El síndrome de Klaynfeltera
El contenido:
La descripción:
Esta patología cromosómica es bastante a menudo: se encuentra por término medio 1:850 de los recién nacidos del sexo masculino y cerca de 1-2,8 % de los enfermos oligofreniey, más a menudo al descenso superficial intelectual. Entre los hombres que sufren de la esterilidad de la esterilidad, más, más de 10 % tienen el H-cromosoma adicional. Por media la edad de los padres al nacimiento del niño con la enfermedad de Klaynfeltera es subida: él es igual 35,5 años a los padres.
Los síntomas De Sindroma Klaynfeltera:
El aspecto exterior de los recién nacidos con el síndrome regular. Los cambios comienzan es clínico, como regla, manifestarse en prepubertatnom y pubertatnom la edad.
Los hombres adultos tienen un alto crecimiento, evnuhoidnoe las complexiones (los pies largos, un alto talle, el perol relativamente ancho, el depósito de la grasa por el tipo femenino), la inclinación por la obesidad, ginekomastiyu. Como el síntoma, específico para la enfermedad que no se encuentra a otras formas gipogonadizma, distinguen las manos relativamente cortas, su escala no más que a 2-3 cm supera el crecimiento, mientras que con otras variantes de la insuficiencia de la actividad hormónica sexual zhelez esta distinción compone no menos 4 cm. El síntoma dado se revela todavía en dopubertatnom el período. Axilar ovolosenie es expresado insuficientemente, en lobke ovolosenie por el tipo femenino, la vegetación sobre la persona insignificante o falta. A los enfermos se encuentra a menudo distinto displasticheskie los indicios: uploschennyy la nuca, gipertelorizm, epikant, los superciliares salientes, un alto cielo, el crecimiento incorrecto de los dientes, que se han adherido mochki, klinodaktiliya de los meñiques de los pinceles. La musculatura es desarrollada flojamente, los hombros estrecho, el tórax uploschena. El Miembro viril de las dimensiones normales o es reducido, los huevos son considerablemente reducidos, la densidad de los huevos es considerablemente subida, indoloro.
El atraso intelectual se nota cerca de 25-50 % de los enfermos. La insuficiencia intelectual es expresada nerezko, es en general el atraso fronterizo intelectual y debilnost del grado distinto. A los enfermos les son propias las manifestaciones asténicas y las líneas del infantilismo mental: la inestabilidad de la atención, la fatiga excesiva, el descenso de la capacidad de trabajo, la sugestión subida etc. Para el síndrome de Klaynfeltera es característica una cierta disociación entre nedorazvitiem del intelecto y la inmadurez de la esfera emocional-volitiva.
El aspecto exterior del enfermo con el síndrome de Klaynfeltera
La diagnosis:
Entre dermatoglificheskih de los indicios hay con frecuencia un pliegue transversal, la disposición distal triradiusa, el aumento de la frecuencia de los arcos de los dedos.
La investigación de la esperma revela las formas maduras de los espermatozoides solamente en los casos muy raros. Como regla, se descubre oligo - o azoospermiya. En punktate del huevo encuentran la hiperplasia de las jaulas de Leydiga, gialinizatsiyu de los funículos espermáticos. El nivel follikulostimuliruyuschego de la hormona es considerablemente subido.
Los hallazgos Kariologichesky son diversos: se descubre en la mayoría de los casos clásico kariotip 47, HHU; se encuentran y kariotipy 48, HHHU; 49, HHHHU, también las formas distintas mozaytsizma: 47, ХХУ/46, HU; 47, HHU/46, HH; 47, ХХУ/46, ХУ/46, HH.
A tres H-cromosomas superfluos (49, HHHHU) simptomokompleks se distingue tanto del síndrome clásico de Klaynfeltera que algunos clínicos lo distinguen en el síndrome-tetrasomiyu separado De H.Pri este síndrome se nota la masa baja del cuerpo al nacimiento (por término medio 2600г). Para el aspecto exterior es característica la cara oval, gipertelorizm, la dimensión oblicua de los ojo, epikant, el estrabismo, el respaldo de la nariz poco uploschena, es abollada, y la punta de la nariz levantarán. La boca grande, es precisamente perfilada, se acerca a veces a la forma triangular. Los pabellones de la oreja grande, poco desarrollado, están situados más abajo de regular. El cuello corto, ancho. Por parte del sistema kostno-muscular revelan la dificultad del doblamiento en las coyunturas cubitales, la restricción supinatsii, klinodaktiliya 5 dedos del pincel, es frecuente la curvatura del fémur de ello valgusnym por la posición, sandalevidnaya la hendidura. Es bruscamente expresado gipogonadizm, a la biopsia encuentran los mismos cambios, así como a los enfermos con kariotipom 47, HHU. El atraso intelectual a tetrasomii HU se encuentra en todos los casos y corresponde profundo debilnosti o la imbecilidad.
Los indicios del síndrome de Klaynfeltera
El tratamiento De Sindroma Klaynfeltera:
El tratamiento del síndrome de Klaynfeltera, principalmente hormónico, es más preferible comenzar de 10-12 años, la terapia por los preparados de las hormonas de hombre sexuales mejora el estado físico. Fijan habitualmente 1 % o 5 % las soluciones de la testosterona propionata por 0,5-1 ml intramuscularmente 2-3 veces por semana o sustanon-250 por 0,5-1 ml una vez al mes, también 5-10 mg metiltestosterona sublingvalno 2-3 veces por día. Sin embargo es necesario recordar además que el tratamiento hormónico sube la inclinación sexual. Expresado ginekomastiyu curan por la vía quirúrgica. Al descenso superficial intelectual aplican los psicoestimuladores y neyrometabolicheskie los preparados. Para la estimulación del crecimiento de los cabello sobre la persona usan rastirki y los ungüentos que contienen los andrógenos. El riesgo del nacimiento repetido del niño con el síndrome de Klaynfeltera no supera 1 %, si kariotip de los padres normal.
