El síndrome De Klippelya-Feylya
El contenido:
La descripción:
M Klippel y A. Feil han descrito el defecto connatural del desarrollo con la tríada característica de los síntomas: el cuello corto, nizkoraspolozhennaya la frontera de los cabello sobre el cuello, la restricción de la movilidad de la cabeza.
Las causas del síndrome De Klippelya-Feylya:
La anomalía se desarrolla como resultado de la infracción vaskulyarizatsii, la semgentación, la aplasia, la hipoplasia, la demora de la fusión de la señal fresca de las vértebras en embrionario y fetalnom los períodos. Que se han formado sinostozy sheynyh, y a veces y las vértebras superiores de pecho, la reducción del número de las vértebras cervicales hasta 4-5, nesraschenie de los arcos y los cuerpos de las vértebras determinan el cuadro clínico y el peso de la deformación al síndrome dado.
Los síntomas del síndrome De Klippelya-Feylya:
La tríada clásica de los síntomas al síndrome De Klippelya-Feylya incluye el cuello corto, nizkoraspolozhennuyu la frontera de los cabello sobre el cuello y la restricción de la movilidad de la cabeza. El síntoma más expresado es ukorochenie los cuellos, pero respecto a la diagnosis el síntoma más informativo es la restricción de los movimientos de la cabeza. Sufren en gran medida los movimientos rotacionales.
El síndrome De Klippelya-Feylya se combina con frecuencia con otras anomalías del desarrollo. Así, cerca de 25-30 % de los enfermos están determinados la escoliosis, krylovidnye los pliegues del cuello, rigidnaya la forma de hueso krivoshei, un alto permanecer de pie de la espátula - la enfermedad de Shprengel. Se revelan las anomalías del desarrollo superior y las extremidades inferiores: sindaktiliya, la hipoplasia de I dedo del pincel, los dedos adicionales, la hipoplasia del músculo pectoral, la hipoplasia de la extremidad superior, la ausencia del cúbito, la deformación del pies.
Las anomalías escondidas del desarrollo de los órganos interiores a los enfermos con esta enfermedad presentan la amenaza grande para la vida del enfermo, que el síndrome mismo. Cerca de 35 % de los enfermos hay unas anomalías pesadas del desarrollo de los riñones en forma de la aplasia, la hipoplasia, la hipoplasia de las cubetas, la hidronefrosis, ektopii de los uréteres. Hay bastante a menudo unas anomalías del desarrollo del sistema cardiovascular (los defectos mezhzheludochkovoy los tabiques, nezaraschenie arterial (botallova) la acequia, dekstropozitsiya las aortas, la ausencia fácil etc.).
La infracción del desarrollo de la columna vertebral se acompaña de las infracciones del desarrollo del sistema nervioso. A la edad temprana del cambio de la parte TSNS pueden manifestarse en el tipo sinkinezy - involuntario sodruzhestvennyh de los movimientos de las manos, los pinceles. A una edad más mayor la sintomatología neurológica es completada en algunos casos con los cambios secundarios de la médula espinal y los lomos, que se han desarrollado por razones de los cambios degenerados de la columna vertebral, el estrechamiento pozvonochnogo del canal, protruzii las razones de la calavera.
El cuadro Rentgenologichesky
A la razón rentgenologicheskogo del método de la investigación sobre Feylyu distinguen dos tipos de la enfermedad.
Al primer tipo de la enfermedad G y los Si son vertidos en el conglomerado único de hueso, en que son atraídas otras vértebras cervicales. Habitualmente sheynyy el departamento de la columna vertebral es presentado por cuatro - cinco vértebras. Hay otras anomalías del desarrollo de las vértebras, principalmente nezaraschenie de los arcos de las vértebras (spina bifida).
El segundo tipo de la enfermedad por Feylyu es caracterizado por la presencia sinostoza atlantozatylochnogo de la articulación, las concrescencias de hueso de las vértebras inferiores, sheynyh de los bordes. La anomalía sheynogo del departamento de la columna vertebral se combina con los desajustes neurológicos.
Para la revelación de la inestabilidad de las vértebras, el estrechamiento pozvonochnogo del canal, la hipoplasia y la aplasia de los discos, la hipermovilidad de las articulaciones de la radiografía sheynogo del departamento de la columna vertebral en sagittalnoy los planos cumplen en la posición del doblamiento máximo y razgibaniya las cabezas.
El síndrome De Klippelya-Feylya
El tratamiento del síndrome De Klippelya-Feylya:
El tratamiento conservador dirigido al aumento del volumen de los movimientos de la cabeza, - los ejercicios especiales, vytyazhenie, la aplicación del cuello - los cambios esenciales no da.
Al síndrome De Klippelya-Feylya es propuesta la operación cosmética, a que es prevista la desaparición situado más alto que en la norma, los cuatro primeros bordes - "tservikalizatsii" por Bonola. Hacen paravertebralnyy el corte entre las apófisis espinosas y el borde interior de la espátula. Del borde interior de la espátula cortan los músculos trapezoidales y rómbicos. Los asignan knutri, y la espátula knaruzhi. A lo largo de 10-18 cm rezetsiruyut I-IV los bordes quitan el periostio. La inmovilización realizan por la cuna de yeso, y luego de polietileno golovoderzhatelem.
La operación cumplen a una parte, y después del tratamiento reconstructivo - en otra.
El pronóstico.
Para la función desfavorable, se conserva la restricción de los movimientos de la cabeza. Los cambios secundarios degenerados de la columna vertebral llevan rara vez a los desajustes pesados neurológicos.
