El síndrome Shereshevsky-ternera
El contenido:
La descripción:
El síndrome Shereshevsky-t±rnera (45, X) - la única forma monosomii a zhivorozhd±nnyh.
Los síntomas del Síndrome Sherishevsky-ternera:
Es clínico el síndrome Shereshevsky-t±rnera se manifiesta en tres "direcciones":
1. gipogonadizm, nedorazvitie de los órganos genitales y los indicios secundarios sexuales;
2. Los defectos connaturales del desarrollo;
3. El crecimiento bajo.
Por parte del sistema sexual se notan la ausencia de los gónadas (ageneziya de los gónadas), la hipoplasia matki y los tubos uterinos, la amenorrea primaria, escaso ovolosenie lobka y los huecos de la axila, nedorazvitie de leche zhel±z, la insuficiencia de los estrógenos, el exceso de las gonadotropinas hipofisarias. Los niños con el síndrome Shereshevsky-t±rnera a menudo (hasta 25 % de los casos) tienen unos defectos diferentes connaturales del corazón y los riñones.
El aspecto exterior de los enfermos es bastante original (aunque y no siempre). A los recién nacidos y los niños de la edad lactante se notan los síntomas característicos: el cuello corto es con largueza a la piel y krylovidnymi por los pliegues, el hinchazón linfático del pies, las piernas, los pinceles de las manos y los antebrazos. En escolar y especialmente a la edad de adolescentes se revela el atraso en el crecimiento, en el desarrollo de los indicios secundarios sexuales. Para los adultos son características las infracciones del esqueleto, craneal-facial dizmorfii, valgusnaya la desviación de la rodilla y las coyunturas cubitales, ukorochenie metakarpalnyh y metatarzalnyh de los huesos, la osteoporosis, bochkoobraznaya el tórax, el crecimiento bajo de los cabello sobre el cuello, antimongoloidnyi el corte de las hendiduras del ojo, ptoz, epikant, el retrogenio, la disposición baja de los pabellones de la oreja. El crecimiento de los enfermos adultos a 20-30 cm más abajo de medio.
Las causas del Síndrome Sherishevsky-ternera:
La frecuencia del síndrome Shereshevsky-t±rnera entre las muchachas recién nacidas es igual 1:2000-1:5000. La citogenética del síndrome es diversa. Con verdadero monosomiey en todas las jaulas (45, X) hay otras formas de las anomalías cromosómicas por los cromosomas sexuales. Esto deletsii del hombro corto o largo del H-cromosoma |46, H, Hr-; 46, X, Xq-], el isocromosoma [46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp)], los cromosomas |46 circulares, X, R (X)], también las variantes distintas mozaitsizma. Sólo 50 % de las pacientes con el síndrome Shereshevsky-t±rnera (50-69 % del número total) tienen simple completo monosomiyu (45, X). Los otros casos - diverso mozaitsizm (en total 30-40 %) y unas variantes más raras deletsy, nzohromosom, los cromosomas circulares. Es interesante notar que mozaitsizm 45, X/46, XY (2-5 % del número total de los enfermos con el síndrome Shereshevsky-t±rnera) son caracterizados a la banda ancha de los indicios clínicos (del síndrome típico Shereshevsky-t±rnera hasta de hombre normal fenotipa) depende de la correlación de los clones celulares.
El tratamiento del Síndrome Sherishevsky-ternera:
El tratamiento de los enfermos con el síndrome Shereshevsky-ternera complejo:
1. rekonstruktivnaya la cirugía (los defectos connaturales de los órganos interiores);
2. La cirugía plástica (la desaparición krylovidnyh de los pliegues y así sucesivamente);
3. Hormónico (los estrógenos, la hormona del crecimiento);
4. Psicoterapéutico.
