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medicalmeds.eu La genética médica El síndrome de Lou

El síndrome de Lou


La descripción:


El síndrome de Lou (okulo-tserebro-renalnyy el síndrome) la patología genética de la persona que se refiere al grupo tsiliopaty. Es caracterizado por las anomalías considerables de los ojo, el cerebro, los riñones.


Los síntomas De Sindroma Lou:


En los casos típicos se manifiesta por la catarata que se forma en la tierna infancia, el glaucoma, la hipotensión, la hiporeflexión, la demora del desarrollo intelectual y las infracciones diversas renales, incluso incompleto reabsorbtsiyu del bicarbonato, renal tubulyarnyy la acidosis, el síndrome de Fankoni y la insuficiencia crónica renal. Pueden observarse y las anomalías esqueléticas, incluso la osteoartritis, kifoz, la escoliosis, mnozhstvennuyu la artropatía.


Las causas De Sindroma Lou:


La causa del síndrome de Lou - la insuficiencia connatural del fermento фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, llamado la absurdidad - o las mutaciones de parada en el gen OCRL. El gen  kartirovan sobre el hombro largo del H-cromosoma (Хq25-q26) contiene 24 ekzona, que ocupan 58кДа. Se desarrolla En resultado la insuficiencia фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, que es crítico metabolitom, atraído en vezikulyarnyy el transporte en el complejo de Goldzhi. Es posible que la falta фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата puede influir en aktinovyy el citoesqueleto y más sobre la formación y el mantenimiento de las interacciones intercelulares.  Renal tubulyarnyy la acidosis llama la osteoporosis atribuida kompensatornomu a la liberación de los álcalis y el calcio de los huesos para neutralizar los protones. La pérdida crónica renal del bicarbonato a los pacientes con las infracciones del metabolismo inoiztolfosfata puede ser la causa giperparatireoidizma. El diagnóstico del síndrome de Lou puede ser compatible con el intelecto normal y la esperanza de vida grande de los enfermos.


El tratamiento De Sindroma Lou:


El régimen a tiempo fijado con la restricción de la sal común y la galactosa, la terapia del síndrome de Fankoni y la rajita mejora el estado de los enfermos. Es necesaria además korrrektsiya de la acidosis metabólica.




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