El síndrome de Trichera Collins
El contenido:
La descripción:
El síndrome de Trichera Collins (angl. Treacher Collins syndrome, la disostosis chelyustno-facial) — la enfermedad autosomno-dominante que caracteriza la deformación craneal-facial. Es descrito por el oftalmólogo inglés por Edward Tricherom Collins en 1900.
Los síntomas De Sindroma Trichera Collins:
El síndrome de Trichera Collins se encuentra a 1 de 50000 niños. Los indicios típicos clínicos: el estrabismo, kolobomy del siglo, la dimensión de la boca, la barbilla y las orejas es esencialmente más pequeño que la norma. En algunos casos — el debilitamiento del rumor.
Hay unos grados distintos de esta enfermedad — de los indicios casi imperceptibles hasta las formas extremadamente pesadas. Cerca de la mayoría de los pacientes los huesos retrasados faciales que lleva a la persona "ha hundido", una gran nariz las muy pequeñas mandíbulas y la barbilla (mikrognatiya). A algunos enfermos hay una boca del lobo. En los casos pesados, mikrognatiya puede desalojar la lengua de los recién nacidos que han sufrido bastante para llamar la barrera rotoglotki y las enfermedades, potencialmente peligrosas para la vida, de las vías respiratorias. Es necesario que la epiglotis sea quitada por la vía quirúrgica para ayudar en las vías respiratorias de la obstrucción. El defecto connatural del corazón es el rasgo insólito.
El aspecto exterior del enfermo con el síndrome de Trichera Collins
Las causas De Sindroma Trichera Collins:
La causa de la enfermedad es, más a menudo, la absurdidad-mutación (el surgimiento kodona de parada) en el gen TCOF1, que lleva a gaplonedostatochnosti. El síndrome es heredado por autosomno-dominatnomu al principio y es caracterizado alto penetrantnostyu. El carácter expresivo puede ser distinto.
El tratamiento De Sindroma Trichera Collins:
El tratamiento etiotropnogo no existe.
