El síndrome De Lorensa-Muna-Bidlya

La descripción:

Lorensa — Muna — Bidlya el síndrome (J. Z. Laurence, el oftalmólogo inglés, 1830—1874; R. Ch. Moon, el oftalmólogo americano, 1844 1914; A. Biedl, el terapeuta checo, 1869—1933) — neyroendokrinnoe la enfermedad, que se manifiesta a de pigmento retinitom, la obesidad, polidaktiliey, gipogenitalizmom y el atraso intelectual. El síndrome es descrito por 1866 por Lorensom y Munom como la combinación de pigmento retinita con gipogenitalizmom, la demora del crecimiento y oligofreniey. Por 1920 el Bardo (G. Bardet) ha prestado la atención en polidaktiliyu a este síndrome, y por 1922 Bidl ha descrito otros defectos del desarrollo a este síndrome. Es descrito por poca más de 400 enfermos. La enfermedad tiene a menudo el carácter familiar, se encuentra más a menudo cerca de las personas del sexo masculino.

La causa del síndrome De Lorensa-Muna-Bidlya:

La etiología y la patogenía son estudiadas insuficientemente. El valor más grande es dado a los factores genéticos, sin embargo el tipo de la sucesión no es precisado. Se permite que el síndrome es la consecuencia del daño intrauterino del fruto, por ejemplo, a toksoplazmoze, la roséola a embarazado. Con los defectos connaturales del desarrollo del esqueleto, el ojo, el cerebro, los órganos interiores, los cambios progresivos distróficos (por ejemplo, la retina de los ojo, los riñones) es atribuido el valor a los desajustes secundarios vinculados a la infracción de la función gipotalamicheskih de los centros.

La anatomía patalógica. Morfologicheski los cambios en el cerebro no son específico para Lorensa — Muna — Bidlya el síndrome y a muchos enfermos faltan en general. Son descritos los cambios distróficos de los núcleos del hipotálamo con la reducción del número de las jaulas ganglionares y su sustitución glioznymi por los elementos, también la atrofia de los rodeos cerebrales, la ausencia connatural del cuerpo encallecido y otros se observan A menudo los defectos del desarrollo de los riñones — fetalnaya dolchatost, la hipoplasia, la displasia; microscópicamente en los riñones hay un espectro ancho de los cambios — de la ampliación pequeña mezenhimalnyh de los elementos hasta expresado mezangialnoy proliferatsii, la ampliación cística kanaltsev con la formación cortical y medular kist, periglomerulyarnyy y la fibrosis intersticial, crónico la infiltración inflamatoria celular. Los defectos connaturales del corazón y los vasos son revelados a la autopsia a 2/5 que han muerto. Los órganos genitales son poco desarrollados, como regla.

Los síntomas del síndrome De Lorensa-Muna-Bidlya:

La obesidad se encuentra cerca de 81-95 % de los enfermos, comienza más a menudo ya el primer año la vida y se aumenta con lo años. La distrofia de pigmento de la retina, o de pigmento retinit, aunque se refiere a los síntomas cardinales de la enfermedad, es descrita sólo cerca de 15 % de los enfermos; las infracciones de la vista se observan cerca de 92-93 % de los enfermos (más de 70 % de los enfermos slepnut). La causa de la pérdida progresiva de la vista con de pigmento retinitom son la atrofia del nervio óptico, el glaucoma, la catarata, la miopía; son descritos los defectos del desarrollo de los ojo: mikroftalmiya, anoftalmiya, aniridiya, koloboma de la envoltura iridisciente.

polidaktiliya, habitualmente shestipalost, se encuentra cerca de 70-80 % de los enfermos; algún enfermos tienen sindaktiliya, a veces en la combinación con polidaktiliey, brahidaktiliya, un pie plano. Son descritos los defectos del desarrollo de la calavera: la microcefalia, la hidrocefalia, brahitsefaliya, frontal giperostoz, la deformación de la silla turca, la asimetría de la persona, también los defectos de las vértebras y los bordes. Los enfermos del crecimiento habitualmente pequeño, sozrevanie del esqueleto es disminuido.

gipogonadizm se observa cerca de 74-85 % de los hombres enfermos y cerca de 45-53 % de las mujeres; él puede ser vinculado a la insuficiencia primaria sexual zhel±z, así como con la baja de la producción de las gonadotropinas. A los hombres se nota característico evnuhoidnyy el tipo, la obesidad aguda, es frecuente ginekomastiya, las dimensiones pequeñas de los huevos y los órganos genitales exteriores, el crecimiento de los cabello en lobke por el tipo femenino. A las mujeres pueden por completo faltar los indicios secundarios sexuales, observarse la amenorrea y la hipoplasia de los órganos genitales, al mismo tiempo en algunos casos el probablemente desarrollo normal sexual con la capacidad de la procreación.
Algún enfermos tenían unas infracciones de la tolerancia a la glucosa hasta el desarrollo de la diabetes; se desarrolla a veces la diabetes insípida, se nota la hipertensión arterial.

Los desajustes de la mentalidad tienen lugar cerca de 70-85 % de los enfermos; a algunos oligofreniya de la tierna infancia, pero es descrita la infracción súbita del intelecto (con 7—8-летнего de la edad). El grado del cambio de la mentalidad es distinto. Se notan neurológico los desajustes, en EEG se observa a menudo la infracción de la regularidad de los ritmos básicos, difuso dizritmiya; de vez en cuando - las infracciones extrapiramidales: las parálisis espasmódicas de las extremidades, gipo y la hiperreflexión.
Los defectos connaturales del corazón, los defectos del desarrollo de la aorta y los vasos coronarios son diagnosticados en vida raramente.

En el fondo de los defectos connaturales de los riñones (polikistoz, la hipoplasia, glomerulyarnaya la displasia) surgen los procesos inflamatorios (crónico glomerulonefrit, pielonefrit, los abscesos de los riñones), que se descubren a urológico la inquisición con el uso radiorentgenologicheskoe de los métodos y la biopsia de los riñones.

Kleyn científicos y Ammann han invitado a distinguir la forma completa del síndrome (los todos cinco síntomas cardinales), incompleto (unos o dos síntomas faltan), abortivnuyu (un-dos síntoma o las manifestaciones imprecisas de todos), atípico (de pigmento retinita no existe, pero se notan otras derrotas de los ojo) y la forma extensiva (con cinco síntomas básicos hay otros defectos del desarrollo). La forma completa se encuentra relativamente raramente: de los 132 casos recogidos por la literatura la Teleperfectura (E Thelen, 1958), es revelada sólo en 26.

El diagnóstico a la forma completa del síndrome no presenta las dificultades. polidaktiliya se revela ya al nacimiento. Con frecuencia el primer año la vida se desarrolla la obesidad. Se revelan en lo sucesivo otros síntomas. El diagnóstico diferencial es pasado con la distrofia adiposogenital, a que no son propio las derrotas de los ojo, polidaktiliya y otros defectos del desarrollo, oligofreniya, también con el síndrome de Alstrema — Hallgrena, la combinación que caracteriza de pigmento retinita con la obesidad, la sordera, la diabetes (a veces las alienaciones mentales) a la ausencia polidaktilii y gipogonadizma.

El tratamiento del síndrome De Lorensa-Muna-Bidlya:

El tratamiento sintomático.
El pronóstico desfavorable. Habitualmente enfermo slepnut, la obesidad y la insuficiencia renal se refuerzan. Los enfermos mueren más a menudo a la edad joven; mayores de que han muerto había 50 años. Cerca del tercio de que han muerto la causa de la muerte era la uremia.