El síndrome de Edvardsa (trisomiya 18)

La descripción:

Por primera vez trisomiyu por el grupo E han descrito J.Edwads y soavt. (1960г.). La frecuencia del síndrome de Edvardsa entre los recién nacidos compone por término medio 1:7000, es notado que las muchachas se sorprenden en 3 veces más a menudo, que los muchachos. Por el científico es expresada la suposición de la acción que estabiliza del H-cromosoma a abberatsiyah los vapores 18, mientras que los cigotos con trisomiey 18, que tienen el genotipo de hombre, eliminiruyutsya. La Edad media de las madres 32,5 años, los padres – 35 años.

Los síntomas De Sindroma Edvardsa (trisomii 18):

La duración del embarazo supera normal, y compone por término medio 42 semanas. Durante el embarazo diagnostican la actividad débil del fruto y mnogovodie. Se nota que la placenta tiene menor, que habitualmente, las dimensiones, hay a menudo solamente una arteria umbilical; muchos niños nacen en la asfixia, con la masa muy baja del cuerpo y la hipotrofía expresada.
Fenotip de los enfermos con el síndrome de Edvardsa es bastante característico. La calavera dolihotsefalichesky, con la frente baja, la nuca más ancho y que actúa. Hay a menudo una microcefalia o la hidrocefalia. Los rodillos nadglaznichnye son allanados, las hendiduras del ojo estrecho, se observa epikant, ptoz, hay a menudo una patología del ojo, mikroftalmiya, koloboma, la catarata. perenose es abollado, pero el respaldo de la nariz delgado, que actúa, los pabellones de la oreja están situados muy bajo, es diagnosticada la ausencia mochki y kozelka, son poco desarrollados el rizo y protivozavitok. Es característica mikroretrognatiya. La boca meshshe de las dimensiones regulares, tiene la forma triangular, el labio superior es más corto regular. El cielo alto, a veces con el grieta, el cuello corto, es frecuente con krylovidnoy por el pliegue.
Las anomalías del aparato locomotor se distinguen de una variedad: la ampliación shrudnoy las jaulas, ukorochenie los esternones, el perol estrecho, la deformación de las extremidades, es limitada la movilidad en las articulaciones coxales, son descritas las dislocaciones de la cadera. Los pinceles y los dedos corto, klinodaktiliya 5 dedos del pincel, distalno situado, gipoplazirovannyy 1 dedo del pincel, es allanado tenar. Los dedos son apretados en el puño por el tipo «fleksornoy las anomalías»: 2 y 5 dedos están situados de arriba y cubren 3 y 4 dedos, apretados a la palma; 1 dedo de los pie ancho y corto, sindaktiliya 2 y 3 dedos. Es típica para trisomii 18 forma de los pie en forma de "la mecedora" original. Es característica la hipotensión general muscular. Los muchachos tienen con frecuencia kriptorhizm, una hipospadia; la hipertrofia del clítoris a las muchachas.
El defecto intelectual corresponde oligofrenii en el grado de la idiotez el limo de la imbecilidad profunda y solamente en las descripciones singulares de la variante mosáica trisomii 18 intelectual nedorazvitie menos rudo. Con frecuencia al enfermo se desarrollan los calambres.

La diagnosis:

El cuadro Dermatografichesky al síndrome de Edvardsa se distingue de los indicios originales: se nota la frecuencia grande de los arcos sobre las yemas de los dedos de las manos (aproximadamente en 10 veces más alto que en la populación general), el pliegue con frecuencia distal flexional sobre los dedos no es desarrollado, cerca del tercio de los enfermos se descubre transversal ladonnaya el surco, grebnevyy la cuenta es aumentada, axial triradius habitualmente está situado distalno.
A la autopsia al síndrome de Edvardsa encuentran los defectos diversos del desarrollo de prácticamente todos los órganos y los sistemas. Con la frecuencia distinta hay unas anomalías TSNS: la aplasia o la hipoplasia del cuerpo encallecido, la hipoplasia del cerebelo, la atrofia de los rodeos cerebrales. Cerca de 95 % de los pacientes con trisomiey 18 son diagnosticados los defectos del corazón y los grandes vasos, más a menudo se encuentran el defecto mezhzheludochkovoy los tabiques y nezaraschenie de la acequia arterial. Cerca de la mitad de todos los casos del síndrome de Edvardsa se acompaña de las anomalías de los órganos de la digestión: la infracción de la disposición del intestino, mekkelev el divertículo, la atresia del esófago, la atresia del ano. En 50 % de los casos se notan los defectos del desarrollo del sistema urogenital – el riñón lobuloso o de forma de herradura, duplikatsiya de los uréteres, la hipoplasia de los ovarios.
A la inquisición citogenética en 80 % de los casos encuentran trisomiyu 18, cerca de 10 % de los enfermos – mozaytsizm. Son descritos los casos translokatsionnogo de la variante, doble aneuplodii del tipo 48, HHU +18 con la participación trisomnogo por el cromosoma 18 clones.

El tratamiento De Sindroma Edvardsa (trisomii 18):

No hay tratamiento patogenético del síndrome de Edvardsa al día de hoy, es posible la corrección sólo sintomática de las patologías. El pronóstico para la vida desfavorable, la esperanza de vida media de los muchachos 2-3 meses, las muchachas – 10 meses. 30 % de los enfermos mueren durante el 1 año de la vida, sobre un año vive sólo 10 % de los enfermos. Con las variantes mosáicas el pronóstico para la vida es un poco mejor.