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medicalmeds.eu La genética médica El síndrome de Angelmana

El síndrome de Angelmana


La descripción:


Cиндром Angelmana es la enfermedad genética, que llama las desviaciones en el desarrollo del paciente, los problemas neurológicos en forma de la infracción del habla, la dificultad a la marcha y, en algunos casos, el calambre.
El síndrome de Angelmana no se descubre habitualmente, mientras los padres no comiencen a notar la demora en el desarrollo del niño a la edad de 6-12 meses. Los defectos evidentes se manifiestan a la edad de 2 - 3 años.
Como regla, el síndrome de Angelmana no influye sobre la esperanza de vida.


Los síntomas del síndrome de Angelmana:


Los indicios del síndrome de Angelmana incluyen:
1. La demora en el desarrollo del niño.
2. La ausencia o el volumen mínimo del habla.
3. La incapacidad de ir, la infracción del equilibrio (la ataxia).
4. Tremor al movimiento de las manos y los pies.
5. El niño sonríe a menudo y se ríe.
6. La excitación subida de la persona.
Las personas con el síndrome de Angelmana puede también tener otros indicios y los síntomas, incluso:
1. Los calambres, que comienzan habitualmente con 2 - 3 años.
2. La agudeza de los movimientos.
3. La dimensión reducida de la cabeza, la nuca segada (mikrobrahitsefaliya).
4. El estrabismo.
5. Los movimientos tochkoobraznye de la lengua.
6. Las hipopigmentaciones de los cabello, la piel y el iris de los ojo.
La mayoría de los niños con el síndrome de Angelmana no manifiestan los indicios del desajuste al nacimiento. Los primeros síntomas en forma de la demora en el desarrollo se manifiestan a la edad de 6 - 12 meses.


Las causas del síndrome de Angelmana:


El síndrome de Angelmana es el desajuste genético. Más a menudo él es vinculado a los problemas del gen situado en el 15 cromosoma (el gen UBE3A).
Habitualmente, solamente la copia maternal del gen UBE3A es activa en el cerebro. La mayoría de los casos del síndrome de Angelmana se desarrolla, cuando la parte del 15 cromosoma maternal que contiene este gen, falta o es estropeada. En el número pequeño de los casos, este síndrome se desarrolla, cuando son heredadas dos copias paternales, en vez de una una copia paternal y maternal (paternal disomiya).
El síndrome de Angelmana se encuentra raramente. En la mayoría de los casos los investigadores no saben que llama los cambios genéticos, que llevan al síndrome de Angelmana. La mayoría de las personas con esta patología no tienen la historia hereditaria de esta enfermedad. En el por ciento pequeño de los casos, sin embargo, el síndrome de Angelmana puede ser heredado de los padres.

Дефект в 15-й хромосоме - причина синдром Ангельмана

El defecto en el 15 cromosoma - la causa el síndrome de Angelmana


El tratamiento del síndrome de Angelmana:


Puesto que no hay modos de la reconstitución de los defectos cromosómicos, no existe y etiotropnogo el tratamiento para el síndrome de Angelmana.
En tales casos es pasado el tratamiento sintomático condicionado por las manifestaciones del síndrome. Depende de los síntomas, el tratamiento del síndrome de Angelmana puede incluir los puntos siguientes:
1. antikonvulsanty. Las medicinas pueden ser necesarias para el control de los ataques llamados por el síndrome por Angelmana
2. La cultura física medicinal. Los niños con el síndrome de Angelmana pueden aprender ir mejor y superar otros problemas con los movimientos por medio de la fisioterapia.
3. Aunque las personas con el síndrome de Angelmana no se apoderan habitualmente de la lengua verbal en gran medida, la comunicación es muy útil para tales pacientes. Las prácticas no verbales de lengua pueden ser elaboradas en base a la lengua de los gestos.
4. La terapia conductista. La terapia conductista puede ayudar a los niños con el síndrome de Angelmana superar la hiperactividad, mejorar la concentración de la atención. Muchos enfermos con el síndrome de Angelmana son capaces de construir las relaciones con los amigos y crear la familia.




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