El síndrome de Patau (trisomiya 13)

La descripción:

Es descrito el síndrome dado en 1960, es vinculado a la infracción del 13 cromosoma. Entre los recién nacidos el síndrome de Patau se encuentra en proporción 1:7000. No hay diferencias auténticas por la frecuencia de la ocurrencia entre de hombre y el sexo femenino. Casi en 50 % el embarazo se complica mnogovodiem. La masa del cuerpo del recién nacido es significativo más abajo de la norma a la duración normal; con frecuencia en los géneros se nota la asfixia.

Los síntomas De Sindroma Patau (trisomii 13):

El cuadro clínico es típico: mikrotsefalnyy la calavera con la frente baja segada, se observan las esferas abolladas temporales y los defectos de la piel. Dirigen las hendiduras estrechas del ojo, están situados es horizontal, característico del ojo gipotelorizm. Se nota la patología del ojo: mikroftalmiya, kolobomy, el enturbiamiento de la córnea. La nariz plano, ancho, con que se ha hundido perenosem y la punta torpe arrastrada. Bajo pabellones de la oreja situados se combinan con pequeño mochkami de las orejas, que son apretadas a la cabeza. Los rizos de la forma incorrecta, kozelok gipoplazirovan. El desarrollo incorrecto kortieva del órgano condiciona con frecuencia la sordera.
Un de los indicios frecuentes del síndrome es el grieta del labio superior y el cielo. Por parte del sistema kostno-muscular tienen lugar polidaktiliya, fleksornoe las posiciones de los pinceles con la posición original de los dedos: 2-4 son encorvados, llevados a la palma y son cerrados por el pulgar y el meñique. Se descubren muy a menudo umbilical y las hernias inguinales, la anomalía de los órganos genitales exteriores: kriptorhizm, la hipospadia, la hipoplasia del escroto y el miembro viril a los muchachos, la hipertrofia del clítoris y los labios sexuales a las muchachas. A los niños revelan el atraso profundo intelectual, a ellos es bruscamente expresado a motor nedorazvitie, hay con frecuencia un síndrome convulsivo.
A patologoanatomicheskom la investigación hay una multitud de defectos del desarrollo de prácticamente todos los sistemas de los órganos. La masa del cerebro es más pequeña que la norma, son poco desarrollados o faltan los bulbos olfatorios y las carreteras, el cerebro no es dividido a menudo en los hemisferios, hay una hipoplasia de las partes frontales y los quiasmas del nervio óptico, el cerebelo, ageneziya del cuerpo encallecido, la hidrocefalia. Revelan casi siempre las anomalías del corazón y los vasos: son frecuentes el defecto mezhzheludochkovoy y mezhpredserdnoy de los tabiques, es diagnosticada nezaraschenie de la acequia arterial, también la patología klapannogo del aparato, la estenosis de la arteria neumónica. Cerca de la mitad de los enfermos con el síndrome de Patau registran los defectos del desarrollo de los riñones  mochevyvodyaschih de las vías: el riñón cístico, la hidronefrosis, la displasia de los riñones, el doblamiento de los riñones etc. Con la misma frecuencia se encuentran los defectos distintos y las anomalías de la disposición de los órganos de la digestión: las anomalías de la vuelta del intestino, la patología del mesenterio, el divertículo de Mekkelya, el cambio del páncreas en forma del proceso kistozno-fibroso. Cerca de 50 % de las muchachas encuentran el doblamiento de la vagina y bicórneo matku.

La diagnosis De Sindroma Patau (trisomii 13):

Los cambios Dermatografichesky consisten en transversal ladonnoy el pliegue, la disposición distal axial triradiusa, a la frecuencia subida de los nudos radiales y los arcos en general sobre el pulgar de la mano, es diagnosticado el aumento de la frecuencia de las cintas sobre el tenor.
La investigación citogenética revela regular trisomiyu los cromosomas 13 en 80 % de los casos. En los otros casos se notan las formas distintas mozaytsizma con la participación trisomnogo del clon, el transemplazamiento del tipo regular t (13qDq). Los casos descritos parcial trisomii 13 son más a menudo la consecuencia peritsentricheskoy de la inversión o el transemplazamiento equilibrado a los padres.
Si a mozaytsizme se encuentran en general mismo fenotipicheskie los indicios, así como a "regular" trisomii, las manifestaciones incompleto trisomii los cromosomas 13 se distinguen de tipchnogo del síndrome de Patau depende de aquel, que parte se encuentra en trisomnom la posición.

El tratamiento De Sindroma Patau (trisomii 13):

La ayuda medicinal con el síndrome el Patau no específico: según las indicaciones vitales pasan las operaciones del motivo de los defectos connaturales del desarrollo, es necesario obscheukreplyayuschee el tratamiento. Los niños enfermos exigen la partida escrupulosa, debe pasar la profiláctica de las enfermedades de resfriado e infecciosas. Los niños con el síndrome de Patau prácticamente siempre tienen la idiotez profunda.
El pronóstico para la vida al síndrome de Patau desfavorable, la esperanza de vida media de 130 días: 60 % de todos los enfermos mueren en los primeros 3 meses después del nacimiento, solamente 10 % de todos los niños viven más largamente el año.