El síndrome de Knista
El contenido:
La descripción:
El síndrome de Knista (es descrito por el pediatra W alemán. Kniest; el sinónimo – metatropnaya la displasia, tipo II) – la enfermedad hereditaria, harakterezuyuscheesya por la multitud por defecto del desarrollo.
Los síntomas De Sindroma Knista:
Se nota desproporcionado karlikovost del nacimiento; las extremidades son reducidas por la cuenta proksimalnyh de los departamentos; los huesos tubulares largos son reducidos y encorvados; las articulaciones son aumentadas, tugopodvizhny que lleva a kontrakturam; los dedos de los pinceles largo con tugopodvizhnostyu en mezhfalangovyh las articulaciones, a consecuencia de que los enfermos no pueden apretar el pincel en el puño; la hiperlordosis y la cifoscoliosis; kosolapost; la persona típica con gipertelorizmom (los ojos ampliamente puestos), ekzoftalmom (el desplazamiento del globo ocular adelante por los límites de la órbita), uploschennoy por el caballete, makrostomiey (la boca grande); miopiya de un alto grado, que se complica a menudo por la exfoliación de la retina; que pasa y neyrosensornaya la sordera; son frecuentes el grieta del cielo, las hernias inguinales y umbilicales. El desarrollo del discurso y a motor son disminuidos, los niños comienzan a ir tarde y prueban las dificultades a la marcha; el intelecto no sufre habitualmente. A rentgenologicheskom la investigación encuentran uploschenie de los cuerpos de las vértebras; Los huesos tubulares reducidos largos con corto uploschennymi por las epífisis extendidas, con desigualdad enrarecido metafizami; los huesos reducidos y extendidos del perol con la demora de la osificación golovok de los fémures; la ampliación y la descarga de los huesos del pincel.
El aspecto exterior del enferma con el síndrome de Knista
Las causas De Sindroma Knista:
El tipo de la sucesión – hipotéticamente autosomno-dominante.
El tratamiento De Sindroma Knista:
El tratamiento solamente siptomaticheskoe.
