El síndrome De Videmana-Bekvita
El contenido:
La descripción:
El síndrome De Bekvita-Videmana (Beckwith-Wiedemann) por primera vez era descrito J.В. Beckwith en 1963 y H.R. Wiedemann en 1964. Este síndrome es caracterizado por la tríada clásica que incluye makrosomiyu, omfalotsele y makroglossiyu.
Los sinónimos. El síndrome ekzomfalii - makroglossii - el gigantismo.
La frecuencia de la ocurrencia es estimada a nivel de 0,72 a 10 000 géneros. En la literatura es descrito más de 500 observaciones clínicas de esta enfermedad.
Las causas del síndrome De Videmana-Bekvita:
En la mayoría de los casos el síndrome De Bekvita-Videmana (Beckwith-Wiedemann) surge esporádicamente y tiene autosomno-retsessivnyy el tipo de la sucesión con incompleto penetrantnostyu y variabelnoy por el carácter expresivo. Se Supone que la enfermedad dada puede surgir a consecuencia de las reconstrucciones que atraen la región del hombro corto del cromosoma 11 р15.
Los síntomas del síndrome De Videmana-Bekvita:
El nombre "el EMG-síndrome" pasa de tres más manifestnyh de sus indicios – ekzomfalos (E), makroglossiya (M) y el gigantismo (G). Entre los indicios, propios al síndrome, básicos son makroglossiya, la hernia de cordón umbilical y otras anomalías umbilicales, también la hipoglicemia.
makroglossiya se revela a cualquier edad del niño, se nota a menudo del nacimiento. La lengua puede no estar en la boca, a expensas de que la boca del niño es abierta, y la persona recuerda tal al enfermo con la hipotireosis. La lengua aumentada dificulta la succión y hasta la respiración del recién nacido, a más de hijos mayores notan dizartricheskie los desajustes.
La hipoglicemia al recién nacido manifiesta ya al primer-tercer día. Los comas, que se desarrollan a expensas de esto, pueden traer consigo la muerte del niño el primer año la vida o la derrota pesada orgánica del cerebro que se acompaña del atraso intelectual. El desarrollo gipoglikemicheskih de los estados es vinculado a la hiperplasia ostrovkovyh de las jaulas del páncreas que lleva a giperinsulinemii. Con que comienza todavía vnutriutrobno por la hiperproducción de la insulina que posee la acción anabólica, vinculan como makroglossiyu, makrosomiyu, vistseromegaliyu, y la disposición al desarrollo de los hinchazones parenhimatoznyh de los órganos. Los fenómenos de la hiperglicemia salen espontáneamente durante los primeros meses la vida del enfermo.
La inclinación por el aumento de la masa del cuerpo se nota ya al nacimiento, supera habitualmente 4000 g, y la longitud – 52 cm. Intrauterina vistseromegaliya es, aparentemente, la causa de la formación de las hernias distintas, incluso característico para el síndrome omfalotsele (la hernia de cordón umbilical). La hernia de cordón umbilical es diagnosticada al recién nacido y puede ser distinto por la cantidad, a veces alcanzando las dimensiones de la cabeza infantil.
makrosomiya con el aumento del tejido muscular y el panículo adiposo se nota del nacimiento o se desarrolla postnatalno. El gigantismo Postnatalnyy se refiere a unos indicios menos constantes, se manifiesta a veces por el aumento de una mitad del cuerpo.
El niño con el síndrome De Videmana-Bekvita
El tratamiento del síndrome De Videmana-Bekvita:
El tratamiento medicamentoso: el tratamiento específico giperinsulinizma a los recién nacidos.
El tratamiento quirúrgico embrionario neoplazy por las metodologías estandartizadas.
El pronóstico. El síndrome De Bekvita-Videmanna tiene el pronóstico diferente para la vida. Él está determinado por la diagnosis oportuna de la hipoglicemia (la profiláctica del atraso intelectual) y la diagnosis temprana de los hinchazones embrionarios.
