El síndrome De Chediaka-Higasi
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El síndrome De Chediaka-Higasi (en inglés Chediak-Higashi syndrome, CHS) - la enfermedad con generalizovannoy por la disfunción celular. El tipo de la sucesión - autosomno-retsessivnyy. Es condicionado por el defecto de la Lyst-proteína. El indicio característico de este síndrome - gigantesco peroksidazopolozhitelnye los gránulos en neytrofilah, eozinofilah, monotsitah de la sangre periférica y la médula, también en las jaulas-antecesoras de los granulocitos. Los gránulos gigantescos descubren también en los linfocitos que circulan, el citoplasma de las neuronas y las jaulas del tejido conjuntivo perinevralnoy las esferas.
El síndrome De Chediaka-Higashi - la enfermedad rara, que caracteriza por las infecciones pesadas repetidas purulentas, el albinismo parcial, que progresa neyropatiey, la inclinación por las hemorragias, el desarrollo limfoproliferativnogo del síndrome, también la presencia de los gránulos gigantescos en muchas jaulas, especialmente en los leucocitos de la sangre periférica. La inmunodeficiencia al síndrome De Chediaka-Higashi es condicionada, en primer lugar, por la infracción de la función de la fagocitosis en las jaulas granulotsitarnogo y makrofagalnogo de una serie y se manifiesta por la inclinación por las infecciones purulentas y de hongos. La hemofilia es vinculada al defecto de la liberación fombotsitarkyh de los gránulos.
La primera mención del síndrome De Chediaka-Higashi se refiere a 1943 {Beguez Cesar). Encontramos las descripciones ulteriores a Steinbrinck 1948, Chediak 1952 y, al fin, a Higashi 1954.
Los síntomas De Sindroma Chediaka-Higasi:
Las manifestaciones clínicas del síndrome De Chediaka-Higasi - retsidiviruyuschie piogennye las infecciones, son características el albinismo parcial de los cabello, la piel y el ojo, la fotofobia. Poco tiempo después del nacimiento surge torpidnaya la fase de la enfermedad vinculada a la anomalía de la formación de los anticuerpos al virus Por Epstayna-Barr. Es clínico en el fondo de la infección bacterial o virulenta se desarrolla secundario gemofagotsitarnyy el síndrome; la fiebre, pantsitopeniya con el síndrome hemorrágico, limfadenopatiya, gepatosplenomegaliya, la sintomatología neurológica - los episodios de los calambres, la infracción de la sensibilidad, las peresias, las infracciones cerebelosas, el atraso intelectual. El pronóstico es desfavorable.
Los gránulos gigantescos de los fagocitos al síndrome De Chediaka-Higasi
Las causas De Sindroma Chediaka-Higasi:
El tipo de la sucesión - autosomno-retsessivnyy. Es condicionado por el defecto de la Lyst-proteína. La patogenía de la enfermedad vinculan a la anomalía de la estructura de las membranas celulares, la infracción del sistema de los microhojaldres colectivos y el defecto de la interacción de los últimos lisosomas con las membranas. La mayor parte de las manifestaciones clínicas puede ser explicada por la distribución anómala lizosomalnyh de los fermentos. La frecuencia y el peso piogennyh de las infecciones es condicionada por el descenso de la actividad del metabolismo oxigenado y la digestión intracelular de los microbios en los fagocitos a consecuencia de la demora y la liberación inconstante hidrolítico lizosomalnyh de los fermentos de los gránulos gigantescos en fagosomy. Además, a los enfermos son bajados la actividad de los asesinos a sueldo naturales y antitelozavisimaya la citotoxicidad de los linfocitos. La enfermedad llevan a primario immunodefitsitam.
El tratamiento De Sindroma Chediaka-Higasi:
Al tratamiento del síndrome De Chediaka-Higasi son tomadas las medidas sintomáticas, la defensa de la piel y el ojo de la insolación. En el tratamiento de los episodios infecciosos - la combinación de los antibióticos del espectro ancho de la acción. Al desarrollo de la hemofagocitosis es mostrada la poliquimioterapia con la inclusión glyukokortikoseroidov (principalmente deksametazona), vinkristina, etopozida, endolyumbalnymi por las introducciones metotreksata, la terapia reemplazante por los componentes de la sangre. El único método radical del tratamiento, tanto como a muchos de otros primario immunodefitsitah, - allogennaya el transplante de la médula.
