El síndrome el Leu
La descripción:
Dado simptomokompleks es característico no sólo para las mutaciones mtdnk, sino también para otros grupos el depósito (aminoatsidopatii, atsiduriya, los defectos DBB codificados por los genes nucleares) y algunos estados endógenos (tiaminova la insuficiencia, alcohólico fetopatiya, el alcoholismo crónico).
Las causas del síndrome el Leu:
Son conocidos en algunos casos los defectos connaturales del cambio energético: la insuficiencia el citocromo Con oksidazy, piruvat degidrogenazy (266150), NADH degidrogenazy (252010), ATF sintetazy (516060).
Los síntomas del síndrome el Leu:
Las manifestaciones: la hipotensión muscular, los síntomas cerebelosos, spastichnost, la demora o la infracción del desarrollo ideomotor, la infracción de la conciencia, las anomalías respiratorias, la atrofia de los nervios ópticos, oftalmoplegiya, el vómito, la deshidratación. El debut varía de los primeros meses la vida a 3 años. La agravación aguda de los índices clínicos y bioquímicos a las infecciones. La muerte puede comenzar de la encefalopatía progresiva, a menudo - a las infecciones acompañantes y otros stressornyh las influencias sobre el metabolismo. A KT descubren los campos típicos bilaterales de la densidad bajada en el campo del tronco del cerebro, talamusa, bazalnyh de los ganglios y el cerebelo; los cambios análogos en urgente el cerebro. Manifiestan los defectos Y e IV complejos DBB y laktatatsidoz. Los cambios Patomorfologichesky: demielinizatsiya, la necrosis, glioz, el enrarecer de las neuronas, proliferatsiya de los capilares en bazalnyh los ganglios, el tronco, el cerebelo y la corteza del cerebro. La enfermedad el Leu es examinada como la fase final de los defectos en la síntesis ATF.
