El síndrome de Aykardi
El contenido:
La descripción:
El síndrome de Aykardi (Aicardi syndrom) - esta enfermedad rara genética que caracteriza ageneziey del cuerpo encallecido, los ataques epilépticos como los espasmos infantiles con el debut temprano, los cambios específicos lacunares el fondo del ojo, los cambios típicos en EEG (pattern "del cerebro partido»), la demora del desarrollo ideomotor, también facial dizmorfizmom.
Las causas del síndrome de Aykardi:
Es conocida aproximadamente sobre 500 casos del síndrome de Aykardi en todo el mundo, especialmente una gran cantidad en Japón. El síndrome se encuentra a los niños con el accesorio distinto racial. Por las investigaciones, recientemente pasadas en Suecia, la difusión del síndrome de Aykardi compone de 2 hasta 15 casos a 100000 muchachas. (En Rusia las investigaciones análogas no eran pasadas por desgracia). Sin embargo, tomando en consideración fenotipicheskoe una variedad y las dificultades diagnósticas, muchos casos de la enfermedad se quedan no diagnosticado. Esto permite revisar los datos sobre la difusión verdadera del síndrome de Aykardi a un lado los aumentos, probablemente, el síndrome de Aykardi es una causa más frecuente de la demora del desarrollo intelectual y los espasmos infantiles a las muchachas, que se considera en la actualidad. Al día de hoy se considera que la morbilidad por el síndrome de Aykardi entre todos los niños con los espasmos infantiles compone a todo cerca de 2-4 %.
El tipo de la sucesión del síndrome Aykardi - dominante enganchado con el H-cromosoma, con hipotético lokusom Hr22.3. Están enfermas solamente las muchachas. Tres los muchachos, a que era puesto el diagnóstico – el síndrome de Aykardi tenían el genotipo ХХY (47 cromosomas) - el síndrome de Klyaynfeltera. Para el fruto del sexo masculino con el genotipo ХY el síndrome de Aykardi es mortal. A excepción de un par de hermanas todos los casos descritos son esporádicos. Todos los casos del síndrome de Aykardi, es probable, son vinculados a las nuevas mutaciones, puesto que ni un caso de la transmisión de la madre a la hija del gen enganchado con el H-cromosoma, el síndrome, que responde por el desarrollo, de Aykardi, no es registrado. El riesgo del nacimiento en una familia del segundo niño con el síndrome Aykardi - menos de 1 %. Es teorético, el riesgo de la transmisión mutantnogo allelya de la mujer con el síndrome Aykardi - 50 %, sin embargo el fruto del sexo masculino, el portador mutantnogo del gen es de poca vitalidad. Así, entre la posteridad esperada 33 % muchachas sanas, 33 % muchachos sanos y 33 % - la muchacha con el síndrome de Aykardi.
Él y su familia han sobrevivido el 1811 año de hambre horroroso en Madrid, y esta comprobación cruel a la resistencia se hacía para su mujer Hosefy demasiado pesada. En junio de 1812, ha muerto, y el anciano de 66 años sordo se ha quedado uno en la casa.
La patogenía del síndrome de Aykardi en la actualidad es desconocida, vinculada con genéticamente determinirovannymi por las infracciones de la etapa neyronalnoy las migraciones.
Los síntomas del síndrome de Aykardi:
Los niños nacen, como regla, exteriormente sano, con normal gestatsionnym por la edad al nacimiento, sin complicaciones en prenatalnom e intronatalnom el período, y se desarrollan por la edad aproximadamente hasta 2-5 (más a menudo 3) los meses, cuando más a menudo debutan los espasmos infantiles. Los espasmos infantiles son un tipo de los ataques epilépticos que representan macizos mioklonicheskie y (o) tonicheskie, sobre - y (o) retropulsivnye, simétrico y (o) asimétrico, en serie y (o) los espasmos aislados aksialnoy y konechnostnoy de la musculatura. En 97 % de los casos al síndrome de Aykardi se observan fleksornye los espasmos infantiles, que pueden ser atípicos, lateralizovannymi. Cerca de 42 % de los enfermos con el síndrome de Aykardi hay una combinación de los espasmos infantiles con otros tipos de los ataques epilépticos, más a menudo con parcial, es más raro con generalizovannymi toniko-clónico. Así, manifestnymi los síntomas son los espasmos infantiles o son más raros los ataques parciales, el debut de los ataques epilépticos en 68 % de las observaciones cae en primero tres meses de la vida, en 23 % de los casos el síndrome debuta por los calambres neonatales en el primer mes la vida. Los paroxismos convulsivos rezistentny a pasado protivosudorozhnoy las terapias.
