El síndrome de Konradi-Hyunermanna
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La descripción:
KONRADI-HYUNERMANNA el SÍNDROME (sin.-Punteado connatural hondrodisplaziya) – na@sledstvennyy el síndrome que combina la ictiosis con ske@letnymi y los cambios del ojo.
Los síntomas De Sindroma Konradi-Hyunermanna:
La enfermedad se manifiesta del nacimiento en el tipo su@hogo del tipo ihtioziformnoy eritrodermii con "vih@revym" por la disposición de las escamas en forma de los rizos y las rayas. En algunos meses el eritema de fondo retrocede, y en sitio giperkeratoticheskih ucha@stkov, especialmente en la zona de los departamentos distales konech@nostey se queda folicular atrofodermiya. Se nota la hipoplasia de los dientes, los cabellos (rubtsovaya alopetsiya, la infracción de la estructura de los cabello por el tipo uz@lovatogo trihoreksisa, pili torti).
Las anomalías esqueléticas incluyen los cambios de la forma de la calavera (la macrocefalia, sedlovidnyy la nariz, los montecillos salientes frontales), el crecimiento bajo, sindak@tiliyu, polidaktiliyu, la deformación del pies, asim@metrichnoe ukorochenie de las extremidades, la escoliosis, ano@malii de las vértebras, los bordes etc. a la edad infantil a la radiografía revelan los focos plurales menudos obyzvestvleniya (enhondralnyy la osteogénesis) en la tela cartilaginosa de las epífisis de los huesos tubulares. La patología del ojo incluye la catarata, at@rofiyu del nervio óptico Son posibles etc. vrozh@dennye los defectos del corazón, los riñones, la arteria neumónica, las infracciones inmunes. Gistologicheski revelan la hiperqueratosis con los tapones córneos en las desembocaduras volo@syanyh el folículo, la ampliación de los desagües ekrinnyh de las glándulas sudoríparas, los depósitos del calcio en la capa córnea del epidermis. El diagnóstico se funda en clínico, histológico y rentgenologi@cheskih de los datos (la radiografía de los huesos).
Las causas De Sindroma Konradi-Hyunermanna:
El tipo nasledo@vaniya – X-enganchado dominante, lokaliza@tsiya mutantnogo del gen de Hr11.22-pi 1.23 con el efecto letal para gemizigot del sexo masculino.
El tratamiento De Sindroma Konradi-Hyunermanna:
La observación y leche@nie al oculista y el ortopedista. El tratamiento análogamente a la ictiosis.
