrome es vinculado a las mutaciones en muchos genes: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Las mutaciones pueden surgir por primera vez al paciente concreto, o ser heredado por la línea maternal. En total hacia 2009 era descubierto 23 missensnyh de las mutaciones-punteadas y 4 deletsii mtdnk, que llevan a MELAS, continúan sin embargo los mensajes de los nuevos pacientes con los síntomas del desajuste por falta de las mutaciones conocidas.
Los síntomas del síndrome MELAS:
La edad, en que manifiesta la enfermedad, varía ampliamente de infantil hasta el adulto, sin embargo más a menudo los primeros síntomas aparecen en el período de 5 a 15 años. El comienzo de la enfermedad es caracterizado a menudo insultopodobnymi por los episodios, las jaquecas malignas o la demora del desarrollo ideomotor. Las hemorragias cerebrales se localizan más a menudo en temporal, temennoy o las esferas occipitales del cerebro, se acompañan de la hemiparesis y tienen la tendencia a la reconstitución rápida. Son condicionados mitohondrialnoy angiopatiey, que caracteriza sobrante proliferatsiey mitohondry en las paredes de las arteriolas y los capilares de los vasos del cerebro. Con la progresión de la enfermedad, en el fondo de las hemorragias cerebrales repetidas crece la sintomatología neurológica. Se juntan la debilidad muscular, los calambres, mioklonii, la ataxia y neyrosensornaya tugouhost. Se desarrollan A veces los desajustes endocrinos (la diabetes, hipofisario nanizm).
El síndrome MELAS se acompaña de la sintomatología polimorfa — la diabetes, los calambres, el descenso del rumor, las enfermedades cordiales, el crecimiento bajo, endokrinopatiyami, el carácter insufrible de los cargamentos físicos y neyropsihiatricheskimi por las desviaciones.
La diagnosis:
La inquisición incluye la realización de las investigaciones bioquímicas, morfológicas y molekulyarno-genéticas. La mutación más frecuente - la sustitución Y en G en 3243 posición. En resultado inaktiviruetsya transkriptsionnyy el exterminador concluido dentro del gen trnk. Por consiguiente, en resultado odnonukleotidnoy las sustituciones comienza el cambio transkriptsionnogo las correlaciones rrnk y mrnk y el descenso de la eficiencia de la transmisión. En el segundo lugar por la frecuencia hay una mutación De t en Con en 3271 posición mtdnk, que lleva al desarrollo del síndrome MELAS.
«Las fibras musculares rotas (ásperas) rojas» al síndrome MELAS — la acumulación anómala mitohondri
El tratamiento del síndrome MELAS:
El tratamiento del síndrome no es conocido, a menudo él utyagoschaetsya, conduciendo a la muerte en resumen del paciente. Son emprendidas las tentativas de disminuir su corriente. Es investigada la aplicación L-arginina para la reducción de los daños del cerebro a insultopodobnyh los episodios, y los investigadores informan que el nivel arginina en la sangre de los pacientes era considerablemente bajado a la aceptación del preparado durante los episodios. Los resultados preliminares esperanzan, son necesarias sin embargo las investigaciones adicionales. L-arginin provoca la separación NO - el gas que tiene el efecto positivo - la ampliación de los vasos, así como negativo: el exceso puede ser tóxico. Se sabe, por ejemplo que al infarto L-arginin ha mostrado primeramente los resultados positivos, sin embargo unas investigaciones más grandes y largas no han confirmado los hallazgos tempranos y además han revelado la mortalidad subida entre los que aceptaba este medio.
Se aplica también la coenzima Q, por falta de los resultados de las investigaciones adecuadas clínicas; tales investigaciones son comenzadas, pero no son acabado a partir del fin de 2009.