La mayor parte de las muchachas con el síndrome de Aykardi tiene la demora aguda del desarrollo ideomotor. Pero son descritos los casos del descenso insignificante del intelecto y la demora moderada del desarrollo. En el estatus neurológico se nota a menudo – la microcefalia, la hipotensión muscular, es posible la hipertensión unilateral muscular y spastichnost, animado profundo suhozhilnye los reflejos o gemi - o tetraparez. Ageneziya del cuerpo encallecido al síndrome de Aykardi habitualmente total, se combina a menudo con geterotopiey de la sustancia cortical del cerebro, la atrofia de la corteza, la asimetría estructural de los hemisferios del cerebro, normotenzivnoy por la hidrocefalia, polimikrogiriey o pahigiriey, horioidalnymi kistami y los papilomas, ventrikulomegaliey, intracerebral kistami, el síndrome del Dandi-uokera. Se Supone que la presencia del complejo de las anomalías neyronalnoy es más específica la migración hasta para el síndrome de Aykardi, que aislado ageneziya del cuerpo encallecido.
Las anomalías del órgano de la vista: al síndrome de Aykardi es descrita una variedad grande de la anomalía del desarrollo de los ojo. Patogmonichnym para el síndrome dado es de pigmento retinit, que se manifiesta el grado distinto del descenso de la agudeza de la vista (más a menudo bastante expresado). Otras anomalías descritas de los ojo incluyen mikroftalmiyu, la atrofia del nervio óptico, kolobomu, la catarata, que pueden ser mono- o bilateral, o asimétrico.
Las anomalías esqueléticas: se notan tales defectos connaturales, como las semivértebras y otsutstvuyusche los bordes a veces que llevan a la escoliosis expresada al tercio de los pacientes.
Las anomalías chelyustno-faciales: al día de hoy no hay descripción de los síntomas característicos faciales al síndrome de Aykardi, pero más a menudo que se encuentran, según los autores que observaban 40 muchachas con el síndrome Aykardi, son los cortadores salientes, la punta levantada de la nariz reducida a la esquina del tabique nasal, raro lateralno las cejas situadas (los indicios que se han manifestado a la mitad de las pacientes).anomalii de la estructura de la persona, descrito antes en los casos aislados, incluyen la asimetría facial, la anomalía de la estructura de los pabellones de la oreja y uploschennuyu el tabique nasal, gipertelorizm, ptoz, la hipoplasia de la nariz y mikrognatiyu, el grieta del labio superior y el cielo. Los autores han descrito también las derrotas distintas de la piel (que incluye nevusy, los divertículos de la piel, gemangiomy, angiosarkomy) – cerca de 20 % de las pacientes. Los defectos del desarrollo de las extremidades (cerca de 7,5 %), incluían kaptodaktiliyu, proksimalnoe la disposición del pulgar, la hipoplasia de los meñiques, la asimetría de las extremidades, único transversal ladonnuyu el pliegue, el doblamiento incompleto del pulgar sindaktiliyu 2 y 3 dedos del pies.
El Tracto intestinal: gastroezofagalnyy reflyuks, las cerraduras, la diarrea y las dificultades de la alimentación.
A los pacientes con el síndrome de Aykardi es aumentada la frecuencia de los casos de los hinchazones. Más a menudo es el papiloma de los entrelazados vasculares, así como son descritos gemangioma, angiosarkoma, gepatoblastoma, las poliposes del intestino, los carcinomas embrionarios.
El crecimiento. La tasa de crecimiento se disminuye a la edad de 7-10 años y corresponde 5 tsentilyu y más abajo, el aumento del peso se disminuye también a esta edad hasta 25 tsentilya y más abajo.
El sistema endocrino. Probablemente llegada temprana de la pubertad o demora del desarrollo sexual.
La diagnosis:
Hasta ahora no hay test diagnóstico especial de laboratorio o la investigación, que permitiría poner el diagnóstico del síndrome de Aykardi. Es necesario Para esto: el examen neurológico, oftalmoskopiya, EEG, MRT con el contraste y/o sin, la radiografía del esqueleto.
En MRT es posible descubrir ageneziyu del cuerpo encallecido, la asimetría de los hemisferios de la corteza, geterotopiyu de la sustancia cortical, intracerebral kisty, el papiloma de los entrelazados vasculares y td. Los Axones de la corteza, que en la norma deben cruzarse, a ello agenezii no se forman y no son identificado respectivamente a neyrovizualizatsii.
