El síndrome De Rassela-Silvera
El contenido:
La descripción:
El síndrome De Rassela-Silvera la enfermedad connatural, que caracteriza por la demora intrauterina del crecimiento del fruto, el cierre avanzado del manantial grande, la infracción de la formación del esqueleto. El tipo de la sucesión es desconocido. Se encuentra en la mayoría de los casos esporádicamente, son descritas sin embargo las genealogías singulares con la patología dada. La frecuencia en la populación 1:30 000. Se encuentra igualmente, a los hombres, así como a las mujeres.
Las causas del síndrome De Rassela-Silvera:
Por la causa de la enfermedad se consideran las infracciones genéticas que llevan a los defectos semejantes del desarrollo. Los niños con la patología dada tienen la longitud pequeña y la masa del cuerpo al nacimiento. La demora considerable del crecimiento y de hueso sozrevaniya se observa y en lo sucesivo.
La causa principal de la pubertad prematura a esta enfermedad es el exceso de las hormonas gonadotrópicas.
Los síntomas del síndrome De Rassela-Silvera:
Los niños nacen la longitud pequeña (hasta 45 cm) y con la masa pequeña del cuerpo (1,5—2,5 kg). Con los años el atraso en el crecimiento se conserva, en el enlace, con que el crecimiento definitivo a las mujeres menos de 150 cm, a los hombres por poca son más altos 150 cm. La masa del cuerpo a los adultos normal o hasta sobrante. Son frecuentes las anomalías mochevydelitelnoy del sistema y los órganos genitales exteriores: kriptorhizm, la hipospadia, la hipoplasia del miembro viril, el escroto. Es característica la asimetría del cuerpo (la persona, el tronco, la longitud de los pies). La persona de la forma triangular: la seudohidrocefalia, la frente grande y la hipoplasia de la mandíbula inferior, un alto cielo, es frecuente con el grieta, las orejas sacadas. El tórax estrecho, las manos cortas, la lordosis lumbar. El desarrollo sexual adelanta la edad (en 30 % de los casos), comienza en 5-6 años y es condicionado por la estimulación gonadotrópica de los ovarios. El intelecto es conservado en la mayoría de los casos.
El síndrome De Rassela-Silvera
El tratamiento del síndrome De Rassela-Silvera:
De 1985 para el tratamiento de los niños con somatotropnoy por la insuficiencia se usan los preparados exclusivamente genno-de ingeniería de la hormona del crecimiento de la persona.
En la actualidad en Rusia han pasado la aprobación clínica y son permitidos al uso que siguen rekombinantnye los preparados de la hormona del crecimiento de la persona: Norditropin RНордиЛетR (De una manera nueva para Nordisk, la Dinamarca); humatrop (Lilli Frans, Francia); genotropin (Pfayzer Hels AB, Suecia); sayzen (Industriya Farmasyutika Serano S art. A, Italia); rastan (Farmstandart, Rusia).
Al tratamiento hipofisario nanizma los niños tienen un enlace preciso «la dosis-rostovoy el efecto», especialmente expresado en el primer año el tratamiento. La dosis STG recomendada estandartizada a la terapia del déficit STG clásico – 0 033 mg/kg/en, la inyección, cada día, subcutáneamente, por la tarde 20.00-22.00.
El criterio de la eficiencia de la terapia es el aumento de la velocidad del crecimiento de inicial en algunas veces. Alcanza en el primer año el tratamiento, según los autores diferentes, de 8 hasta 13 cm por año. La velocidad máxima del crecimiento se nota en el primer año el tratamiento, especialmente en primero 3-6 mes, luego tiene lugar la demora de la velocidad del crecimiento del primer tratamiento hacia el segundo año (a la conservación de la velocidad del crecimiento más de 5-6 cm por año).
