El síndrome De Kriglera-Nayyara
El contenido:
La descripción:
El síndrome De Kriglera-Nayyara (sin.: connatural familiar giperbilirubinemiya de los lactantes, connatural no hemolítico giperbilirubinemiya con la ictericia nuclear) es llamada por nombre de los pediatras J.F americanos. Crigier V. A. Najyar).
Las causas De Sindroma Kriglera-Nayyara:
A esta enfermedad se perturba el proceso de la conjugación de la bilirrubina. En la base está el defecto connatural glyukuroniltransferazy — enzima, la bilirrubina indirecta, que abastece la conjugación. El defecto indicado hereditario, el tipo de la sucesión - autosomno-retsessivnyy.
Distinguen dos tipos de esta enfermedad.
El 1 tipo es caracterizado por la ausencia gltokuroniltranferazy. A consecuencia de esto la concentración de la bilirrubina indirecta en el primer día después del nacimiento alcanza cantidades que superan 300 — 400 y más mkmol/l. El tratamiento es fracasado.
Al 2 tipo la actividad enzima es bajada, pero él asiste. giperbillirubinemiya alto. El tratamiento es posible.
La patogenía del síndrome De Kriglera-Nayyara
Los síntomas De Sindroma Kriglera-Nayyara:
Los síntomas característicos:
■ la ictericia;
■ el síndrome de las infracciones neurológicas.
La ictericia se nota habitualmente del nacimiento y crece rápidamente. La ausencia del aumento del hígado permite excluirla parenhimatoznyy y el carácter mecánico. Los descensos de la hemoglobina y el número de los eritrocitos no se observa que testimonia la ausencia de la hemólisis. A este tipo de la enfermedad los enfermos mueren en las primeras semanas, es más raro — los meses de la vida. A 2 tipo llama la atención, con la ictericia, la sintomatología neurológica. Se desarrolla así llamada «la ictericia nuclear» — por el color amarillo son pintados bazalnye los ganglios y gipokampus. Por los primeros síntomas son el descenso del apetito, la excitación, el descenso de los reflejos, la somnolencia. Durante algunas horas el estado se empeora es progresivo. Hay generalizovannaya una hipertensión muscular, el niño está con la cabeza echada atrás atrás, las extremidades inferiores napryazheny y son santiguados. Se nota el síntoma del "sol poniente", el calambre. Se forman en lo sucesivo la parálisis espasmódica cerebral, la demora aguda del desarrollo, la pérdida del rumor en el campo de los altos tonos,
En la análisis de sangre bioquímica está determinado giperbilirubinemiya a expensas de la fracción indirecta. La parte de la fracción directa de la bilirrubina es insignificante. Al desarrollo interkurrentnyh de las enfermedades (ORVI etc.) el nivel de la bilirrubina crece bruscamente, tanto como la ictericia. Las desviaciones en los índices funcionales del hígado no existen.
Esta enfermedad — un de más pesado giperbilirubinemy del período novorozhdennosti y los primeros meses la vida. El efecto de las medidas más enérgicas medicinales tiene el carácter temporal y exige su repetición constante. Esto, tal vez, criterio más principal diagnóstico de la enfermedad dada. Es fácil establecer la naturaleza kon'yugatsionnuyu de la enfermedad: no hay indicios de la hemólisis y la derrota del hígado.
Verifitsiruyuschey el procedimiento diagnóstico no existe. Ya que el defecto neustranim, el enfermo tiene necesidad de la terapia constante que es posible examinar como «la recepción decisiva diagnóstica».
El síndrome De Kriglera-Nayyara es caracterizado expresado ikterichnostyu skler
El tratamiento De Sindroma Kriglera-Nayyara:
El fenobarbital o ziksorin, el foto- e infuzionnaya la terapia. Al aumento de la bilirrubina indirecta es más alto 250 - 270 mkmol/l — zamennoe la transfusión de sangre.
