El síndrome de Proteya
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La descripción:
El síndrome de Proteya (otros-grech. ) — la enfermedad muy rara connatural, que caracteriza por el crecimiento excesivamente rápido y atípico del hueso, también las epidermis. Se acompaña a menudo de los hinchazones de las partes separadas del cuerpo.
La complicación del tratamiento y la diagnosis es que el síndrome de Proteya tiene las manifestaciones diversas clínicas. Conforme a la mitología griega antigua, el dios del mar Protey poseía la capacidad de cambiar la forma del cuerpo.
Las causas del síndrome de Proteya:
La causa de la enfermedad es mozaitsizm de las jaulas somáticas por la gene letal dominante, que no es identificada. Sin embargo los mensajes de los casos separados de las manifestaciones fáciles de la enfermedad a los padres sorprendido probandov ponen esta hipótesis bajo la duda. Ya que la hiperplasia y la hipoplasia surgen a menudo juntos, otra explicación posible de esto postzigotichnogo los acontecimientos es embrionario somático rekombinatsiya que lleva a la formación el mínimo de tres subespecies de las jaulas - normal, hipertrófico y atroficheskih de las jaulas.
Los síntomas del síndrome de Proteya:
El síndrome de Proteya llama la ampliación de la piel, los huesos, los músculos, el tejido grasoso, sanguíneo y los vasos linfáticos. Al nacimiento las personas no tienen, como regla, ningunos indicios evidentes de la enfermedad.
Con lo años puede llevar al crecimiento excesivamente rápido de los hinchazones. La esperanza de vida media se reduce a que han sufrido a menudo del aumento de la frecuencia de la trombosis de las venas profundas y embolii de la arteria neumónica, que pueden recibir las complicaciones de las enfermedades vinculadas con vasculares malformatsy. En relación al aumento del peso de la extremidad deformada, pueden aparecer muscular y sustavnye los dolores. Otras complicaciones pueden surgir por el crecimiento excesivo de la masa de las telas - como en caso de José Merrikom, que se ha ahogado en el sueño, cuando sus vértebras sheynogo del departamento de la columna vertebral se han doblado bajo el peso de la cabeza.
La enfermedad no llama por sí misma el atraso intelectual. La ampliación de las telas puede llevar al daño secundario del sistema nervioso que lleva a su vez a las infracciones cognitivas.
Que sufren se someten al riesgo subido del desarrollo de los ciertos tipos del cáncer, el hinchazón, meningiomy y la adenoma de las glándulas salivales
La deformación de la calavera al síndrome de Proteya
El aumento de las extremidades inferiores al síndrome de Proteya
El tratamiento del síndrome de Proteya:
El tratamiento preve:
- La revelación temprana de los problemas serios médicos;
- Las aplicaciones del tratamiento profiláctico y sintomático.
Gemigiperplaziya:
- Los accesos médicos al tratamiento son bastante limitados y deben estar determinados en cada caso separado;
- La longitud desigual de los pies puede llevar a las complicaciones ulteriores y ser corregido por el ortopedista experto;
- Los dedos aumentados pueden llamar los problemas para el paciente en la vida ordinaria: a la carta, la toma de los objetos, una alimentación, el vestirse y la selección del calzado conveniente.
Gemifatsialnyy makrosomiya y makroglossiya:
- Pueden contribuir a la formación del encaje de los maxilares incorrecto;
- Es fijada la intensificación de los dientes, la cirugía chelyustno-facial y la observación constante ortodonta.
La escoliosis: el establecimiento temprano del diagnóstico previene el desarrollo de las complicaciones y la progresión de la sintomatología.
Las anomalías de la piel e hipodérmicas: exigen la vigilancia constante, ya que las anomalías vasculares pueden llevar los lipomas y no sólo a local, sino también a los daños de sistema.
Las manchas de la piel vasculares y las anomalías: probablemente tratamiento láser para la desaparición de las manchas de la piel vasculares y otras anomalías, tales como las manchas del color es oscuro-de guinda y capilar gemangiomy. La desaparición de las manchas "los colores del café con leche" y la melanina-vinculada de la hiperpigmentación tiene el carácter temporal, por eso ineficaz.
Secundario trombotsitopeniya (especialmente, si en la anamnesia se notaban los hematomas o petehii).
La trombosis: el tratamiento complejo es fijado a los pacientes con el dolor agudo en las manos y los pies, con las cicatrices visibles, el ahoguío o la respiración dificultosa.
Las lesiones internas: la investigación magnitno-resonante del tórax y la cavidad abdominal ayuda establecer las lesiones internas, tales como los lipomas o neumónico kisty.
El tratamiento medicamentoso no es el componente esencial del tratamiento estandartizado del síndrome de Proteya.
El tratamiento quirúrgico:
Los pacientes con el síndrome de Proteya tienen que pasar a la intervención operativa la inquisición de laboratorio del enrollamiento de la sangre.
La escoliosis progresiva puede exigir la intervención ortopédica.
A veces los pacientes pueden tener necesidad en ukorochenii de los dedos excesivamente largos para llevar el calzado y usar las manos.
Si el paciente con gemifatsialnyy makrosomiey o makroglossiey tiene unos problemas con la respiración, la alimentación o el encaje de los maxilares incorrecto, es necesario la intervención quirúrgica con la participación del cirujano chelyustno-facial, ortodonta y el estomatólogo.
Aunque cualquier cirujano experto puede quitar las manchas grandes peligrosas de la piel e hipodérmicas, la consulta del cirujano plástico indispensable durante la realización de la operación sobre la persona. Las derrotas hipodérmicas que se encuentran sobre los órganos vitalmente importantes, o los que se aumentan rápidamente, exigen la intervención inmediata.
En caso necesario es quirúrgico se alejan los lipomas interiores y kisty fácil.