Ageneziya del cuerpo encallecido permite los ventrículos laterales distribuirse hacia arriba, en frontal y parietalnoe la sustancia blanca. Este estado se llama en el transemplazamiento superior de los ventrículos laterales en lobno-temennye las regiones del cerebro. El desplazamiento análogo sufre hacia arriba III ventrículo que es un de neyroradiologicheskih de los marcadores agenezii del cuerpo encallecido. III ventrículo aumentado, adelantandose adelante y hacia arriba, aparta los cuernos delanteros de los ventrículos laterales, a la hidrocefalia acompañante el volumen de los ventrículos se aumenta, los cuernos traseros se extienden y se encorvan en dirección a la línea media (la forma de "la horquilla"). Es probable la ausencia de la función que apoya del cuerpo encallecido es la base para la línea típica agenezii del cuerpo encallecido - la ampliación de los hemisferios, III ventrículo y Monroeva de la abertura.
Los cambios típicos en EEG en el tipo gipsaritmii, característico para los espasmos infantiles se encuentran ni mucho menos a todos los enfermos. Los cambios más característicos pristupnoy EEG consisten en las llamaradas de las ondas irregulares rápidas y lentas por la duración de 3 a 6 segundos, que se alternan por algún uploscheniem del ritmo básico durante 5-20 segundos, y los cambios no son sincronizados por los hemisferios. En EEG – el fenómeno «del cerebro partido» (“Split-brain”). Puesto que prácticamente cerca de la mitad (42 %) de los pacientes los espasmos infantiles se combinan con otros tipos de los ataques epilépticos, los datos EEG pueden ser contradictorios.
A oftalmoskopii se descubren blanco, o el color amarillo-blanco, bien delimitado, redondo depigmentirovannye las partes.
La diagnosis prenatalnaya:
Prenatalnoe la investigación molekulyarno-genética (el ADN la diagnosis) – es imposible mientras tanto, puesto que el gen no es revelado exactamente. Con todo eso, hasta sin ADN-análisis al síndrome de Aykardi es posible prenatalnaya la diagnosis por medio de la investigación ultrasonora. Aplicando la metodología del escaneo ultrasonoro del fruto en el período intrauterino sobre los plazos tempranos gestatsionnogo los desarrollos se puede revelar ageneziyu del cuerpo encallecido. Así como es posible revelar algunas otras anomalías, tales como intracerebral kisty. Así, ultrasonoro y, probablemente, otros métodos, activamente elaborados en los años últimos, neyrovizualizatsii (tales como MRT del fruto) se permiten sospechar el síndrome de Aykardi todavía en prenatalnom el período.
El pronóstico al síndrome de Aykardi es serio, como regla, en relación al atraso expresado intelectual y rezistentnym por el carácter de los calambres. La parte de los niños (hasta 25 %) muere en los primeros años la vida. De los niños que han sobrevivido solamente 25 % van independientemente y solamente 50 % tienen las prácticas del autoservicio. La esperanza de vida mucho variabelna, depende del grado de la expresividad de los síntomas. La esperanza de vida media según los datos diferentes compone de 8,3 a 18,5 años. Pero hay unas noticias sobre la mujer de 32 años con el síndrome de Aykardi, y así como 49 años con la forma moderada del síndrome.
El tratamiento del síndrome de Aykardi:
El tratamiento del síndrome de Aykardi no es elaborado en la actualidad. Se aplica el tratamiento sintomático. La estrategia básica de la terapia - el atropello de los espasmos infantiles, que a menudo rezistentny a AEP, su tratamiento difícil y su eficiencia es pequeña. Aplican los medicamentos distintos en las máximamente altas dosis.
La terapia de arranque comienza con vigabatrina (sabril) – 50-100мг/кг/сут y valproatov (el depakin-jarabe) - 50-100мг/кг/сут. A los ataques frecuentes fijan las combinaciones AEP con benzodiazepinami (klonazepam)-0,25-2mg/sut, o el fenobarbital (5-15мг/кг/сут), y así como puede ser introducido suksilep 15-30мг/кг/сут.
El método alternativo es la aplicación kortikosteroidnyh de las hormonas (AKTGG, el sinakten-depósito v/m, deksametazom, prednizolon–per os) e Ig (oktagam). La dosificación media prednizolona 1-2,5мг/кг/сут con el tránsito ulterior a la dosis mínima que apoya. Las hormonas fijan en la combinación con básico AEP.
En calidad del tratamiento paliativo quirúrgico es posible el uso de la estimulación del nervio vago. Puesto que los defectos kostno-musculares pueden llevar a la escoliosis, para su prevención se usa la fisioterapia, la cultura física medicinal, es posible la corrección quirúrgica.
A las familias de los niños con el síndrome de Aykardi les es dada la posibilidad más de conocer sobre el síndrome, sobre las nuevas aperturas científicas, conocer otras familias, cambiar las ideas y la experiencia y recibir los consejos útiles de los padres y los especialistas. Así como en el sitio se instala regularmente la información sobre los bienhechores las conferencias y los conciertos, que organizará y financia el fondo Aykardi.
